就诊科室

• 内分泌科

常见检查项目

医生会通过抽血检查、尿样检查、测定体内的各种激素水平、激素尝试性治疗试验等一系列检查进行确诊。

• 病史采集：
  • 基本情况：患者病史、治疗史、吸烟史、日常饮食、家庭成员的患病情况。
  • 临床症状的特征：例如具体部位、持续时间、发作频率、每次发作的诱因等。
• 体格检查：
  • 医生会检查患者的生命体征，以及全身的肢体、皮肤，评估是否存在异常。
  • 通过与患者交流，医生会初步观察患者的意识和精神状态是否正常。
• 抽血检查：
  • 检测各种生化成分，例如血糖、血脂、电解质，同时评估肝、肾功能等各项指标。
  • 测定生物学标志物，例如：激素水平、自身免疫性抗体水平、肿瘤标志物等。
• 尿样检查：
  • 检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。
  • 鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。
• 测定体内的各种激素水平：
  • 医生要求获取的患者样本可包括血液、尿液、唾液。
  • 有可能会在特定时间进行取样，从而检测在不同时间段的激素水平。
• 心电图：观察心律是否正常，整个心跳过程是否出现变化。
• 眼部检查：例如瞳孔、眼球是否异常，眼底是否出血，视力、视野是否发生变化。
• 甲状腺摄碘¹³¹ 率：甲状腺可以从血液中吸收碘元素（包括碘¹³¹），通过测定颈部甲状腺的放射性就可以计算甲状腺的摄碘率，从而评估甲状腺的功能状态。
• 甲状腺细针穿刺细胞学检查：医生会采用超声引导细针刺入患者的甲状腺获得组织样本，用于病理检测，从而明确诊断。
• 激素尝试性治疗试验：医生短期使用外源激素尝试性治疗，根据患者的应答情况，评估激素合成和调控途径中究竟是哪一个环节出了问题。
  • 激素兴奋试验：主要用于激素分泌功能减退的患者。
  • 激素抑制试验：主要用于激素分泌功能亢进的患者。
• 影像学检查：例如 CT 或磁共振扫描、多普勒超声、放射性核素检查，可以显示病变的具体部位、波及范围和严重程度。
• 基因检测：对于某些疑似家族遗传病或基因突变患者，医生会要求采集口腔黏膜、血液或皮肤标本进行基因测序分析，以明确具体发病原因，指导后续治疗。
• 病理检测：如果需要手术切除病变组织，医生会在术后将其交给病理科进行显微镜观察和病理分析，最终判定其来源、性质。

患者应积极配合医生，做好疾病管理工作，改善日常饮食和生活方式。

做好疾病管理工作

• 遵医嘱规范用药，不要擅自加用其他药物，也不要停药或改变用药剂量。
• 定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。

改善日常生活方式

• 患者应确保充分休息，保持心情放松。
• 彻底戒烟，避免接触二手烟的香烟烟雾。
• 避免高糖、高脂、高盐食物。

人体的内分泌系统大致由下丘脑、垂体，以及分泌激素的腺体/细胞构成。下丘脑受到中枢神经的调控，是联系神经系统和内分泌系统的枢纽。它与垂体组成调度中心，协调全身各类激素的分泌水平，确保生长发育、新陈代谢等各项重要生命活动顺利进行。一旦发生内分泌疾病（Endocrine Diseases），无论激素过多或缺乏，都将导致相应生理过程失控，甚至引发严重的健康危害。

常见的内分泌疾病主要包括：

激素合成过多导致功能亢进

• 垂体瘤：常见的内分泌系统肿瘤，可导致相应激素分泌过多，或由于压迫其他垂体细胞和下丘脑而干扰其他激素合成，最终可引发全身性的代谢紊乱。它是成年人第三常见的原发性脑肿瘤，仅次于脑膜瘤和胶质瘤，占所有脑肿瘤的 12% ~ 19%。可见于任何年龄段的人群，但随着年龄增长，发生率也增加。
• 甲状腺功能亢进症：简称甲亢，由甲状腺激素分泌过量引起神经、心血管、消化等各个系统的兴奋性显著提高，全身性代谢亢进。
• 性早熟：体内性激素水平显著升高，患儿过早进入青春期发育阶段。
• 肢端肥大症/巨人症：生长激素分泌过多所致。儿童时期发病可形成巨人症，成人时期发病可形成肢端肥大症。因存在多系统代谢紊乱，患者患病风险上升，寿命显著缩短。它好发于 30～50 岁，无明显性别差异。
• 库欣综合征：由肾上腺糖皮质激素分泌过多而引发的一系列临床症状。患者主要表现为脸部和腹部肥胖、高血压、糖尿病和骨质疏松等，同时伴有心理障碍和情绪异常。
• 多囊卵巢综合征：育龄女性不孕的主要原因， 主要表现有月经稀发、闭经或不规则子宫出血，伴有高雄激素血症或表现，或者超声下可见多囊卵巢。

激素合成减少或发生激素抵抗导致功能减退

• 糖尿病：由于分泌胰岛素的细胞被破坏（Ⅰ 型糖尿病）；或发生胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足（Ⅱ 型糖尿病），导致体内血糖代谢紊乱。
• 甲状腺功能减退症：简称甲减，是指体内甲状腺激素水平过低或发生甲状腺激素抵抗，从而引起全身性代谢和多系统功能减退的一组综合征。
• 肾上腺皮质功能减退症：原发性又称为爱迪生病，超过 90％ 的原发性患者肾上腺由于自身免疫病、结核感染等原因遭到破坏；继发性是由垂体、下丘脑等病变所致。
• 腺垂体功能减退症：垂体功能减退可导致生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素或性激素合成、分泌的水平显著降低，引起体内代谢紊乱。

不同类型的内分泌疾病，其治疗方法有所不同。医生需要根据患者的身体状况、疾病类型、严重程度，以及并发症情况制定个体化的治疗方案。最主要的目的在于尽快缓解症状，纠正激素水平，恢复体内各系统正常功能。

积极去除病因

• 医生会要求患者立刻停用致病药物或营养补剂。
• 根据患者的原发病，医生会将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗，从而在根本上降低复发或病情进展的风险。

手术治疗

多数内分泌系统的肿瘤均应考虑手术治疗，尤其是：

• 肿瘤体积较大，压迫周围组织或神经；
• 药物治疗无效或治疗后复发，以及不能耐受药物治疗的患者；
• 疑似有恶变倾向或已经存在恶变迹象者，应尽早手术切除。

多数内分泌肿瘤都可以通过微创手术切除，创伤较小，术后恢复较好。

放射治疗

放射治疗可作为手术或药物治疗的辅助手段，适用于：

• 术后肿瘤残余体积较大，药物又难以有效控制；
• 术后肿瘤复发；
• 患者拒绝手术。

对于儿童、青少年和育龄女性的下丘脑或垂体肿瘤，医生会谨慎权衡是否有必要采用放疗方案治疗，尽可能避免严重的后遗症。

药物治疗

• 甲亢：硫脲类（丙硫氧嘧啶、甲硫氧嘧啶）、咪唑类（他巴唑、甲巯咪唑、卡比马唑）。
• 性早熟：常用药物包括两类：曲普瑞林或醋酸亮丙瑞林；酮康唑或阿那曲唑。
• 肢端肥大症/巨人症：常用药物包括奥曲肽、奥曲肽缓释剂。还可与溴隐亭、卡麦角林或培维索孟联合应用。
• 库欣综合征：
  • 常用抑制肾上腺皮质激素的药物，例如酮康唑、米托坦。
  • 手术患者在术后需要采用糖皮质激素替代方案，以维持体内适量的激素水平。待其体内肾上腺激素调控和分泌恢复正常，医生将逐步减少剂量直至停用激素药物。
• 多囊卵巢综合征：雌激素类药物、二甲双胍、克罗米酚。
• 催乳素瘤：首选溴隐亭，可降低催乳素水平，缩小瘤体。其他常用药物还有培高利特、卡麦角林，均需长期服药。
• 糖尿病：双胍类（二甲双胍）、糖苷酶抑制剂（阿卡波糖）、磺脲类、非磺脲类胰岛素促泌剂、胰岛素增敏剂（吡格列酮）、二肽基肽酶抑制剂、钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂、胰岛素、胰高血糖素样肽-1类似物/受体激动剂等均可有效降低血糖水平。
• 激素功能减退症：
  • 一旦确诊，采用激素替代治疗可以迅速缓解症状。通常需要长期、甚至终生用药。
  • 常用药物包括：重组人生长激素、糖皮质激素、甲状腺素、睾酮、雌激素。

内分泌疾病的病因大致可分为 2 类：先天性和获得性。获得性病因可能包括，创伤、病变、感染、营养失衡，以及外源刺激因素；先天性病因则包括家族遗传或自身基因突变。通常认为内分泌疾病往往是受到多种因素综合作用的结果。

内分泌疾病的获得性病因

手术或创伤因素

• 外伤或手术造成损伤；
• 局部曾经接受过放疗。

疾病或感染因素

• 内分泌疾病之间互相影响，促进病情进展；
• 肿瘤或感染侵犯相关内分泌器官；
• 脑出血波及下丘脑和垂体；
• 其他部位恶性肿瘤分泌垂体刺激因子，干扰内分泌功能。

外源刺激因素

• 长期接受雌激素或糖皮质激素替代治疗；
• 暴露于甲苯等化工原料或其他毒素；
• 无意中摄入过量激素类物质；
• 遭受巨大的精神创伤。

日常生活因素

• 运动过度或运动缺乏、体重超重；
• 妊娠期和产后哺乳期：体内激素水平发生变化；
• 营养不良或营养过剩；
• 食物缺碘或碘摄入过量。

内分泌疾病的先天性病因

• 家族病史：假如家庭成员中有人患病，那么发病风险将显著高于一般人群，例如糖尿病、多囊卵巢综合征。
• 先天性缺陷：
  • 在胚胎发育过程中，下丘脑、垂体或激素腺体的结构或功能发生先天性的缺陷。
  • 细胞带有突变的易感基因，容易在外界刺激下形成肿瘤组织。
  • 自身免疫病：免疫系统功能异常，攻击、破坏自身组织或细胞结构。

不同类型内分泌疾病虽然致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为2 种情况：激素水平过高导致功能亢进；激素水平不足或发生激素抵抗导致功能减退。

激素水平过高的临床特征

肢端肥大症/巨人症（生长激素水平过高）

• 巨人症（儿童发病）：身材显着比同龄人更为高大，发育完全后可达到2米以上。成年后会逐步出现肢端肥大症的各种症状。
• 肢端肥大症（成年发病）：骨骼粗大，手掌和脚掌肥厚，手指和脚趾变粗。头颅变大，面部轮廓前凸。皮肤油腻、多汗，毛发旺盛；声音粗厚；关节疼痛，肌肉无力。

库欣病（肾上腺皮质激素水平过高）

• 脸部和身躯肥胖，伴高血压和糖尿病；
• 皮肤出现痤疮、粉刺；
• 在腹部、大腿有宽大的紫纹；
• 四肢肌肉无力、萎缩；
• 骨骼疼痛，易发骨折；
• 免疫力差，频繁感染；
• 焦躁、易怒或抑郁；
• 性功能障碍。

性早熟（性激素水平过高）

• 女孩在8 岁之前，男孩在9 岁之前开始进入青春期发育阶段。
• 患者可能表现为性器官和性征整体提前发育；也可能仅有乳房、阴毛或性器官单独提前发育。

多囊卵巢综合征（雄激素水平过高）

• 月经紊乱，排卵障碍导致不孕。
• 皮肤油腻、痤疮，毛发旺盛，肥胖，颈部/腋下/腹股沟皮肤褶皱处出现角化过度、色素加深。

甲状腺功能亢进症（甲状腺激素水平过高）

• 颈部变粗、眼球突出。
• 食欲旺盛，大便次数增加，人反而可能变得消瘦。
• 容易激动、烦躁、失眠，心跳加快、呼吸急促、乏力、怕热、多汗。
• 肌肉无力、震颤，还可能伴有阵发性麻痹。

激素水平不足或发生激素抵抗的临床特征

• 糖尿病：血糖升高，代谢紊乱，多饮、多食、多尿、体重减轻。如果病情长期未能得到控制，将损害全身各处器官组织的正常结构和功能。
• 肾上腺皮质功能减退症：恶心、呕吐、食欲不振，体重下降；头晕、疲乏、皮肤苍白、性欲减退。
• 甲状腺功能减退症：畏寒乏力，反应迟钝，嗜睡，食欲不振，便秘，运动协调性差。
• 生长激素缺乏：
  • 儿童——生长、发育迟缓，智力正常；部分可伴有骨骼畸形。
  • 成人——躯体肥胖、骨质疏松、焦虑、抑郁，各项心血管疾病风险显着增加。
• 性激素缺乏：
  • 女性——月经周期延长、闭经、乳房不发育、阴道萎缩、性欲减退、不育。
  • 男性——性器官发育不完全、阳痿、不育、肌肉萎缩、肥胖、乳房发育。

内分泌疾病的致病原因复杂多样，具体形成过程尚不完全明确，临床难以做到完全预防。通过积极治疗原发病，杜绝滥用药物，可能有助于降低发病风险。

• 积极治疗原发病，做好疾病管理是预防内分泌疾病的关键：
  • 积极防治各种脑部疾病，避免病情进展或感染蔓延，波及下丘脑/垂体。
  • 伴有慢性心血管疾病者，应开展降压、降脂、降糖治疗，力争维持长期达标。
  • 及早治疗各种内分泌疾病，避免因功能紊乱而累及整个内分泌系统。
• 提高健康意识，杜绝滥用药物：
  • 拒绝地下诊所成分不明的“美白”、“丰胸”产品。
  • 拒绝地下诊所治疗关节炎、颈椎病的所谓“神药”。
  • 切勿给孕妇、哺乳期妇女或未成年人滥用保健品或营养品。