何时就医

出现下列情况应引起警惕，建议及时就医查明原因：

• 身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差（SD），或低于第3百分位数
• 学龄身高年增长率不足5cm，严重者仅2-3cm
• 智力正常，但出牙、换牙及骨龄落后
• 手臂肢体不成比例缩小
• 青春期性征发育延迟
• 外生殖器发育不全

就诊科室

• 内分泌科
• 骨科

就医前准备

首先确认儿童是否属于身材矮小。家长或儿童本人认为其在班级内身高偏低不是判断儿童“矮小”的依据，应根据国际公认的诊断标准判断。

就医前，请准备好既往病史资料，并认真思考和回答下列问题，这些信息有助医生准确、快速的判断病情：

• 家族中是否有兄弟姐妹或者曾经有人存在相似的情况
• 母亲孕期、围生期、喂养和疾病情况
• 儿童是否存在智力缺陷
• 儿童是否存在青春期性征发育延迟
• 儿童是否存在外生殖器发育不全

常用检查

医生可能会采取下列检查以明确诊断：

• 骨骼X光片
• 骨龄测定
• 血GH（生长激素）测定
• 血清IGF-1（胰岛素样生长因子-1）、IGF-3测定
• 颅脑核磁共振（MRI）
• 染色体检查

医生还可能进行下列检查以判断导致该症状/疾病的原因：

• 甲状腺功能检查：包括TSH（促甲状腺激素）和甲状腺素（T3、T4）的检测
• 胰岛素负荷试验（ITT）
• 性激素六项检查
• 血ACTH（促肾上腺皮质激素）检查
• LHRH（促黄体激素释放激素）激发试验
• GH激发试验
• 基因测序

身材矮小（short stature）是指在相似生活环境下，个体身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差（SD），或低于第3百分位数。

• 判断儿童是否属于身材矮小应根据上述定义，家长或儿童本人认为其在班级内身高偏低不是判断儿童“矮小”的依据。
• 引起身材矮小的原因很多，包括特发性身材矮小（如体质性青春期发育延迟、家族性矮小、无遗传特性的身材矮小），以及获得性身材矮小（如生长激素缺乏、甲状腺功能减退、宫内发育迟缓，代谢性疾病，遗传性疾病、骨骼畸形及各种全身性慢性疾病等等），其中最常见的类型为特发性身材矮小。
• 身高发育受遗传与环境，内分泌调节和家长身高等多种因素影响，其中生长激素（GH）功能异常是导致身材矮小的常见原因。
• 目前身材矮小的主要治疗手段为对因治疗，主要包括人重组生长激素替代治疗，对于同时伴有性腺轴功能障碍的患儿辅助性激素治疗。

治疗原则/方法

对于身材矮小的患者，治疗原则为补充缺乏的相应激素。

对于缺乏生长激素的患者，医生主要采取人生长激素（rhGH）替代治疗。促生长治疗一般维持至骨骺闭合为止，治疗时年龄越小，效果越好，第一年身高增长可以达到10厘米以上，随后生长速率下降。治疗副作用少见。

对于合性腺轴功能障碍的患者，则在骨龄达到12岁时开始使用性激素治疗。

常见原因

导致儿童矮小身材的原因众多，与遗传、营养、环境因素、精神心理因素、宫内发育迟缓、下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子（IGF-1）生长轴功能障碍、染色体畸变、全身性慢性疾病、遗传代谢病以及内分泌激素等密切相关。其常见病因如下：

生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD）

生长激素具有调节物质代谢，促进人体生长的作用。GHD是指下丘脑或垂体前叶病变导致合成或分泌生长激素部分或完全缺乏。可以分为特发性生长激素缺乏症和继发性生长激素缺乏症。

• 特发性生长激素缺乏症：主要由于遗传影响，导致下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子轴的多种基因出现突变和缺陷，导致生长激素分泌细胞发育不良。
• 继发性生长激素缺乏症：下丘脑、垂体肿瘤或颅咽管的占位性病变和头部损伤均可以导致生长激素缺乏。临床表现为身材矮小，体型匀称，智力正常，骨龄落后，男孩往往外生殖器发育不全，生长激素激发试验结果显示完全或部分缺乏。

特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）

特发性矮小是一种暂时尚无明确原因的矮身材，可能是一种多基因疾病，临床上没有生长激素的缺乏和进行性病理改变。目前研究表明特发性身材矮小与生长激素受体的突变有关。

体质性青春发育期延迟（constitutional delay of growth and puberty, CDPG）

CDGP 属正常发育中的一种变异，与遗传有关且较为常见，病因至今尚未完全明了。以男孩多见，父母或同胞兄弟可有青春期发育延迟病史。出生时身长、体重正常，青春期前生长缓慢，特别是即将进入青春期时身高增长减慢更明显，青春期性征发育延迟，骨龄落后，智能正常，血清生长激素实验阳性。

家族性矮小（familial short stature, FSS）

家族性矮小是指身材矮小、生长速率正常，有矮身材家族史的儿童。患儿自出生6至18月起至成人期身高始终处在矮小状态，身高常在第3百分位数左右。FSS患者往往有手臂、肢体不成比例短小的状况，提示与软骨障碍有关。

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）

先天性甲状腺功能减低是儿科常见的内分泌疾病，由于先天性或遗传伊苏引起甲状腺发育障碍，激素合成障碍、分泌减少。症状表现为患儿生长障碍，智能落后，常伴随有头大颈肿，骨龄发育落后，甲状腺功能减退等。由于患儿症状明显，一般可以在早期便做出诊断。

发生机制

身材矮小的发生机制主要与激素调节失常有关，主要包括以下几个方面：

• 生长激素缺乏：生长激素（GH）缺乏是最常见的病理生理机制。生长激素的生理作用非常广泛，既可以促进生长，也可以调节代谢。生长激素通过胰岛素样生长因子（IGF）来发挥作用。GH水平低下、GH受体分子缺陷性疾病、IGF合成障碍或外周组织不敏感均明显影响生长。
• 甲状腺激素与生长激素有协同作用。对于儿童, 甲状腺激素缺乏引起的生长障碍比缺乏GH产生的影响更明显。有研究表明, 甲状腺激素直接调节垂体IGF-1受体, 甲低动物对GH无反应性可能与细胞水平IGF-1合成和对IGF-1反应障碍有关。
• 性激素对青春期的快速生长起着极重要的作用, 而对青春期前的生长影响不大。青春发育早晚可影响最后达到的身高, 成熟早者身高增长速率高峰出现早, 但因骨髓过早闭合而影响成年时的身高。
• 糖皮质激素过多可抑制生长激素的分泌或抑制生长激素抑制剂的作用而妨碍生长。缺乏胰岛素时生长激素的作用降低, 亦可影响生长。
• 此外，如严重营养缺乏和慢性疾病等社会经济因素也会影响儿童身高。在社会经济条件相同的情况下, 身材高或矮是由基因因素决定的。儿童时的身高与最后达到的身高明显相关, 也与父母平均身高相关。

• 定期体检可以尽早发现儿童身高发育的异常，应定期带孩子接受体格发育检查。如果每年增长小于7厘米或者3岁之后每年增长小于5厘米，应该考虑是否生长发育迟缓，要找医生咨询原因。
• 保障儿童的睡眠和饮食，关心儿童的心理压力，关注儿童生长发育可以早期发现身材矮小症。