遗传代谢病是先天性的，有些通过常规筛查会被发现。

如果遗传代谢病出生时未被发现，通常会直到症状出现才被诊断出来。一旦出现症状，大多数遗传代谢病可以通过特定的血液或脱氧核糖核酸测试来诊断。转诊到专业医学中心（通常在大学）可以增加确诊的机会。

遗传代谢病常常会影响到日常生活，包括日常饮食等等，需要患者及家属关注。

遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型，这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。

遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病。相反，目前的治疗均在试图解决新陈代谢的问题。

遗传代谢病的治疗遵循一些总则：

• 减少或不摄入不能正常代谢的食物或药物。
• 替换缺失或不活跃的酶或其他化学物质，使新陈代谢尽可能恢复正常。
• 消除由于代谢紊乱导致的有毒代谢产物积累。

治疗可包括以下措施：

• 特殊饮食，清除某些营养物
• 使用酶替代物，或其他支持新陈代谢的补充剂
• 通过化学疗法解毒血液中危险的新陈代谢副产品

遗传代谢病患者应尽量在医疗中心接受治疗，因为这些地方有治疗罕见病的经验。

遗传代谢病患者可能病情严重，需要住院治疗，有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。

大多数遗传代谢病中，身体要么完全不产生某种酶，要么酶无效。缺失的酶就像流水线上的缺勤工人。根据酶的作用，酶缺乏可能导致毒化学物质累积，或者某种必需物质可能无法生产。

产生酶的代码或蓝图通常含在一对基因上。大多数遗传性代谢病的患者会遗传两个有缺陷的复制基因——一个来自父亲，另一个来自母亲。父母双方都是致病基因的“携带者”，指父母各携带一个有缺陷的复制基因和一个正常的复制基因。

对于父母，正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够，所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶，所以会出现遗传代谢病。这种基因传递形式称为常染色体隐性遗传。

大多数遗传代谢病的原始病因是许多代以前出现的基因突变。这种基因突变代代相传，保存下来。

一般人群中，每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约 1/1000~2500 的新生儿。某些民族中，遗传代谢病的比率更高。

遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异。遗传代谢病的一些症状包括：

• 嗜睡
• 食欲不振
• 腹痛
• 呕吐
• 体重下降
• 黄疸
• 体重不增加或身高不长
• 发育迟缓
• 癫痫
• 昏迷
• 尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常

症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下，症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。

遗传代谢病的类型

现在已经发现了数以百计的遗传代谢病，新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括：

• 溶酶体贮积症：溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚，导致下列代谢疾病：
• Hurler 综合征：骨骼结构异常和发育迟缓
• 尼曼-皮克病：婴儿出现肝肿大、喂养困难以及神经损伤
• 泰-萨克斯病：几个月大的婴儿出现进行性虚弱，进展成严重的神经损伤；孩子通常只能活到 4~5 岁
• 戈谢病：骨痛、肝肿大和血小板计数低，病情通常较轻，可见于儿童或成人
• 法布里病：童年期出现四肢疼痛，成年期出现肾病、心脏病以及卒中；只有男性会患病
• 克拉伯病：进行性神经损伤，幼儿出现发育迟缓；成人偶尔患病
• 半乳糖血症：新生儿母乳或配方奶喂养后，半乳糖分解受损，导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。
• 枫糖尿病：脱氢酶缺乏，导致体内氨基酸堆积，神经受损，尿液闻起来像糖浆。
• 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）：多环芳烃酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸含量高。如果该病未被发现，会导致智力迟钝。
• 糖原贮积症：糖储存障碍导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。
• 线粒体病：线粒体是细胞的能量来源，线粒体出现问题会导致肌肉损伤。
• 弗里德赖希共济失调：共济蛋白的问题会导致神经损伤，通常还会引发心脏问题。不能走路通常是成年早期造成的。
• 过氧化物酶体病：与溶酶体相似，过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足，会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括：
• 脑肝肾综合征：婴儿出现面部特征异常、肝脏肿大和神经损伤
• 肾上腺脑白质营养不良：根据疾病类型，童年期或成年早期可能出现神经损伤的症状。
• 金属代谢性疾病：血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚：
• 威尔逊症：有毒的铜积累在肝脏，大脑和其他器官
• 血色素沉着病：肠道吸收过量的铁，堆积在肝脏、胰腺、关节和心脏，造成损害
• 有机酸血症：甲基丙二酸血症和丙酸血症。
• 尿素循环障碍：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症

预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。