哪些情况需要及时就医？

本病的症状缺乏特异性，先天性脑穿通畸形，多以精神发育迟滞或脑功能受损症状就诊，而后在检查中得到诊断；继发性脑穿通畸形，多数表现为原发疾病后神经功能受损症状，在就诊或复查时发现存在脑穿通畸形。

有脑外伤史、脑手术史、脑出血、脑梗塞、局限性脑炎和变性疾病的高危人群，如果存在以下症状，应及时就诊：

• 智能低下、反应迟钝。
• 癫痫发作。
• 语言障碍，表现为不能正常说话、语速迟钝等。
• 头痛、呕吐。
• 视力下降、一过性黑蒙。
• 外展神经麻痹，表现为一侧眼球不能向外侧移动，双侧眼球不能同步移动。

对于幼儿患者，如发现存在以下症状应及时就诊：

• 智力低下、语言不清或无法说话。
• 头痛哭闹、呕吐。
• 视力减退或失明。
• 颅神经麻痹，表现为眼球偏斜、眼睑下垂、视力下降、复视、听力下降、面部麻木、吞咽困难、饮水呛咳等症状。
• 双侧瘫或四肢瘫/偏瘫、偏身感觉障碍、四肢不自主扭动。
• 共济失调，表现为走路不稳、肢体摇晃、眼球无法正常转动等。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 患儿出现癫痫发作。
• 有脑损伤' target='_blank'>颅脑损伤或手术史的患者，出现突发意识障碍或语言、运动功能障碍。
• 有脑损伤' target='_blank'>颅脑损伤或手术史的患者，突然出现头痛、呕吐、视物模糊等症状。

建议就诊科室

• 神经外科
• 依据医疗单位的分科体系不同，还可选择头颈外科

医生如何诊断脑穿通畸形？

临床医生根据患者年龄、病史及临床表现和查体，结合影像学检查，可确诊存在脑穿通畸形。

影像学检查是确诊存在脑穿通畸形的主要手段，具体检查项目如下：

• CT 检查：不仅能确诊本病, 而且能对穿通囊肿的大小、部位、形态、数目等提供准确的信息，为选择治疗方案、估计预后、鉴别诊断等均有重要意义。
• MRI 检查：有助于本病的诊断和鉴别诊断，并且为本病选择治疗方法、判断预后及追踪观察提供依据。
• 头颅超声检查：超声探头通过婴幼儿的囟门，可以观察到较大的颅内范围, 可以实时观察脑组织各区和脑室的形态、大小、脑实质的变化等。
• 脑电图：脑穿通畸形的脑电图改变虽有定位性特征, 但缺乏特异性。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有哪些症状？症状是什么时候出现的？
• 严重程度如何？症状是间断的还是持续的？
• 有哪些病史？
• 亲属里是否有癫痫、精神分裂症、精神发育迟滞等疾病的患者？
• 患儿母亲孕期是否有过用药史或疾病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我是怎么患上脑穿通畸形的？能治好吗？
• 我需要做哪些检查？需要手术治疗吗？治疗后会复发吗？
• 这个病如果不做手术会如何进展？
• 本病能治愈吗？
• 我在生活中应该注意哪些问题？
• 这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受检查吗？

• 术后注意事项：术后应密切注意患儿的意识状态、瞳孔变化、呕吐情况、血压及体温变化等，如有异常应及时告知医生。辅料应保持干燥，及时更换辅料观察切口愈合情况。
• 术后活动：术后第一天患者应卧床休息，尽量避免下床走动；术后 3 天患者可适量在床边活动；术后 1 周可恢复正常活动。
• 术后饮食：术后 1~3 天需流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患者无不适，大约 2 周后可正常饮食。
• 对于先天性脑穿通畸形的患儿，需防止癫痫发生以及由此造成的继发性损害（家长应加强患儿的管理：避免患儿过饱、过度疲劳、情绪激动的刺激，尽量避免患儿接触电子产品，减少屏幕的亮光刺激诱发癫痫的发作；患儿发作时家长应采取的措施：患儿大发作时，应让患儿躺在床上或平整的地面上，将毛巾塞到患儿牙齿之间，不应暴力制止患儿抽搐，如果持续时间过长或发生次数增加应及时就近就医）。
• 针对本病对神经损伤产生的智力和躯体运动障碍，需咨询专业康复医师的建议，采取积极的康复治疗措施。
• 对于后天性脑穿通畸形患者，需积极治疗原发病和继发脑穿通畸形，避免进一步加重颅脑功能损伤。管理好危险因素：经历脑外伤、脑手术者应进行影像学检查，观察是否遗留脑穿通畸形；曾患脑出血、脑梗塞者：尽量控制好血压、胆固醇的水平，避免再次脑出血、梗死的发生。
• 按医嘱做好患者的治疗后复查，及时发现可能的病情变化。如再出出现癫痫发作、不能正常说话、语速迟钝、头痛、呕吐、视力下降等症状。

脑穿通畸形（porencephaly）是指脑内形成与脑室和（或）蛛网膜下腔相通的囊肿。

• 本病临床上较少见，其发生率约占颅内良性囊肿的 0.3~0.9%^[1]。
• 脑穿通畸形大致可分为先天性及后天性两大类。
• 先天性脑穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关, 也可能与遗传因素有关。后天性脑穿通畸形继发于脑外伤、脑出血、脑梗塞、脑手术、局限性脑炎和变性疾病等。
• 本病最常见的症状包括智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、头痛、呕吐、视力减退或失明、颅神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫/偏瘫、偏身感觉障碍、四肢不自主扭动、共济失调等。
• 脑穿通畸形尚无公认、有效、规范的手术方法。例如：单纯囊肿切除；囊壁切除＋脑脊液分流术；囊壁部分切除＋脉络丛电灼术；囊壁部分切除＋脉络丛电灼术＋癫痫灶切除术；单纯侧脑室或囊肿腔－腹腔分流术。
• 脑穿通畸形可导致患者智力下降，癫痫发作，严重影响生活质量。
• 孕妇保持良好的生活方式有助于预防患儿先天性脑穿通畸形发病，这包括健康饮食，注意保暖，保持乐观情绪，避免感染或营养不良等。积极控制血管性或感染性疾病，可降低继发性脑穿通畸形的发生。

本病的治疗原则：脑穿通畸形虽为良性病变，但具有潜在的危害。故一经明确诊断，凡有症状者，应尽早在医生的建议下手术治疗。

药物治疗

• 目前无治疗脑穿通畸形确切有效的药物。                                        
• 患者有癫痫症状时，医生会给予药物控制癫痫发作，如卡马西平、丙戊酸钠、苯巴比妥等。

手术治疗

• 手术治疗是治疗脑穿通畸形的首选方法。
• 通过手术治疗消除脑穿通畸形，恢复或保护脑功能。医生会依据病变的发生部位、临床表现采取不同的术式和处理方案。

脑穿通畸形发展及转归

脑穿通畸形患者如果不及时接受治疗，症状有可能会逐渐进展加重，严重影响患者的生活质量。

本病经过手术治疗后患者症状可得到改善，阻止疾病进展，但先天性脑穿通畸形患儿的智力发育和神经功能恢复较困难。

脑穿通畸形是什么原因引起的？

脑穿通畸形可分为先天性及后天性两大类。先天性脑穿通畸形的准确病因尚不完全清楚，后天性脑穿通畸形的常见病因包括外伤、脑血管疾病等。

先天性（原发性）脑穿通畸形的可能病因：

• 胚胎期的发育异常。
• 母体的营养障碍。
• 遗传因素。

后天性（继发性）脑穿通畸形的可能病因：

• 外伤后遗症：颅脑外伤后可遗留脑穿通畸形。
• 脑血管血管疾病：血管损伤或血供中断均可引起局部脑组织软化，坏死、吸收形成囊肿与相邻脑室或（和）蛛网膜下腔沟通。

哪些人容易患脑穿通畸形？

易患先天性（原发性）脑穿通畸形的人群：

• 有遗传相关疾病者：如癫痫、精神分裂症、精神发育迟滞等家族史的幼儿。
• 母亲有过自然流产、早产、死产史的幼儿。
• 孕期感染病毒所生的幼儿。
• 在分娩过程中，产伤导致缺氧和营养物质供给不足的幼儿^[2]。

易患后天性（继发性）脑穿通畸形的人群：

• 经历脑外伤者。
• 曾患脑出血、脑梗塞者。
• 经历脑手术者。
• 患局限性脑炎和变性疾病患者。

本病的症状缺乏特异性。

先天性脑穿通畸形病情较轻时，患者一般不会出现症状；如病情较重或进一步发展，常表现出智力下降、脑瘫、癫痫等症状。

后天性脑穿通畸形与原发疾病的性质和严重程度有关，较常见的有癫痫、不同程度四肢瘫、头痛等症状。

脑穿通畸形有哪些症状？

• 脑发育不全症状：对于先天性脑穿通畸形，常表现为智能低下、反应迟钝、语言障碍（如不会说话、说话迟、语言简单、表达能力差）等。
• 癫痫发作：根据病情不同可出现不同程度的癫痫发作，出现身体局限性或全身性抽搐。
• 偏瘫及偏身感觉障碍：后天脑穿通畸形的症状根据原发疾病的性质和严重程度，可出现偏瘫、四肢轻瘫（四肢可以抬起，但只能做幅度小的运动），肌张力增高（肌肉发硬，关节活动范围缩小等）。
• 颅内高压症状：有严重的患者可出现头痛、呕吐、一过性黑蒙、视力减退等。
• 头颅增大症状：先天性脑穿通畸形患儿可有颅骨不对称隆起，颅缝分离，前囟延迟闭合。

脑穿通畸形并发症有哪些？

• 脑功能损伤相关并发症：严重的癫痫发作可导致患者记忆力减退、人格障碍、识别障碍。
• 颅内高压相关并发症：脑穿通畸形导致的颅内高压可引起患者脑疝、脑水肿、神经源性肺水肿等并发症。

• 如孕妇或其丈夫有智力低下或双方近亲结婚、或有癫痫、脑瘫等遗传病史。在怀孕期间要做好胎儿检查，发现异常应尽早终止妊娠。
• 正常孕妇也要做好产前检查，做好围产期保健，预防胎儿发生先天性疾病或把先天性疾病。
• 戒除不良嗜好，尤其孕期前后戒烟、忌酒等。
• 孕妇预防病毒感染，如注意保暖，避免感冒，避免长期待在人多的地方。
• 孕期避免有害射线暴露，如 CT、X 射线检查等。
• 孕妇应做好产前准备，适当运动，以散步为主，在运动过程中感到乏累，应马上休息。
• 产前按摩，吸气时，两手从两侧下腹部向腹中央轻轻按摩，呼气时，从腹中央向两侧按摩，按摩次数与呼吸相同。
• 做好产前检查：通过 B 超、阴道检查、骨盆测量等检查明确胎儿大小，孕妇阴道有无畸形及骨盆大小，避免婴儿出现产伤。
• 做好婴儿出生后检查，对出生儿尽早发现异常，若出现反应迟钝、昏昏欲睡、精神不振、哭闹不安、拒乳、恶心呕吐、体重不增、抽搐等，请及时采取治疗措施。
• 对于经历脑外伤、患脑出血或脑梗塞等疾病的患者，需积极治疗原发病，防止继发性脑穿通畸形的发生。