该病可能需要花一段时间才能确诊，因为首先需要排除其他疾病。许多早期症状可能被漏诊，或者被归于更常见和更轻微的健康问题，例如注意缺陷障碍或学习障碍。

如果医生怀疑您患有 ALD，可能会进行 2 项检测。一项是血液检测，用于检查一种特殊的脂肪酸，在 ALD 患者中，该脂肪酸的水平较高。这项检测对男性最有效。而对于女性来说就没有那么准确了。

另一个方法是磁共振成像。脑部扫描可以检查该疾病引起的损伤。

医生将根据结果，为您评定 “Loes” 分数。评分范围为 0.5（正常值）至 34 ，评估脑损伤量。高于 14 分代表严重的 ALD 。

日常注意事项如下：

• 出现呕吐、腹泻，应立即用药缓解。
• 尽量多了解本病，有益高效治疗和正确用药。
• 保持乐观的心态，多与病友及医生交流。
• 积极配合医生治疗。
• 多吃富含维生素和蛋白质的食物，补充体力。

大约每 17000 个人中，就有 1 人出生即患有肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy, ALD）。这是一种遗传性疾病。这种严重的脑失调有时被称为爱迪生氏病或脑硬化症。主要影响男性。这种疾病虽然尚不能治愈，但是早期诊断可以防止病情加重。

ALD 的治疗方案较少：

• 骨髓移植手术：有 ALD 早期症状的男孩可以受益于这个手术。来自捐赠者的健康红细胞可以帮助预防进一步的髓磷脂损伤。这个过程可能需要数月之久，而且恢复期很长，但是较早接受移植术的儿童基本可以过上正常的生活。
• 基因治疗：这项新的治疗方法取出受损的干细胞，修复导致 ALD 的“缺陷”基因，然后放回健康的基因。与骨髓移植术相比，这项治疗方案的风险较低，但是在广泛应用之前，尚需完成更多的研究。
• 类固醇：每天服用类固醇药物可以帮助控制爱迪生氏病。
• 物理治疗：如果行走困难，理疗师可以提供锻炼方法，帮助强化患者的肌肉，并减轻疼痛。
• 罗伦佐油：这种油菜籽和橄榄油的混合油，可以阻止人体制造某些会导致髓磷脂分解的脂肪酸。尽管可以延缓 ALD 在男童中的发作，但尚未通过美国食品药品监督管理局的审批。此外，关于其对 AMN 男性患者的效果尚不明确。

预后

患者预后差，通常在出现神经症状后 1～3 年内死亡。

ALD 会导致神经系统严重损伤。它会分解保护脑部和脊髓中神经的脂肪外层（称为髓磷脂），进而损伤神经。这会导致神经难以向大脑传递信息。

肾上腺可帮助控制免疫系统、血压和其他功能等，但是也会因 ALD 受损伤，导致身体无法制造保持健康所需的足够激素。

X 染色体上的基因突变，是 ALD 的病因。男性有一条 X 染色体，因此只要从父母一方遗传到一个缺陷基因，就会患此病。而女性有 2 条 X 染色体，因此患 ALD 的可能性更低。即使患病，通常也没有那么严重。

ALD 可能有多种不同的形式。每种形式都有不同的症状，但是通常都会随着时间的推移而加重。

脑脱髓鞘型：这是最严重的类型，45% 的 ALD 患者都是这种类型。症状通常在 4~8 岁期间开始出现，而且包括：

• 注意缺陷障碍
• 视力、听力和运动机能问题
• 行为问题
• 多动
• 容易疲倦
• 笨拙
• 低血糖
• 眼睛疼痛
• 头痛' target='_blank'>偏头痛
• 病毒性感染反复发作
• 皮肤呈现晒黑色或者古铜色

肾上腺脊髓神经病（AMN）：这种成年发病的 ALD 通常症状较轻。其中大约一半的患者直到二三十岁才出现症状。与 ALD 相同，AMN 也会引起脑功能严重损伤。某些早期症状包括：

• 行走困难
• 平衡问题
• 步态（行走方式）改变
• 腿部麻痹或者刺痛
• 手臂无力
• 大小便急
• 失禁
• 阴茎不能勃起或者保持勃起

爱迪生氏病：随着时间的推移，ALD 会给肾上腺造成严重损伤。这种损伤是不可逆的。症状包括：

• 虚弱无力
• 疲倦
• 感到恶心
• 低血压
• 皮肤发暗
• 胃痛

女性 ALD ：女性遗传了会导致 ALD 的突变基因，通常不会患有脑部疾病，但可能有轻微症状。在绝大部分患者中，这些症状通常在 35 岁之后出现。症状包括：

• 虚弱无力
• 麻痹
• 关节痛
• 泌尿问题

预防措施如下：

• 患者直系亲属应进行相关基因分析。
• 可以采用遗传咨询、产前诊断等有助于预防此疾病的再次出现。
• 避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
• 定期去医院做相关检查，预防出现其他综合征。