室间隔膜部瘤患者随着时间进展，症状逐步显现，如果出现反复出现鼻塞、流涕、乏力、气促、口唇青紫等症状，应及时就医。当患者出现反复肺部感染、心力衰竭等情况应立即拨打 120，入院治疗。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 反复出现鼻塞、流涕等上呼吸道感染症状；
• 乏力；
• 气促；
• 发绀（口唇青紫）；
• 呼吸困难；
• 多汗；
• 喂养困难；
• 手脚冰冷；
• 生长发育受限。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 反复肺部感染；
• 心力衰竭（端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰等）。

建议就诊科室

• 心脏外科
• 急诊科

医生如何诊断室间隔膜部瘤？

临床医生通常根据患者症状表现，结合心脏听诊及相关辅助检查，如心电图、胸部X线、超声心动图等，从而确诊室间隔膜部瘤。

具体如下：

• 心脏听诊：胸骨左缘 3、4 肋间可以听到杂音，伴震颤。
• 心电图、胸部 X 线：无创、简单方便、费用低，但只能提示一些间接征象帮助诊断室间隔膜部瘤。
• 超声心动图：也是无创检查，对室间隔膜部瘤的诊断价值高。
• 右心导管检查：有创检查，可证实心脏血流从左向右分流，肺动脉压力正常或轻度增高。
• 左心室造影：属于有创检查，费用高，可显示室间隔膜部呈囊袋样突向右心腔。

医生可能询问患者哪些问题？

• 年龄多大了？何时发病？有什么感觉？
• 一年发生几次鼻塞、流涕等症状
• 体育成绩怎么样？
• 平时活动后容易出现胸闷、心悸、头晕吗？
• 体重如何？身高怎么样？
• 是否自行用药？效果如何？有没做过一些检查？
• 以前是否患有心脏的疾病，如冠状动脉粥样硬化性心脏病？
• 有没有其他系统疾病？
• 家里有人类似的情况吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 什么原因导致该病？
• 可否自愈？
• 需要做哪些检查确诊？
• 如何治疗？
• 需要治疗多长时间？
• 什么原因可能加重此病？
• 生活中的注意事项？有没有忌口？
• 是否会复发？如何尽量避免复发？
• 我的家人需要接受筛查吗？

室间隔膜部瘤的日常注意事项与其他类型心脏疾病类似，主要包括生活习惯和生活方式的改善、有病情变化及时就诊等。

具体日常注意事项如下：

• 避免剧烈活动，合理安排运动，以免加重心脏的负担。
• 避免下蹲后快速起身，以免发生头晕等低血压症状。
• 未行手术者，应密切进行相关检查，一旦出现瘤体增大或相关并发症，应及时就诊。
• 已行手术治疗者，存在复发的风险，应密切复查，定期至医院就诊。

• 疾病定义：室间隔膜部位于室间隔的后上方，如果膜部存在缺损或结构薄弱，在两心室压力相互作用下，膜部会向右心腔一侧膨出，形似瘤样，膨胀出来的部分即为室间隔膜部瘤。
• 流行病学^[1]：室间隔膜部瘤临床罕见，约占先天性心脏病的 0.3％；男女均可发病，但男性多于女性，约 2∶1。
• 最主要的病因/危险因素：室间隔膜部瘤最主要的病因是先天性发育异常和继发于室间隔缺损自然形成；上一代近亲结婚、存在类似疾病家族史及心肌梗死病史等为室间隔膜部瘤的危险因素。
• 疾病分型^[2]：可将室间隔膜部瘤分为以下两类：
  • 真性室间隔膜部瘤，又称膜部膨出症，主要是先天性发育异常引起；
  • 假性室间隔膜部瘤，又称三尖瓣瘤、三尖瓣膨出症等，是后天继发于室间隔膜部缺损而形成。
• 主要症状：室间隔膜部瘤可出现反复出现鼻塞、流涕等上呼吸道感染症状、乏力、气促、发绀（口唇青紫）、呼吸困难、多汗、喂养困难和生长发育受限，严重者可发生心力衰竭。
• 主要治疗方法：目前无相关口服药物治疗，主要是手术治疗。
• 主要危害：症状明显的室间隔膜部瘤患者若不积极手术治疗，可导致生长发育受限，并易出现各种并发症，危及生命安全。

无论是真性室间隔膜部瘤还是假性室间隔膜部瘤，均有发生破裂、梗阻、血栓形成、感染性心内膜炎等严重并发症的可能，因此，除了瘤体较小可定期观察外，其余均主张尽可能早期手术治疗。

手术治疗

手术方式为切除瘤体，修复缺损的室间隔，避免损伤周围重要组织。

疾病发展和转归

症状明显的室间隔膜部瘤患者若不积极治疗，可导致生长发育受限，并易出现各种并发症，危及生命安全；若在出现并发症之前积极手术治疗，术后效果一般甚佳。

室间隔膜部瘤是什么原因引起的？

该病的确切病因不清楚，可能的原因如下：

• 由于胚胎发育异常，导致室间隔膜部无周围组织支持，无支持的膜部遭受左心室高压影响而产生瘤样突出。
• 室间隔膜部由于自然闭合的过程中，出现异常或者后天疾病损伤（如心肌梗死），形成部分薄弱区或者发生缺损，在左、右心室压力作用下出现囊袋状结构而膨出。

哪些人容易患室间隔膜部瘤^[4]？

• 存在类似疾病家族史者。
• 存在基础心脏病者：如曾患有心肌梗死等。
• 上一代近亲结婚。
• 母亲妊娠期间接触不良生活环境者：如服用阿司匹林、雌激素、孕期饮酒、接触辐射、接触有毒化学物质等。

室间隔膜部瘤患者可出现类似室间隔缺损的症状。

室间隔膜部瘤会引起哪些症状？

• 反复出现鼻塞、流涕等上呼吸道感染症状乏力；
• 气促；
• 发绀（口唇青紫）；
• 呼吸困难；
• 多汗；
• 喂养困难；
• 手脚冰冷；
• 生长发育受限；
• 反复肺部感染；
• 心力衰竭（端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰等）。

室间隔膜部瘤可能会引起哪些并发症^[3]？

常见的并发症包括：

• 膜部瘤体破裂；
• 右心室流出道梗阻；
• 血栓栓塞；
• 感染性心内膜炎。

针对真性室间隔膜部瘤，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产等，坚持优生优育；对于假性室间隔膜部瘤，患有心脏基础疾病者，应积极治疗，定期复查有关心脏的检查。

具体预防方法如下：

• 婚育指导：
  • 避免近亲结婚；
  • 要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当，女方年龄最好不超过 35 岁。
  • 受孕时男女双方应避开有害环境，如接受过放射线照射、接触过农药或正在服用某些可能致畸药物，都不能马上受孕。
  • 连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否再次受孕。
  • 有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否妊娠。
• 遗传咨询：医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答，通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。
• 产前诊断：通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
• 新生儿筛查：对那些患病的新生儿，在症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。