哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 患儿出现呼吸困难。
• 患儿出现肌肉痉挛。
• 患儿出现癫痫发作。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 患儿出现呼吸困难。
• 出现癫痫发作。

建议就诊科室

• 神经外科
• 外科

医生如何诊断无脑回畸形？

医生通过脑部扫描进行诊断。

具体介绍相关检查：

• 脑部 CT 扫描。
• 脑部 MRI 扫描。
• 脑电图（electroencephalography，EEG）。
• 基因测试。

医生可能询问患者哪些问题？

• 患儿母亲怀孕期间是否有宫内感染？
• 患者多大出现癫痫发作？
• 是否有家族遗传史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 需要做哪些检查？
• 该病需要做哪些治疗？
• 该病能不能治愈？

具体日常注意事项如下：

• 患儿可以坐轮椅，或坐在能够保持身体直立的椅子上。
• 一些患儿如果有吞咽困难，可能需要使用喂食管。

胎儿的大脑在孕期的成长过程中会产生许多褶皱。这些褶皱能够让大脑正常运作。此病的患儿大脑大部分是平滑的，几乎没有褶皱。

• 大约每 10 万新生儿中就有 1 个患有先天性无脑回畸形。
• 基因突变或女性怀孕期间子宫感染可能会引发这种疾病，或者也有可能是子宫内的胎儿出现卒中引起了该病。
• 主要症状为小头、吞咽困难、癫痫和肌肉痉挛等。
• 无脑回畸形目前还没有治愈方法。
• 呼吸和吞咽困难以及癫痫，是无脑回畸形患者的常见死亡原因。
• 尽管有些患儿活不过 10 岁，但也有一些会长大成人。父母应寻求专家的帮助，了解更多关于孩子情况和支持服务的信息。

无脑回畸形目前还没有治愈方法，但随着时间的推移，一些儿童的症状会有所改善。医生和家长应重点关注如何控制和解决这些症状。

药物治疗

药物来控制癫痫发作。

手术治疗

目前无手术方法治疗该病。

其他治疗方法

物理支持和言语治疗。

疾病发展和转归

该病的发展情况因人而异。一些儿童的发育基本正常，而另一些儿童的发育水平从未超过 5 个月水平。目前还没有治愈的方法，但在某些情况下，维持疗法有一定帮助。

对一些儿童来说，这种疾病可能会危及生命，而另一些儿童会长大成人。呼吸和吞咽困难以及癫痫是无脑回畸形患者的常见死亡原因。

父母应该记住每一个患儿的情况都是不同的。尽管有些患儿活不过 10 岁，但也有一些会长大成人。父母应寻求专家的帮助，了解更多关于孩子情况和支持服务的信息。

研究人员发现，几种不同基因中的任何一种出现问题都可能导致这种疾病。其中大部分基因突变不一定是从父母身上遗传的。这种突变可能会随机出现在任何一个人的基因组成中，而其家族中可能并没有该病。

一些患有这种疾病的人没有与该病相关的基因突变。他们可能存在研究人员尚未确定的基因异常，或者他们的疾病存在其他未知病因。

一些研究表明，女性怀孕期间子宫感染可能会引发这种疾病，也有可能是子宫内的胎儿出现卒中引起了该病。

无脑回畸形的常见原因有哪些？

• 基因突变。
• 子宫感染。
• 宫内胎儿卒中。

有时，这一疾病可能是另一种疾病所致。这些疾病有：

• Miller-Dieker 综合征：患有这种疾病的儿童往往额头大、下巴小，还有其他面部问题。他们可能长得更慢，并有呼吸困难。
• Norman-Roberts 综合征：并发症包括眼距较大、癫痫和智力减退。
• Walker-Warburg 综合征：该病会导致严重的肌无力和消瘦。

哪些人容易患无脑回畸形？

• 女性怀孕期间子宫感染。
• 女性怀孕期间中毒。
• 女性怀孕期间接触放射线。

无脑回畸形的严重程度和症状各不相同。这种疾病会阻碍大脑的发育。婴儿在出生时或出生一段时间后头颅可能非常小，患有这种疾病的儿童可能长相和普通人不一样。

无脑回畸形的常见症状有哪些？

• 吞咽困难。
• 肌肉痉挛。
• 癫痫发作：这种发作可能无法察觉或看上去不严重，不会出现人们想象中的那种抽搐。
  • 如果宝宝有婴儿痉挛，可能表现为受惊、胃绞痛或食物反流，但这些可能比典型的癫痫发作更严重。这种症状会造成大脑损伤，进一步阻碍孩子的成长，应立即去看医生。
  • 在出生后的一年内，约 90% 的无脑回畸形新生儿会进展为癫痫，这是一种大脑紊乱性疾病，也会引起抽搐。
• 严重的心理和生理挑战：
  • 一些儿童可能永远无法坐下、站起、走路或翻身，这些儿童的肌张力很差，他们的手、手指或脚趾会变形。
  • 但是，其他一些儿童可能发育正常，几乎不存在学习障碍。

无脑回畸形可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 呼吸和吞咽困难。
• 癫痫。

具体预防方法如下：

• 注意怀孕期间个人卫生，避免子宫感染。
• 怀孕期间尽量不要接触毒物和放射线等。