何时应就诊？

如果孩子出现疑似脑积水的表现，应立刻去医院就诊：

• 婴儿出生后头颅明显快速增大
• 前囟增大或膨出
• 落日征
• 头皮静脉明显充血（怒张）
• 精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等

就诊科室

• 神经外科
• 神经内科
• 儿科

医生是如何诊断先天性脑积水的？

先天性脑积水的评估和诊断包括：采集病史、体格检查、影像学检查等。

采集病史

• 包括询问症状出现的时间、症状的特点，是否有头颅迅速增大、呕吐、烦躁不安、精神萎靡。

体格检查^[1]

• 测量头围，先天性脑积水患者的头围可以是正常儿童的几倍。
• 可以出现颅骨变薄、头发稀少，叩诊时头部可以听见破壶音。
• 可以观察到前囟扩大、前囟张力高、颅缝裂开、头皮静脉明显充血。
• 还可以检查运动发育、肌肉力量、神经反射等。

影像学检查^[1]

• 头部 X 线片：可以看到头颅扩大、颅骨变薄、颅缝分离、前囟扩大。
• 头部 CT：可以看到脑室扩大、脑组织明显变薄。如果脑室周围有钙化，很可能是巨细胞病毒感染。如果脑内有广泛的钙化，很可能是弓形虫感染。
• 头部核磁共振（MRI）：可以发现脑部畸形，并且明确脑室阻塞的部位。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 孩子是否有呕吐现象？
• 孩子最近是不是容易烦躁不安？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，以及检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 孩子的这些症状是什么引起的？
• 孩子需要做哪些检查？
• 孩子的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有哪些利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 治疗有哪些需要注意的事项？
• 手术能不能治愈先天性脑积水？
• 如果治疗没有效果，下一步该怎么办？
• 孩子以后是否会出现智力问题？
• 先天性脑积水是否会遗传？

对于接受手术的孩子，家长在术后需要按照医嘱进行仔细的护理，并按照医嘱服用药物。另外，平时应注意留意孩子的生长发育情况。

生活中有什么注意事项？

• 接受脑脊液分流手术之后，颅内压力可能再次增加、分流管可能发生阻塞或感染。家长应当注意观察孩子，如果有病情加重的表现，例如出现烦躁不安、食欲变差、嗜睡、呕吐，考虑可能有颅内压升高，应该立刻去医院就诊。如果孩子出现发烧和引流管经过的皮肤区域发红，可能有引流管感染，也应该立刻去医院就诊。
• 随着孩子长大，家长应该留意观察孩子有没有生长发育问题，包括学习、运动和语言问题。如果有上述问题，应去医院就诊，跟医生沟通^[4]。

先天性脑积水（congenital hydrocepalus）也叫婴儿脑积水，是指由于先天性因素引起脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，导致脑脊液在脑室内越积越多，形成脑积水^[1][2]。过多的脑脊液使脑室扩大、颅内压力升高、压迫脑组织，导致脑萎缩和脑组织损伤，引起脑功能障碍^[1]。

• 先天性脑积水的常见病因有先天畸形（比如 Arnold-Chiari 畸形、先天性导水管狭窄畸形）、胎儿肿瘤（比如后颅窝肿瘤、脉络丛乳头状瘤）和产后感染（比如弓形虫病）^[1]。
• 脑积水常常使婴儿在出生后头颅迅速增大。头颅过大与躯干生长比例不协调，孩子会出现脸小、前额突出、下颌尖细的容貌^[1]。
• 随着脑积水越来越重，出现前囟扩大、前囟张力高、颅缝裂开、头皮静脉明显充血（怒张）、精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等。严重时出现呕吐或昏睡^[1]。
• 可以出现颅骨变薄、头发稀少，叩诊时头部可以听见破壶音^[1]。
• 部分患儿出现“落日征”，这是先天性脑积水特有的表现。表现为双眼球下转、眼球上半部分的白色巩膜暴露出来，下半部分白色巩膜被下眼睑遮住，眼球看起来像落日一样，被称为“落日征”^[1]。
• 先天性脑积水早期不影响孩子的生长发育，进展到晚期孩子可以出现生长发育停滞不前、智力下降、嗅觉和视力下降，严重者出现痉挛性瘫痪、平衡障碍等^[1]。
• 头部 CT 和核磁共振（MRI）检查可以确诊本病，并进一步明确病因^[1]。
• 治疗以手术治疗为主，手术尤其适合逐渐进展的脑积水.药物治疗主要是减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，首选乙酰唑胺^[1]。
• 部分先天性脑积水发展到一定时期可以自行停止进展^[1]。
• 胎儿超声有助于在出生前发现脑积水，做好产前检查可以降低先天性脑积水的发病率^[1][4]。

先天性脑积水的治疗以手术治疗为主，手术尤其适合逐渐进展的脑积水。药物治疗一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用^[1]。早期发现、早期治疗脑积水有助于减少对脑组织的损害，减少并发症^[4]。

先天性脑积水是如何治疗的？

先天性脑积水的治疗包括手术治疗和药物治疗。目的都是使脑脊液的量恢复正常，解除对脑组织的压力^[2]。

手术治疗

• 解除梗阻病因的手术：部分患者可以通过手术解除梗阻的病因，采用的手术方式包括大脑导水管成形术或扩张术、第四脑室正中孔切开术或成形术、颅后窝和上颈椎椎板切除减压术等^[1]。
• 减少脑脊液形成的手术：比如侧脑室脉络丛切除手术，正常情况下脑脊液由脉络丛产生，切除后可以减少脑脊液形成^[1]。
• 脑脊液分流手术：
  • 通过引流脑脊液，促进脑脊液的吸收，减少脑室中的脑脊液量^[1][2]。
  • 手术方式主要包括侧脑室-颈内静脉分流术、侧脑室-腹腔分流术、侧脑室-心房分流术。
  • 脑脊液分流手术的并发症主要有感染（颅内感染、切口感染、腹腔内感染、分流管皮下通道感染）、脑脊液引流过度、脑脊液引流不足（病人的临床表现没有明显改善，脑室不缩小）、分流管阻塞、分流管断裂等[3]。
  • 病人通常一生都需要使用分流管，需要定期去医院复诊、监测^[2]。

药物治疗

• 主要是减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出^[1]。
• 药物治疗一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用^[1]。
• 首选乙酰唑胺，该药能够抑制脑脊液分泌^[1]。
• 也可以选择高渗脱水药物（如甘露醇）和利尿药物（如呋塞米），降低颅内压^[1]。
• 发生蛛网膜粘连时，可以尝试使用糖皮质激素^[1]。

脑脊液是不断产生、不断被吸收，维持着动态的平衡。由于脑部的先天畸形、胎儿肿瘤和产后感染等原因，使婴儿的脑脊液产生量过多、吸收量过少或脑脊液循环的通路发生梗阻，都会使脑脊液越积越多，发生先天性脑积水^[3]。

先天性脑积水的发病原因是什么？

• 先天畸形：小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari 畸形）、先天性导水管狭窄畸形、第四脑室侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker 综合征）、Galen 大静脉畸形、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑膜脑膨出等。
• 胎儿肿瘤：后颅窝肿瘤、脉络丛乳头状瘤等。
• 产后感染：弓形虫病等。

先天性脑积水有哪些危险因素^[2]？

• 胎儿的中枢神经系统发育异常；
• 脑室出血（可以见于早产儿）；
• 胎儿在子宫内发生感染，例如感染风疹病毒或梅毒。

先天性脑积水的孩子可以出现头颅形态异常、颅内压升高和神经功能障碍三大方面的表现^[1]。

先天性脑积水有哪些症状？

• 由于婴儿的颅缝（颅骨之间的缝隙）还没有闭合，因此脑积水常常使婴儿的头颅迅速增大。头颅过大与躯干生长比例不协调，会使患儿出现脸小、前额突出、下颌尖细的容貌^[1]。
• 如果头部过重，颈部难以支撑，孩子表现为垂头，通常不能坐或站立^[1]。
• 虽然婴儿期颅缝未闭合对颅内压力有一定的缓冲作用，但是随着脑积水越来越重，出现颅内压升高和静脉回流受阻的表现，出现前囟扩大、张力高、颅缝裂开、头皮静脉明显充血（怒张）、精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫、头痛、恶心、呕吐或昏睡^[1][3]。
• 颅骨变薄、头发稀少，叩诊头部可以听见破壶音^[1]。
• 部分患儿可以出现“落日征”，这是先天性脑积水特有的表现。表现为双眼球下转、眼球上半部分的白色巩膜暴露出来，下半部分白色巩膜被下眼睑遮住，形似落日。
• 先天性脑积水早期不影响孩子的生长发育，进展到晚期可以出现生长发育停滞不前、智力下降、嗅觉和视力下降，严重者出现痉挛性瘫痪、平衡障碍、尿失禁等^[1][3]。
• 部分先天性脑积水发展到一定时期可以自行停止进展^[1]。

先天性脑积水有哪些危害？

先天性脑积水可能引起一系列并发症，如^[2]：

• 智力异常
• 发育异常
• 残疾

胎儿超声有助于在出生前发现脑积水，做好产前检查可以降低先天性脑积水的发病率^[1][4]。