就诊科室

• 内分泌科

常见检查项目

• 病史采集：
  • 基本情况：患者病史、治疗史、吸烟史、日常饮食、家庭成员的患病情况。
  • 临床症状的特征：例如具体部位、持续时间、发作频率、每次发作的诱因等。
• 体格检查：
  • 医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
  • 同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在畸形、营养不良或中毒迹象。
  • 通过与患者交流，医生会观察其面部表情，并初步评估精神状态是否正常。
  • 医生还可能会检查患者的视力、听力、嗅觉、肌肉力量、身体协调性等各个方面。
• 抽血检查：
  • 检测各种生化成分，例如血糖、血脂、电解质，同时评估肝、肾功能等各项指标。
  • 测定生物学标志物，例如：自身免疫性抗体水平、肿瘤标志物、氨基酸水平等。
  • 溶血检查，例如红细胞渗透脆性，以及红细胞内各种酶的活性检测。
  • 血小板和凝血因子的功能测定：评估止血、凝血功能是否存在障碍。
  • 动脉血气分析。
• 尿样检查：
  • 检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。
  • 鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。
• 粪便检查：评估粪便的形态和颜色，鉴别其中是否存在血细胞或寄生虫感染。
• 测定体内的各种激素水平：
  • 医生要求获取的患者样本可包括血液、尿液、唾液。
  • 有可能会在特定时间进行取样，从而检测在不同时间段的激素水平。
• 代谢试验：例如糖耐量试验、氮平衡试验、水和各类电解质的平衡试验等。
• 影像学检查：例如 CT 或磁共振扫描、多普勒超声、放射性核素检查，可以显示骨骼或脏器病变的具体部位、波及范围和严重程度。骨质疏松症患者需测定骨密度。
• 病理检测：医生可能会采集患者少量细胞或病变组织，交给病理科进行显微镜观察和病理分析，判定其来源、性质。
• 基因检测：对于某些疑似家族遗传病或基因突变患者，医生会要求采集口腔黏膜、血液或皮肤标本进行基因测序分析，以明确具体发病原因，指导后续治疗。

患者应积极配合医生，做好疾病管理工作，注意饮食禁忌以免发病或病情恶化。

做好疾病管理工作

• 遵医嘱规范用药，不要擅自加用其他药物，也不要停药或改变用药剂量。
• 定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。
• 不要滥用成分不明的中草药或保健品，以免干扰药效，甚至引发不良反应。

注意饮食禁忌

• 蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）患者注意不要食用蚕豆，不要擅自服用某些非处方药，例如甾体类抗炎药。
• 糖尿病、高血脂或肥胖患者务必戒烟、戒酒，严格控制高糖、高脂、高盐食物，以水果、蔬菜、全谷物、鱼类、瘦肉为主。
• 高尿酸血症/痛风患者应多喝水，限制饮酒，减少各类高嘌呤含量的食物（例如动物内脏）和高含糖量的食物（例如碳酸饮料、甜点、冷饮）。

新陈代谢是体内物质合成和分解过程的总称，它是人类生命活动的基石。从出生之后，为了维持个体存活，并逐步生长、发育，直至繁衍后代，人体都需要吸收营养和能量，并排出代谢废物。人体时时刻刻都在与外界进行物质交换和能量转化。一旦代谢过程中的某个环节发生了障碍，就会形成代谢性疾病（Metabolic Disorders），导致相关物质缺乏或过度累积，进而对局部组织器官或全身各系统造成健康损害。

常见的代谢性疾病主要包括：

• 糖代谢疾病：
  • 糖尿病是由于分泌胰岛素的细胞被破坏（Ⅰ 型糖尿病）；或发生胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足（Ⅱ 型糖尿病），导致体内血糖代谢紊乱，并对全身各系统造成损害。
  • 低血糖症是血糖水平过低，脑细胞缺乏能量所致，可引起心跳加快、四肢发冷、乏力、恐慌，甚至休克。
  • 蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）：红细胞内缺乏糖代谢酶，导致患者在食用蚕豆或服用某些药物后，溶血风险显著上升。
• 脂代谢疾病：
  • 高脂血症是血液内的甘油三酯或胆固醇水平异常升高，引起动脉粥样硬化，随病情加重可形成冠心病、脑中风。
  • 肥胖/代谢综合征呈现脂肪堆积并伴有糖尿病、高血压、高血脂等多种心血管疾病。
• 蛋白质代谢疾病：例如晚期肝病（肝硬化）可造成低蛋白血症；体内酪氨酸酶缺乏，无法生成黑色素，可造成白化病。
• 水代谢异常：例如尿崩症、大量出汗、严重烧伤、剧烈呕吐/腹泻可造成脱水；肾功能衰竭、体内激素水平失控使得水分无法排出体外，可造成水过多或水中毒。
• 电解质代谢异常：身体脱水或水过多往往同时伴有钠、钾等电解质代谢异常；此外恶性肿瘤、慢性肝肾疾病晚期、各种内分泌失调都会造成电解质代谢紊乱。
• 其他代谢性疾病：
  • 骨质疏松症是一种代谢性骨病，与激素水平变化、缺乏运动、营养不良有关。患者的骨密度下降，骨组织的细微结构受到破坏，发生骨折的风险显著增加。
  • 高尿酸血症/痛风的病因主要是嘌呤代谢酶先天性缺陷导致尿酸过多，或肾脏发生尿酸排泄障碍。部分患者可进展为痛风性关节炎或痛风性肾病。

不同类型的代谢性疾病，其治疗方法有所不同。医生需要根据患者的身体状况、疾病类型、严重程度，以及并发症情况制定个体化的治疗方案。最主要的目的在于尽快控制病因，纠正体内代谢平衡，避免造成严重危害。

积极去除致病因素

• 及早去除致病因素，有助于避免病情恶化，防止患者遗留终生的智力或肢体残疾。
• 医生会要求患者立刻调整饮食结构、停用致病药物或营养补剂。
• 根据患者的原发病，医生会将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗，从而在根本上降低复发或病情进展的风险。

药物或手术治疗

替代治疗

补充缺乏的营养物质，例如：

• 低血糖症患者应立即口服糖水或含糖饮料，或用葡萄糖溶液静脉注射。
• 骨质疏松症患者可以补充维生素 D 和钙剂，同时加强肌肉和骨骼的负重训练。

病因治疗

通过药物纠正代谢障碍，例如：

• 糖尿病患者可以采用二甲双胍、磺脲类、阿卡波糖、胰岛素类药物等进行治疗，通过增加胰岛素敏感性、提高胰岛素水平实现降低血糖水平的效果。
• 高血脂患者可采用内他汀类药物，例如瑞舒伐他汀、阿托伐他汀，降低血脂水平。
• 肥胖患者存在多种代谢紊乱，除了减重、降糖、降脂的药物治疗之外，还可能需要通过手术去除过多的脂肪，或缩小胃部的容积，减少食物吸收。
• 高尿酸血症可服用促进尿酸排出的药物，例如碳酸氢钠、苯溴马隆、丙磺酸；或抑制尿酸形成的药物，例如别嘌醇、非布司他。

代谢性疾病的病因大致可分为 2 类：先天性和获得性。获得性病因主要包括，创伤、病变、感染，以及营养失衡；先天性病因则包括家族遗传或自身基因突变。通常认为代谢性疾病往往是受到多种因素综合作用的结果。

代谢性疾病的获得性病因

治疗或创伤因素

• 外伤或手术造成机体严重损伤；
• 恶性肿瘤接受大剂量化疗或放疗；
• 长期使用某些药物或激素产生的毒副作用。

疾病或感染因素

• 内分泌系统发生病变，激素水平紊乱，严重干扰体内代谢；
• 参与物质代谢的器官发生恶性肿瘤，或受到病原体感染、转移性肿瘤侵袭；
• 伴有各种消耗性慢性疾病，例如慢性肾病、慢性肝病；
• 代谢性疾病之间可互相影响，促进病情进展；
• 神经疾病或精神状态异常。

日常生活因素

• 营养不良或营养过剩；
• 缺乏运动，体重超重；
• 长期暴露于化工原料或其他毒素。

代谢性疾病的先天性病因

• 家族病史：假如家庭成员中有人患病，那么发病风险将显著高于一般人群。例如糖尿病、乳糖不耐受症或果糖不耐受症、高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症。
• 先天性缺陷：
  • 在胚胎发育过程中，物质代谢的器官组织发生结构或功能缺陷。
  • 参与物质代谢的蛋白酶由于基因突变发生功能异常，无法工作或产生无用的废物。
  • 自身免疫病：免疫系统功能异常，攻击、破坏自身组织或细胞结构。

不同类型代谢性疾病虽然致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为 2 种情况：相关物质水平过高，在体内过度累积；或出现相关物质缺乏、流失，无法维持正常功能。无论过高还是过低，都会干扰人体的正常新陈代谢，并逐步对全身各系统造成不同程度的损害。

代谢障碍导致相关物质水平过高的临床特征

人体的物质代谢需要维持稳定的动态平衡。即使是人体必需的营养元素，也必须控制在适当的范围内，否则就会造成严重的健康危害。以糖尿病、高血脂和代谢综合征为例：

• 糖尿病（血糖过高）：糖代谢障碍可引发脂肪、蛋白质和水代谢异常，患者表现为多饮、多尿、多食、消瘦。若未及时控制，持续高血糖可引发多种严重的并发症，例如泌尿生殖系统和皮肤感染；肾病；视网膜病变；各种心血管疾病；中枢神经和周围神经疾病。糖尿病足可造成足部溃烂、坏疽，甚至需要截肢。
• 高血脂：脂代谢障碍导致体内甘油三酯和胆固醇水平显著上升。当血脂沉积常引发中、老年人的动脉血管粥样硬化，并逐步造成动脉狭窄、堵塞，形成冠心病／心肌梗塞和缺血性脑中风。病情严重者可留有终生智力或肢体残疾，甚至发生猝死。
• 代谢综合征：往往伴有肥胖、糖尿病、高血脂、高血压等多种代谢障碍。脂肪会在患者体内过度累积，形成中心型肥胖。各种代谢障碍彼此之间互相影响，形成恶性循环，促使病情不断进展，形成冠心病或脑中风。

如果产生过多的代谢废物或未能将其及时清除，更有可能严重损害人体健康，例如：

• 高尿酸血症/痛风：尿酸是嘌呤代谢的最终产物，通过肾脏随尿液排出体外。假如患者的嘌呤代谢酶存在先天性缺陷导致尿酸产生过多，或肾脏发生尿酸排泄障碍，都会造成高尿酸血症。部分患者可在耳廓、关节形成痛风石，或形成关节炎和肾病。

代谢障碍导致相关物质缺乏、流失的临床特征

假如人体代谢障碍导致物质缺乏、流失同样会危害人体健康。例如：

• 低血糖症：血糖水平过低，使得脑细胞缺乏足够能量所致。如果未得到及时救治，可出现各种神经异常症状：心跳加快、四肢发冷、浑身出汗、乏力、恐慌、头晕、意识模糊、出现幻觉或濒死感，并进入昏迷状态，甚至死亡。
• 骨质疏松症：由于体内激素水平变化、缺乏运动或营养不良而导致骨代谢异常。患者的骨密度下降，骨组织细微结构遭到破坏，可引起骨痛、肌肉无力，骨折风险显著上升。

代谢性疾病的致病原因复杂多样，具体形成过程尚不完全明确。对于先天性代谢疾病，临床无法预防。获得性代谢疾病可通过积极治疗原发病，改善生活习惯，从而尽量降低发病风险。

• 积极治疗原发病，做好疾病管理是预防代谢性疾病的关键：
  • 积极防治各种内分泌疾病，避免病情进展导致激素紊乱，干扰全身的新陈代谢。
  • 伴有慢性心血管疾病者，应开展降压、降脂、降糖治疗，力争维持长期达标。
  • 及早控制各系统的慢性疾病，避免其累及全身的营养吸收和正常代谢。
• 提高健康意识，改善生活习惯：
  • 确保日常营养均衡，有适量的蛋白质、热量、维生素和纤维素。
  • 戒烟限酒，避免接触二手烟。
  • 每天坚持锻炼，促进血流循环，有助于身心健康。