1.X线胸片
小型缺损心影多无改变,或只有轻度左心室增大或肺充血。中型缺损心影有不同程度增大,以左心室为主。大型缺损时心影中度或重度增大,以左心室为主或左、右心室及左心房均增大,肺动脉段若凸出明显,则提示肺动脉高压。主动脉结较小。肺野充血,肺门血管影增宽,肺纹理增粗增多。若有器质性肺动脉髙压则表现为肺门血管影虽增粗,但肺野外侧带反而清晰,肺血管阴影有突然中断现象(肺门截断现象),心影反比以前稍有缩小。
2.超声心动图
二维超声可直接显示缺损,有助于缺损大小及部位的诊断。多普勒超声由缺损右室面向缺损处和左室面追踪可探测到最大湍流。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小,其对肌部缺损及多发性缺损的诊断较为敏感。
根据典型体征、X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以确诊。
缺损可发生在室间隔的任何部位。根据缺损的位置可分为:①膜周型室间隔缺损:最多见,占60%~70%,位于室间隔膜部并累及邻近的肌部室间隔,根据缺损的延伸方向又可分为膜周流入道型、膜周小梁部型及膜周流出道型,大型缺损可有向2个或以上部位延伸,称为膜周融合型。②肌部型室间隔缺损:占15%~25%,膜部完整。根据所在部位再可分为肌部流入道型、肌部小梁部型及肌部流出道型,后者有肌肉与肺动脉瓣分隔。③双动脉下型:亦称为肺动脉瓣下型,占3%~6%,但在东方人群中发生率可达29%,其主要特征是在缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部,圆锥部室间隔发育差或缺如,冠状动脉瓣脱垂时可以减少左向右分流,伹容易导致主动脉瓣反流。在部分膜周型缺损,尤其是膜周流入道型室间隔缺损,可见衍生自三尖瓣的纤维组织黏附于缺损边缘,形成假性室隔瘤,使缺损变小或完全阻止分流而达到自然闭合。缺损多数为单个,也可多发。可合并房间隔缺损、动脉导管未闭或主动脉缩窄等。