哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 女性 14 岁以后仍未出现乳房发育，或超过 18 岁仍无月经初潮。
• 男性 15 岁以后仍无睾丸体积明显增大迹象（睾丸容积小于 4 毫升）或无第二性征发育的征兆。如喉结突出、声音雄壮、多汗毛等。
• 身材矮小

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 本病一般不会出现威胁生命的情况，没有拨打 120 的必要。

建议就诊科室

• 儿科
• 内分泌科

医生如何诊断青春期发育延迟？

当医生怀疑是青春期发育延迟时，常通过视诊、血液检查、尿液检查、内分泌检查、影像学检查、染色体检查、腹腔镜检及性腺活检和嗅觉、眼底及视野检查来确诊。

具体介绍相关检查：

• 视诊：主要目的是对病情进行初步诊断。医生会通过观察身高、体重、体态发育，及外生殖器官发育、第二性征等情况，来判断是否出现青春期发育延迟的表现。
• 血液检查：主要目的是了解患者的全身状况，排查可能引发疾病的原因。包括血常规、红细胞沉降率、肝功能及肾功能等检查。患者需要进行抽血，晕针和晕血的患者需要家属陪伴，尽量配合。
• 尿液检查：主要目的是了解患者的全身状况，排查可能引发疾病的原因。包括尿常规检查等。
• 内分泌激素检查：主要目的是确诊疾病。医生会通过检测激素水平，鉴别体质性和病理性青春期发育延迟，同时区分病变部位。
• 影像学检查：主要目的是通过影像学检查，可以帮助医生对患者的骨龄、生殖器官发育和肿瘤等情况进行了解，便于医生制定整体的治疗方案。
  • X 线检查：主要目的是测定患者实际骨龄，因为骨龄与青春期发育相关。
  • B 超检查：主要目的是了解患者生殖器官发育情况。男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。
  • CT 和磁共振成像（MRI）检查：主要目的是观察患者垂体形态、大小及是否存在中枢神经系统的肿瘤。
• 染色体检查：主要目的是检查是否存在染色体异常。
• 腹腔镜检及性腺活检：主要目的是观察患者是否存在卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）。
• 嗅觉、眼底及视野检查：主要目的是判断患者是否存在下丘脑-垂体先天性疾病。医生会通过对患者的嗅觉、眼底检查等进行判断。

医生可能询问患者哪些问题？以及患者可以提前准备哪些信息？

• 青春期发育开始时间？即女性乳房发育、男性睾丸发育、或其他第二性征开始出现的时间（针对青春期启动，但发育延迟患者）。青春期开始后身体是否有什么变化？变化程度如何？患者家属可以将相关症状发生的时间及变化情况写在记录本上，方便医生详细了解发展过程。
• 是否曾患有其他方面的疾病？是否出现过外伤，如睾丸部位等？需要患者向医生说明自身的实际情况，或者向医生出示之前的病历及治疗方案等内容，包括患病时间、治疗方法、持续时间和治疗效果等。
• 日常有无服用药物或者有无其他疾病？需要向医生说明实际情况，提前带好病历本或日常所服用的药物，方便医生作为参考。
• 家庭中是否有人也出现同样的症状？是否有家庭成员患有相关遗传疾病？需要向医生说明自身的实际情况，以便于准确确诊。

具体日常注意事项如下：

• 术后护理注意事项：术后需要注意手术部位的清洁与消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用湿毛巾避开手术部位擦澡。
• 用药注意事项：根据医生的嘱咐，按时按量服用药物，不要随意更改药物用量和用法，或随便停用药物。用药前应及时向医生说明自己的药物过敏史；用药期间观察是否有体温异常、恶心呕吐等反应，若有异常，请及时就医。
• 定期复查：根据医生的嘱咐按时去医院复查，由医生检查伤口愈合情况，同时检查第二性征发育情况。由于患者疾病情况不同，需要根据医生的嘱咐定期到医院进行复查。
• 饮食：
  • 术后饮食：多食用蔬菜、水果，补充营养，促进伤口愈合。避免食用不卫生的食物。尽量不要食用辛辣食物，如葱、蒜、辣椒等；尽量不要饮用刺激性饮品，如咖啡、浓茶、柠檬水等。
  • 普通情况下：饮食要以清淡卫生为主，多吃水果蔬菜，减少糖类、高油、高盐类食物的摄入，保证膳食平衡。饮食要干净卫生。
• 运动：
  • 术后运动：手术当天应该保持卧床休息状态，3 天后可根据医生嘱咐进行适当活动。避免剧烈运动，防止伤口裂开。伤口愈合后，可以根据身体状态适量进行有氧运动，运动项目主要包括快走、散步等。
  • 普通情况下：日常生活中，建议适当加强锻炼，提高自身免疫力。可以选择低运动量项目（如快走、慢跑等），也可以适当进行球类运动（如篮球、羽毛球等），通过运动可以刺激人体激素分泌，帮助身体发育，但也不可过于劳累。
• 生活护理、其他：保持愉快放松的心情，不要有太大的心理压力，家属也应该多鼓励安慰患者，生活中多关心患者。

• 什么是青春期发育延迟？目前，在医学上还没有关于“青春期发育延迟”的严格定义。青春期延迟是一种常见的内分泌疾病，表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现。最主要特征是女孩于 13 周岁以后、男孩于 15 周岁以后仍然完全不出现性征，或女孩乳房发育 5 年以上仍无月经初潮^[1]。
• 青春期发育延迟的患病情况如何？目前青春期发育延迟的患病率尚不清楚。
• 是什么原因引起的青春期发育延迟​​​​​？青春期发育延迟的病因有：
  • 自身体质特殊性，发育比同龄人晚 2~3 年；
  • 患有慢性疾病（如甲状腺功能减退症等）或严重营养不良导致了发育延迟；
  • 性腺器官异常，导致了功能低下。性腺器官主要指男性的睾丸、女性的卵巢。例如睾丸可分泌男性激素睾丸酮（睾酮），其主要功能是促进性腺及其附属结构的发育，以及副性征（也叫第二性征。男性主要表现为喉结突出、声音雄壮、多汗毛等；女性表现为乳房发育、月经初潮、臀部大等）的出现；
  • 下丘脑-垂体异常间接导致了性腺功能低下^[2]。
• 青春期发育延迟有哪些类型？本病按照发病原因进行分类可分为体质性青春期发育延迟、功能性青春期发育延迟和性腺功能减退症。其中，性腺功能减退症又包括：低促性腺激素性和高促性腺激素性两大类。
• 会传染吗？不会。
• 青春期发育延迟的主要症状有哪些？主要症状是患者在青春发育年龄范围内，未出现第二性征的相关表现，或虽然出现第二性征的相关表现，但进展非常缓慢。第二性征，男性主要表现为喉结突出、声音雄壮、多汗毛等；女性表现为乳房发育、月经初潮、臀部大等）
  • 女性 13 岁以后仍未出现乳房发育，男性 14 岁以后仍无睾丸体积明显增大迹象（睾丸容积小于 4 毫升）或无第二性征发育的征兆。
  • 身高明显落后于同龄人。
  • 即便青春期启动正常，但发展缓慢。如女性超过 18 岁或青春期启动 5 年后仍无月经初潮，男性青春期启动 5 年后仍未完成第二性征的发育。
• 如何治疗青春期发育延迟？
  • 因为体质原因而导致的青春期发育延迟（医学上称为“体质性发育延迟”）。一般在不接受治疗的情况下，也会慢慢发育，只是速度慢于常人。部分患者可以配合药物治疗，提升发育速度。但是，药物治疗的效果与患者的体质有关，药物治疗的效果并不相同，建议听从医生建议。
  • 病理性发育延迟，如患有慢性疾病或严重营养不良、性腺器官异常、下丘脑-垂体异常引起的发育延迟。应积极治疗患者的原发疾病，如果不影响原发病的治疗，可以同时辅助其他药物治疗本病。
• 青春期发育延迟主要危害是什么？若不接受正规治疗，随着病情的发展，患者会出现身材矮小、成年后不育等情况，严重影响患者正常生活。除此之外，还可能引发心理疾病，如抑郁症、精神分裂症等，抑郁症严重的患者甚至可能出现自杀倾向，严重危及生命安全。
• 青春期发育延迟能治愈吗？有没有什么后遗症？经过正规治疗后，大部分患者可以治愈。部分患者可能出现成年后不育的后遗症，影响患者生活质量。
• 青春期发育延迟会遗传吗？体质性青春期发育延迟有家族遗传倾向。

青春期发育延迟的主要治疗原则是根据病因对症治疗。治疗手段有药物治疗和手术治疗等。

药物治疗

• 雌激素或孕激素治疗：主要目的是促使女性第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。常用药物包括黄体酮、屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）等。
• 雄激素治疗：主要目的是治疗男性性功能不全症。常用药物包括苯丙酸诺龙等。

手术治疗

根治性手术：当存在中枢神经系统肿瘤时，需要进行根治性手术。主要目的是及时切除神经系统肿瘤，使患者恢复第二性征发育。

疾病发展与转归

• 若不接受正规治疗，随着病情的发展，患者会出现身材矮小、成年后不育等情况，严重影响患者正常生活。除此之外，还可能引发心理疾病，如抑郁症、精神分裂症等，抑郁症严重的患者甚至可能出现自杀倾向，严重危及生命安全。
• 经过正规治疗后，大部分患者可以治愈。部分患者可能出现成年后不育的后遗症，影响患者生活质量。

本病主要与个人体质原因及疾病原因有关。常见病因包括：自身体质特殊性、患有慢性疾病或严重营养不良、性腺器官异常、下丘脑-垂体异常等。

青春期发育延迟常见原因有哪些？

• 自身体质特殊性：是青春期发育延迟的常见原因。查不出任何原因的发育延迟，但是最终可以达到正常发育标准。
• 患有慢性疾病或严重营养不良：患者本身的疾病，如甲状腺功能减退症等，对全身代谢及功能产生了不良影响，导致人体的内分泌调控系统启动延迟。如果本身的疾病经过治疗，病情减轻或痊愈，人体的内分泌调控系统可重新启动，青春期发育即会加速。
• 性腺器官异常：性腺是产生性激素的腺体，对人体的代谢、生长、发育、繁殖、性别、性欲和性活动等起重要的调节作用。先天性性腺发育不良和后天性性腺损伤（如睾丸、卵巢炎症、外伤及手术创伤、药物、放射损害等），可能造成性腺器官生长发育受限制，最终导致本病。
• 下丘脑-垂体异常：由于下丘脑-垂体先天性或后天性（如炎症、外伤、肿瘤、放射损害等）疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明显低下。

哪些人容易患青春期发育延迟？

有如下不可改变的危险因素的人群，更容易得病：

• 父母曾经患有青春期发育延迟的人群。
• 年龄：14～18 岁青少年。
• 先天性腺发育异常，或先天性下丘脑-垂体发育异常人群。

有如下可改变的危险因素的人群，更容易得病：

• 患有慢性疾病或严重营养不良患者：患有慢性疾病或严重营养不良的人可导致下丘脑-垂体-性腺轴的启动延迟，更容易患病，如甲状腺功能减退症等。
• 性腺损伤患者：出现睾丸、卵巢炎症，外伤或手术创伤，药物、放射损害的患者，更容易患病。
• 下丘脑-垂体损伤患者：患有下丘脑或垂体炎症、外伤、肿瘤、放射损害等疾病的人群，更容易患病。

本病的主要症状为，患者到达青春发育年龄而未出现第二性征，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢。最典型的症状包括女性乳房或男性睾丸未发育，或青春期已经开始 5 年，但第二性征仍未发育完全，身材矮小等^[3]。

青春期发育延迟的常见症状有哪些？

• 女性乳房或男性睾丸未发育：是青春期发育延迟的常见症状之一。女性 13 岁以后仍未出现乳房发育，男性 14 岁以后仍无睾丸体积明显增大迹象（睾丸容积小于 4 毫升）或无第二性征发育的征兆。
• 青春期已经开始 5 年，但第二性征仍未发育完全：是青春期发育延迟的常见症状之一。第二性征：男性主要表现为喉结突出、声音雄壮、多汗毛等；女性表现为乳房发育、月经初潮、臀部大等。虽然青春期启动正常，但发展缓慢，女性超过 18 岁或青春期启动 5 年后仍无月经初潮，男性青春期启动 5 年后仍未完成第二性征的发育。
• 身材矮小：身高比同龄人矮小，体型瘦弱，从外观上估计其年龄较实际年龄要小^[3]。

青春期发育延迟可能引起哪些并发症？

随着青春期发育延迟的疾病进展，可能出现生殖系统的损害。常见并发症包括：

• 成年后不育
• 营养不良

具体预防方法如下：

对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 有遗传家族史的人群，生育前要做好产前诊断和遗传咨询，生育后多注意观察孩子的生长发育情况，如有疑问，可以与医生沟通。
• 年龄：青少年时期的孩子需要家长多关心照顾，家长应该观察孩子，如果出现本病所描述情况，需要及时与医生沟通。
• 先天性性腺发育异常，或先天性下丘脑-垂体发育异常人群：目前暂无有效预防方法。需要与普通人群一样，定期进行身体检查，如果体检有异常情况，需要根据医生提示及时就诊。

对于可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 自身体质特殊性：目前暂无有效预防方法。需要与普通人群一样，定期进行身体检查，如果体检有异常情况，需要根据医生提示及时就诊。
• 患有慢性疾病或严重营养不良：需要积极治疗疾病，根据医生嘱咐定期复查。同时根据医生建议饮食均衡，保证营养充足。
• 性腺器官异常、下丘脑-垂体异常人群：后天性性腺损伤（如睾丸、卵巢炎症，外伤/手术创伤，药物、放射损害等）的人群，需要积极治疗疾病，定期复查恢复情况。同时，日常需要多注意观察自身情况，如有异常，及时与医生沟通。