无症状患者可不必就诊。当患者出现胸部不适，且无法自行缓解，症状逐渐加重，进而出现头晕、恶心、呼吸困难，甚至是晕厥时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 出现胸部不适等症状，无法自行缓解或呈逐渐加重趋势时。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 胸痛、恶心、呼吸困难。
• 头晕、视物模糊、眼前黑蒙。

建议就诊科室

• 心血管内科
• 急诊科

医生如何诊断？

本病无特异性的症状及体征，通过体格检查很难明确诊断，因此，医生一般通过影像学检查来进行诊断，心电图、超声心动图、心脏 CT 及 MRI 均有助于诊断该病，其中 CT 及 MRI 为本病诊断的金标准。

具体介绍相关检查：

• 胸部体格检查：医生可根据胸部体格检查结果对患者心脏情况有个大致判断，有利于选择进一步检查项目和治疗措施。先天性心包缺如或缺损患者往往心脏听诊时能够听到心脏杂音。
• 心脏 CT、MRI：医生通过心脏 CT 或者 MRI 可以明确心包缺损的部位及大小，是本病诊断的金标准。
• 心电图：本病无典型具有确诊意义的心电图特征，仅可提供辅助支持。
• 动态心电图：动态心电图检查又称 Holter 检查，可连续记录患者 24 小时的心电活动，有助于医生进一步分析患者心电活动特征和明确诊断。适用于普通心电图无法明确诊断的心律失常疾病。
• 胸部 X 线摄片（胸片）：用于检查心脏的形态的改变，心包腔液体聚集，胸部 X 线摄片可以发现心脏的影像明显增大。
• 超声心电图：可以明确有无心包积液，心脏结构和功能是否存在异常，必要时还可以对心包积液进行定位，指导临床医生进行心包穿刺。

医生可能询问患者哪些问题？

• 该病是怎么发现的？
• 有什么不舒服的？持续多久？可以缓解么？
• 症状是否有加重趋势？
• 是否有其他心血管疾病？
• 是否做过相关检查？
• 使用过哪些药物？效果如何？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我得的是什么病？
• 我得的这个病会有生命危险么？会影响我的寿命么？
• 我为什么会得这个疾病？
• 需要做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？
• 能彻底治好吗？会复发吗？
• 有什么后遗症吗？
• 会遗传么？会传染么？
• 平时生活中需要注意什么问题？

未手术患者应保持良好生活习惯，避免剧烈运动导致心脏嵌顿疝发生，同时应定期复查。手术患者应加强术后护理，注意修养。

具体日常注意事项如下：

• 术后注意事项：该病手术为开胸手术，创伤较大，术后需加强护理，注意翻身拍背，促进痰液排出，尽早下地活动，关注伤口情况，术后 7~9 天拆线。遵医嘱按时服用药物，定期复查，不适及时就医。
• 在家用药注意事项：口服药物治疗时应严格按照医嘱进行，不可擅自增加或减少药物剂量，不可擅自停药或延迟用药时限，需按医生要求定时复查，如有不适及时就诊。
• 在家用药注意事项：按时、按量服药，不可停服或漏服，如有严重药物副作用请及时就医。
• 术后、用药复查：术后一个月到医院复查，主要复查心电图、心脏彩超等检查。病情稳定后 3 个月到半年复查一次。但如果有胸闷、心慌等不适症状，即便未到复查时间，也应该及时就诊。
• 饮食：清淡低脂饮食，适当增加新鲜蔬菜水果摄入，避免油腻、油炸食物。
• 运动：
  • 若为手术患者，回家后宜继续修养，避免剧烈运动。
  • 若为非手术患者，应作息规律，适当运动比如散步、慢跑、太极、瑜伽等，避免剧烈运动如：短距离速跑、搏击、踢足球、打篮球等。
• 其他：正确面对疾病和手术，如有焦虑、抑郁症状，必要时应积极寻求心理医生辅导和药物治疗。

先天性心包缺如或缺损是一种罕见的心脏病，指先天性心包发育异常，导致部分组织缺损或完全缺如，可导致心脏发生嵌顿疝，影响心脏泵血功能，发生一系列全身缺血性并发症，严重者可导致猝死。

• 该病发病率较低，发病率小于 0.01%。男女发病比约为 3：1，各个年龄段均可发病，其中青少年发病率略高于中老年人，虽然该病具有一定遗传因素，但家族式发病罕见。
• 该病源于先天性心包发育异常，可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关。该病患者若突然进行剧烈运动，可能导致心脏发生嵌顿疝，影响心脏泵血功能，出现严重并发症，甚至导致心源性猝死。
• 根据心包缺如或缺损发生的位置以及缺损大小，可分为以下几类：
  • 左侧完全缺损：最常见，约占本病 70%；
  • 左侧部分缺损：少见，约占本病 20%；
  • 右侧完全缺损：罕见；
  • 右侧部分缺损：非常罕见。
• 本病多数患者无症状，少数可出现胸部不适，严重者可出现头晕、恶心、呼吸困难甚至晕厥。心包部分缺损可能会导致心脏发生嵌顿疝，影响心脏泵血功能，产生严重并发症，危及生命。
• 该病药物治疗无效。无症状患者若缺损较小或完全缺损（缺如）一般不需手术。若缺损较大，有可能发生心脏嵌顿疝者，应尽早手术治疗；有症状患者或合并其他先天性心脏病，应今早行手术治疗。手术目的为切除可能嵌顿心脏组织，扩大或修补缺损部位，防止心脏嵌顿疝发生。
• 部分缺损可能会导致心脏发生嵌顿疝，影响心脏泵血功能，产生严重并发症，甚至导致心源性猝死。
• 该病无有效预防办法，日常生活中应注意加强宣传教育，加强孕期保健，减少胎儿先天性畸形发生。

该病药物治疗无效。无症状患者若心包缺损较小或心包完全缺损（缺如）一般不需手术。若心包缺损较大，有发生心脏嵌顿疝的风险，可能产生严重后果，甚至导致心源性猝死的患者，应尽早手术治疗。若患者出现症状，影响生活，或合并其他先天性心脏病，也应尽早行手术治疗。

药物治疗

该病药物治疗无效，可在手术前后遵医嘱服用相应药物辅助手术治疗，如抗凝药（常用低分子肝素钠）。

手术治疗

• 心包完全缺如或缺损很小不需手术治疗，部分心包缺损有可能发生心脏嵌顿疝者必须紧急手术。此外，若患者有症状，或合并其他先天性心脏病，则应尽早行手术治疗。
• 手术目的为切除可能嵌顿心脏组织，扩大或修补缺损部位，防止心脏嵌顿。

疾病发展和转归

• 该病若不及时治疗，有可能发生心脏嵌顿疝，导致严重并发症，甚至发生猝死。
• 经正规手术治疗修复后，大部分患者可治愈，但仍应注意生活习惯，定期复查，防止缺损复发。

该病源于先天性心包发育异常，在正常胚胎发育过程中，心脏左侧一根静脉管（顾维尔氏管）逐渐萎缩。若此静脉管在胚胎发育过程中过早萎缩，将使胸膜心包供血不良，导致心包发育不全，产生大小不一的缺损甚至完全缺如。

先天性心包缺如或缺损的常见原因有哪些？

该病为先天性疾病，可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关。

哪些人容易患先天性心包缺如或缺损？

各年龄段人群均可发病，男性发病率高于女性，幼儿及年轻人发病率略高。

本病多数患者无症状，少数可出现某些心血管系统症状。其中最常见的症状为胸部不适，严重者可出现头晕、恶心、呼吸困难甚至晕厥。左侧部分缺损可能会导致心脏发生嵌顿疝，影响心脏功能，产生严重并发症，甚至导致心源性猝死。本病约 1/3 可合并其他先天性心脏病，包括法洛四联症、动脉导管未闭、房间隔缺损、二尖瓣狭窄等，并出现相应症状。

先天性心包缺如或缺损的常见症状有哪些？

先天性心包缺如或缺损的常见症状包括：

• 胸部不适：即心前区感觉不舒服，有心慌、胸闷、轻度心前区疼痛感觉，为该病最常见症状。
• 头晕、恶心、呼吸苦难：疾病影响心脏泵血功能，造成部分器官缺血，出现相应症状。
• 晕厥：器官缺血进一步加重，出现大脑供血不足，发生晕厥。
• 血压下降：可表现为头晕、乏力等。

先天性心包缺如或缺损可能会引起哪些并发症？

左侧心包部分缺损可导致心脏泵血功能出现异常，出现以下并发症：

• 心力衰竭。
• 肺水肿。
• 右侧心包缺损。

该病为先天性疾病，可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关，因此无确切有效的预防方法，但以下预防方法可能在一定程度上预防疾病发生或复发。

• 日常生活中应注意加强宣传教育，加强孕期保健，远离致畸风险因素（如有毒有害物质、辐射），减少胎儿先天性畸形发生。
• 优生优育，按时产检，做好胎儿畸形排查，如果发现胎儿异常，仔细产科和心内科医生。