脑裂畸形的发病年龄没有明确范围，患者可能在新生儿期、儿童期或青春期等各个时期发病，若出现明显的肌张力减低、头颅或面部畸形、智力低下、瘫痪或癫痫发作等，应及时去医院诊治。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 一侧肢体发软，经充分休息后仍不缓解。
• 头颅或面部可疑畸形：如头颅较同龄孩子明显偏小。
• 智力低下：家长可能发现孩子存在智力问题，或老师发现孩子跟不上正常的学习进度。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 不明原因的瘫痪：没有明显外伤、疾病而突然出现肢体不能活动的情况。
• 癫痫发作：通常指癫痫大发作，俗称“羊羔疯”“抽风”，表现为呼之不应、四肢抽搐、牙关紧咬、眼球上翻、口吐白沫等。

建议就诊科室

• 神经外科
• 康复科
• 妇产科（产前筛查）
• 儿童保健科

医生如何诊断脑裂畸形？

本病多在胚胎早期由脑实质中毒或缺血缺氧等原因导致，临床症状有运动损伤、偏瘫、癫痫、精神障碍等。

对于出现上述症状的患儿，医生通常会仔细询问孩子出生前、孕妇有无各种危险因素，并通过颅脑 CT 和核磁共振（MRI）检查来明确诊断；许多患者都是在孕妇怀孕 20 周后通过胎儿产前诊断筛查出来的。

相关检查如下：

• 产前超声：可初步查看胎儿头颅外观，有无头颅畸形。在 18~24 周时，是最重要的检查时期。此时胎儿的羊水最多，活动度较大，胎儿自身结构显示得较清楚，可以更清晰的诊断有无畸形。
• 头颅 CT：可直观的看到大脑脑沟裂有无增多，正常人只有一对脑裂，出现任何多余的脑裂即可高度怀疑本病。
• 头颅 MRI：比头颅 CT 更清楚的观看到病变，是本病诊断的重要手段。
• 脑电图：可初步判断患儿有无异常癫痫脑电波。
• 智力筛查：目前多用“丹佛婴儿智力发育量表”，测试孩子个人情感、社会适应能力、精细动作、语言和大运动等 4 个方面的情况。

医生可能询问患者哪些问题？

• 孕期是否做过产前检查？
• 症状是什么时候出现的？
• 症状持续加重还是维持稳定？
• 曾在哪里就诊过？当时是如何处理的？
• 家庭中有无类似疾病发生？

可以咨询医生哪些问题？

• 什么原因导致了脑裂畸形？
• 需要做哪些检查以确诊？
• 这种病有哪些治疗方法？
• 这种病能治愈吗？会复发吗？
• 有并发症和后遗症吗？
• 需要治疗多长时间？

具体日常注意事项如下：

• 一旦发现孩子出现智力发育障碍、肢体瘫痪或肌张力异常、抽动或癫痫发作等一个或多个表现，应第一时间去医院就诊。
• 若患儿已有肢体瘫痪的症状，应注意多进行康复锻炼。
• 若患儿有癫痫发作史，平日生活中应注意不要剧烈运动，以免运动过程中癫痫发作造成危险。
• 患儿发热时应及时给予对症处理或及时就诊，避免孩子发生高热惊厥，损伤脑组织。
• 看护好患儿，避免其发生头外伤。

脑裂畸形是一种罕见的大脑皮质发育障碍，其特征是从软脑膜表面到侧脑室的大脑半球有先天性裂痕。

• 该病罕见，目前尚无公认的具体流行病学数据。
• 脑裂畸形的病因尚不清楚，目前认为，该病可能与病毒感染、接触有毒物质、血管异常和基因突变等多种因素有关。
• 脑裂畸形可发生于单侧，也可发生于双侧，主要症状包括癫痫、运动障碍、小头畸形以及认知、学习障碍。
• 不同脑裂畸形患者的治疗方案也有所不同，总的来说，主要以抗癫痫药物以及颅脑手术为主。此外，物理康复治疗对本病也非常重要。
• 脑裂畸形的预后很大程度上取决于脑裂切割大脑的程度与范围，还与所伴发的其他脑畸形有很大关系。

脑裂畸形的治疗主要是针对癫痫、发育迟缓、智力低下、精神障碍等，包括药物治疗、手术治疗以及物理康复治疗。

药物治疗

主要用于抗癫痫。总体治疗策略以单药应用为主，丙戊酸是全面性癫痫发作的首选药，部分性癫痫发作首选卡马西平和奥卡西平。

手术治疗

• 针对脑膜膨出：此病儿童时期即可发现，表现为头颅软性包块，局部骨质缺损，随着患儿年龄增长，包块体积逐渐增大。该病可手术治疗，安全性高，费用不高。
• 针对蛛网膜囊肿：此病由畸形发生于外侧裂导致。没有症状的可不予治疗；有症状如智力障碍、颤抖等时，需手术治疗。手术难度不大，安全性高，费用不高。
• 针对顽固性癫痫：可根据颅内脑电图和刺激的结果，在保留神经功能的同时，在颅脑裂隙附近进行癫痫病灶切除或颞叶切除术。

康复治疗

物理康复治疗对改善脑裂畸形患儿的预后很重要，如对于肢体瘫痪的患儿，在积极药物或手术治疗的基础上，加强肢体康复训练有助于加快肢体功能恢复，并能避免出现肌肉萎缩。

疾病发展和转归

不同脑裂畸形患儿的预后差异很大，这很大程度上取决于脑裂切割大脑的程度与范围，还与所伴发的其他脑畸形有很大关系。早期积极治疗有助于改善患儿预后。

脑裂畸形的确切发病机制尚不清楚，目前认为，可能与胚胎早期各种因素导致的破坏性脑实质病变（中毒、缺血缺氧等）有关。基因突变也是引起本病的重要原因，且通常被认为是非遗传性的。该病的危险因素包括早期宫内感染、接触有毒物质等。

脑裂畸形的常见原因有哪些？

• 可能与胚胎早期各种因素导致的破坏性脑实质病变有关：主要是中毒或缺血缺氧导致的脑实质损伤，常与以下疾病有关，如妊娠早期严重出血、妊娠早期血管闭塞、自身免疫性血小板减少症、接触有机溶剂、羊膜穿刺术和病毒性疾病（特别是巨细胞病毒感染引起的胎儿低血压性血管病变）等。
• 基因突变：如作为易感因子的 EMX2、SHH 和 SIX3 等基因，可能在该病发病过程中发挥着重要作用。

哪些人容易患脑裂畸形？

孕妇存在该病发病危险因素者，其孩子更容易患脑裂畸形，包括：

• 孕期各种原因引起宫内感染，包括穿刺术所致感染或病毒感染等，或接触过有毒物质。
• 妊娠早期发生严重大出血。
• 孕妇自身存在血管异常性疾病。

当裂隙累及一个大脑半球时，患者可能出现偏瘫，此时很少或根本没有智力障碍；当双侧大脑均有裂缝时，则症状更严重，主要包括严重发育障碍、伴有痉挛性的四肢瘫痪和严重智力障碍等。

脑裂畸形的常见症状有哪些？

常见症状包括：

• 运动障碍：最常见。当病变累及大脑额叶时，可存在运动缺陷，其中包括肌张力低下（肌肉张力是维持各种姿势和基本动作的基础，肌张力低下的表现即通常所说的软瘫）、不对称肌张力、痉挛性瘫痪（表现为肌张力增高，俗称硬瘫）等。
• 神经认知障碍：当大脑顶叶及颞叶受到损害时，可出现大脑皮层性异常感觉或感觉障碍、运用不能(失用症)、失读症、痛觉失认（不认识疼痛，但实际痛觉存在）、空间定位障碍及脸部失去认识（对熟人或自己镜中的脸均不认识）等症状。
• 癫痫：平均发病年龄为 4 岁，从 3 个月到 12 岁不等。癫痫发作的类型是多样性的，如轻微痉挛、全身强直性痉挛、阵挛性及肌阵挛性癫痫发作，但每次发作通常是单一类型的，不会出现多种类型同时发作的情况。
• 其他：如眼球震颤、失明、斜视、小头畸形等，比较少见。

脑裂畸形可能引起哪些并发症？

• 脑瘫：脑裂畸形影响脑细胞的正常发育，导致智力发育障碍。
• 肌肉萎缩：脑裂畸形可造成四肢瘫痪，患者长期卧床容易发生肌肉萎缩。

由前述脑裂畸形的病因和危险因素可知，该病预防的关键在于加强孕妇孕期护理，注重孕期检查。具体预防方法如下：

• 产前检查：按期产前检查，这有助于在胎儿期尽早发现该病。
• 孕期避免接触有毒有害物质，如必须服用药物，应在医生指导下用药，增强抵抗力，避免病毒、细菌感染。
• 若母体本身患有血管相关疾病，应及早治疗。
• 防范并发症：定期颅脑 CT 随访，以及时发现颅内并发症，并可监测治疗后的反应。