为了进一步明确诊断，除了观察临床症状之外，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 实验室检查：外除继发原因所致的心肌疾病。
• 心电图检查：可发现心律失常，无特异性。
• 超声心动图检查：可发现心房或心室变大、室壁增厚、室壁运动异常等改变。
• 心脏核磁共振：有益各种肌病' target='_blank'>心肌病的诊断和鉴别诊断。
• 冠状动脉 CT：除外缺血所致的肌病' target='_blank'>心肌病变。
• 心肌活检：诊断特殊类型肌病' target='_blank'>心肌病（如淀粉样变）的金标准，还可除外心肌炎。
• 基因检测：相关基因突变有助于明确诊断，还可根据基因突变的类型确定患者的分型和预后^[1]。

哪些情况需要及时就医？

• 呼吸困难
• 心律失常
• 心力衰竭
• 晕厥

就诊科室

• 心血管内科

医生如何诊断特发性肌病' target='_blank'>心肌病？

• 依据临床表现、各项检查结果，可初步诊断为某种肌病' target='_blank'>心肌病。
• 需除外可能导致该种肌病' target='_blank'>心肌病的病因（如缺血、感染、血流动力学异常、全身炎症、免疫性或代谢性疾病等）。
• 心内膜心肌活检和基因检测，有助于进一步明确诊断。

医生可能询问患者哪些问题？

• 注意到身体有什么变化吗？
• 腿部是否发生水肿？多长时间了？
• 是否心慌？是否感觉心跳不规律？
• 呼吸是否正常？
• 头晕不晕？
• 有没有胸闷胸痛？
• 是否感觉浑身疲劳乏力？
• 你的家人是否有心脏病？

患者可能询问医生哪些问题？

• 特发性肌病' target='_blank'>心肌病有什么特别的地方？严重吗？
• 我需要做更多检查吗？
• 目前有哪些治疗方法？
• 您推荐哪种疗法？有哪些副作用？
• 平时要注意哪些诱因？
• 这病会遗传给孩子吗？
• 我的家人应该接受基因测试吗？

• 预后：特发性肌病' target='_blank'>心肌病缺乏真正的警告信号，因而很难做出预后判断。预后与相关基因、心功能及心律失常等的严重程度、治疗等多种因素有关。
• 重视早期症状，早发现，早治疗。
• 健康饮食，特别是低盐（钠）饮食。
• 保持健康的体重。
• 遵循医生推荐的锻炼方案。
• 充分睡眠和休息^[4]。

特发性肌病' target='_blank'>心肌病（idiopathic cardiomyopathy，简称 ICM）主要指以遗传性为主的没有明显病因的肌病' target='_blank'>心肌病，包括：特发性或家族性扩张型肌病' target='_blank'>心肌病（FDCM）、致心律失常型右室发育不良/肌病' target='_blank'>心肌病（ARVD/C）、特发性或者家族性限制型肌病' target='_blank'>心肌病（RCM）、左室致密化不全以（LVNC）及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变（hATTR）。其中，FDCM 最常见，占 20%~35%。ICM 治疗主要目的是阻止心肌损害，预防栓塞和猝死，提高患者生存率和延长生存时间。治疗方法包括药物治疗、器械/消融治疗和手术治疗^[1]。

• 肌病' target='_blank'>心肌病主要分为强直性肌病' target='_blank'>心肌病和局限性肌病' target='_blank'>心肌病大类。另一种缺乏明显病因的肌病' target='_blank'>心肌病称为特发性肌病' target='_blank'>心肌病（ICM）。
• ICM 具体可分为五种：FDCM、ARVD/C、RCM、LVNC 和 hATTR。
• 患者常表现为心悸、气短、呼吸困难、水肿，严重者可出现晕厥或心源性猝死。
• ICM治疗方法包括：药物治疗、器械/消融治疗和手术治疗。
• 特发性肌病' target='_blank'>心肌病主要是指遗传性因素导致的肌病' target='_blank'>心肌病，也包括遗传性因素和非遗传性因素共同导致的混合性肌病' target='_blank'>心肌病。
• 预后与相关基因、心功能及心律失常等的严重程度、治疗等因素有关。
• 估计特发性肌病' target='_blank'>心肌病患病率是 36.5/100000（约为 1/2700）。家族性 DCM 患病率约为 1/10000～5/10000^[2]。

治疗原则：阻止心肌损害，控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死。治疗方法包括药物治疗、器械/消融治疗和手术治疗。

药物治疗

• 改善预后的药物治疗（强心剂等）。
• 利尿治疗（利尿剂）。
• 血管活性药物治疗（血管扩张剂）。
• 抗心律失常治疗（β 受体阻滞剂）。
• 必要时的抗凝治疗（阿司匹林等）。
• 针对遗传性ATTR：（氯苯唑酸）。

器械/消融治疗

• 针对严重室性心律失常患者，应考虑消融治疗。
• 针对有相应指征患者，可考虑植入心脏电复律除颤器或心脏再同步化治疗。

手术治疗

药物治疗效果极差者以及病情严重患者，需考虑心脏移植^[1][4]。

特发性肌病' target='_blank'>心肌病大多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传、X 连锁遗传和线粒体遗传。目前已经发现 30 多个基因突变，多为肌节蛋白基因突变。

此外，该病还可能存在多种诱因，比如，糖尿病、肥胖、高血压、酗酒、某些癌症药物、可卡因滥用、感染、接触有毒物质、晚期妊娠并发症等^[4]。

特发性肌病' target='_blank'>心肌病可起病于任何年龄，临床表现较为明显。

特发性肌病' target='_blank'>心肌病有哪些症状？

• 心律失常/心悸
• 呼吸困难
• 气短
• 腿部水肿
• 血压低（头晕）
• 疲劳乏力
• 体重增加
• 胸痛或胸闷
• 晕厥
• 心源性猝死（最严重）
• 可伴其他临床表现（周围神经病、自主神经病和胃肠道症状等）^[3]

并发症：心力衰竭、心脏骤停及血栓栓塞等。

• 基因检测和产前检查有助于评估患者及家族成员的相关风险，建议到专业的遗传评估中心进行遗传咨询及基因检测。
• 避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
• 不要太过劳累，注意适当休息。
• 戒除烟、酒、毒等不良嗜好，防止诱发特发性心肌炎。
• 用药前应征求医生意见，防止发生意外。