静脉畸形这一类疾病下属的具体疾病较多，治疗方案也不相同。但总的来讲，它们的治疗原则是：早诊断、早治疗，多种治疗方法相结合及制定个性化治疗方案。

• 早诊断、早治疗：本类疾病多在出生时已经出现，部分病变较小或较深不易发现，若有相关症状需要及时诊治，避免疾病进一步发展。
• 多种治疗方法相结合：由于静脉畸形的表现、症状、部位和程度呈多样性，应采用多学科联合制定个体化治疗方案。病变大小和程度决定了治疗方式，局限性小的静脉畸形通常可以单一方式（如手术切除，硬化疗法）进行治疗。涉及范围广泛的静脉畸形几乎无法治愈，可能需要多种方式联合，才能达到理想的治疗效果。
• 个性化治疗方案：由于每位患者情况不同，应依据每位患者的具体情况，充分评估病情，制定治疗方案。例如，在某些情况下，治疗后的外观修复可能会对患者的生活质量产生重大影响，因此需要针对患者实际情况制定治疗方案^[1]。 

静脉畸形的病因尚不明确，可能与胚胎期静脉发育时，产生结构异常有关。

主要病因和高发人群

• 主要病因：
  • 是否明确：尚不明确。
• 高发人群：虽然病因不明确，但医学界的一些研究认为，有下述因素的人群，得病的风险更高。
  • 遗传因素：编码 TIE 或 PI3K 基因中的功能获得性体细胞突变，胚胎静脉发育时产生结构异常，最终导致静脉畸形^[2][3]。

静脉畸形是一类疾病，临床表现差异巨大。部分患者可无症状；部分患者可出现局部组织肿胀、变形、疼痛、出血，继而挤压邻近结构和器官出现相应症状，严重者甚至可累及重要结构、阻塞气道和神经血管功能障碍，危及生命。由于涉及疾病种类太多，情况复杂多样。若需更多详细信息，请查询概述部分“分类/分型/分期”中提到的具体疾病^[3]。

• 皮肤黏膜改变：如果位置较深，则皮肤或黏膜颜色正常；位置较浅则呈现蓝色或紫色。边界不太清楚，扪之柔软，可以被压缩。
• 疼痛、出血：部分患者病变部位可能出现感染，引起疼痛、溃疡及出血。
• 挤压临近结构和器官：局部组织肿胀、变形，可能挤压邻近结构和器官，影响重要功能，如发音、呼吸、吞咽、行走等。
• 其他：除外以上，这些疾病还有一些个性化的症状，不在此详述。如需了解其他更多详细信息，可查询具体的疾病词条。

静脉畸形这类疾病暂无明确的预防方法。

更新信息：

更新时间：2021 年 04 月 18 日

感谢天津医科大学第二医院颌面外科 崔江涛 副主任医师（医学硕士），参与本文内容更新撰写

感谢天津医科大学第二医院颌面外科 崔江涛 副主任医师，参与本文内容更新审阅

静脉畸形通常在出生时发现，并随儿童发育呈等比例发展。患者可经常出现反复发作的慢性疼痛和肿胀；体积较大或特殊部位的静脉畸形，可导致明显的外观畸形和功能障碍，需要及时就医。

就诊科室

由于涉及疾病众多，所以可能涉及多个科室。在此将优先、重点科室列出，如下：

• 血管外科
• 颌面外科
• 医疗美容整形外科

医生如何诊断静脉畸形？

大部分情况下，医生都需要结合各种诊断依据综合分析，其目标是确定患者属于“静脉畸形”这一类疾病中的哪一种具体疾病。

这些主要的诊断依据包括：问诊、查体及相关辅助检查，如影像学检查等。

需要做哪些检查？

• 问诊：询问与疾病相关的信息以及病史，目的是帮助确定病因，辅助诊断。
• 查体：医生为患者做身体检查，目的是确定身体哪些部位存在异常；
  • 视诊：目的是观察患者病变处皮肤黏膜形态及颜色，初步判断疾病情况和严重程度。
  • 触诊：目的是了解病变处受压后形态，以及有无压痛等情况。
• 辅助检查：
  • 超声检查：目的是评估浅表病变所涉及的实际范围与边界，可以精确的显示出浅静脉畸形的范围和形态，并识别其滋养血管，发现与周边组织的联系，通常为影像学诊断的首选。适用于体表浅静脉的初步筛查和治疗效果的初步评价，但不能有效的显示体积巨大、位置较深的以及骨骼层面下的静脉畸形。
  • CT 或强化 CT 检查：目的是用于诊断、制定手术计划以及对股静脉畸形的随访。适用于检测骨解剖结构和钙化的存在，如静脉畸形的静脉石。
  • 磁共振成像（MRI）：目的是确诊疾病，了解病变部位的详细结构及其与周围组织的关联关系。与 CT 相比，病变和软组织的显像大大增强，避免了电离辐射。是术前诊断和介入计划以及对血管畸形进行术后评估的首选影像学方法。
  • 静脉造影：目的是直观了解病灶的形态结构特点和血流速度。适用于复杂的、诊断不明确的静脉畸形。

在院外，静脉畸形患者日常需坚持治疗，在恢复期关注以下原则：密切观察病情，定期复查，合理安排运动及保持良好心态。

• 密切观察病情：家属需要注意观察患者治疗后的副作用，不同的治疗方案其治疗后的后期症状也不同，治疗后应与医生沟通，牢记治疗后的不良反应。如患者出现相应症状，需要及时就医。
• 定期复查：治疗期间和治疗后，需定期至医院复查。由于每一位患者的疾病情况不同，所以复查规律及检查项目请遵从医生建议。
• 合理安排运动：可在医护人员的示范指导下, 制定运动计划，提高身体抵抗力，防止感染。但避免剧烈运动，对病变部位需进行合理防护，防止出现外伤。
• 保持良好心态：患者往往由于症状的严重及复杂、患病时间较长、影响样貌外观、身体较为痛苦等原因，表现出焦虑、恐惧、烦躁的情绪，影响疾病恢复，需要家人或朋友的正向引导、安抚及陪伴，树立生活的信心。

• 什么是静脉畸形？
  • 定义：静脉畸形是指静脉血管发育异常导致的结构畸形，可发生于头面部、口腔粘膜、四肢、肝脏、脊柱及其他部位，以下肢和头颈部多见。病变部位外观可呈蓝紫色、柔软、可压缩的无搏动团块^[1]。
  • 静脉：静脉是输送血液返回心脏的血管，常同相应的动脉伴行，数目比动脉多，管径较粗，容血量多。
• 疾病名称/定义的演变：无
• 静脉畸形的分型/分类/分期？
  • 静脉造影下，根据静脉引流方式，可分为：
    • Ⅰ 型：孤立畸形，无明显静脉引流；
    • Ⅱ 型：病变累及正常静脉；
    • Ⅲ 型：病变累及增生静脉；
    • Ⅳ 型：病变主要由静脉扩张引起^[1]。
  • 根据其病变范围、部位和深度可分为局限性非浸润型、局限性浸润型、弥漫性非浸润型和弥漫性浸润型^[2]。
  • 根据其发生部位不同，可分为：面部的静脉畸形、脑静脉畸形、下颌下静脉畸形、颞肌的静脉畸形、关节间隙的静脉畸形、肺静脉畸形、子宫静脉畸形等。
  • 意义：上述不同的分类，对于患者来说，意味着疾病在发病部位、范围和深度不同，其严重程度、治疗方法、治疗效果等方面也不同。读者可根据具体分类所提示的疾病，可查询具体的词条、获取更多信息。
• 累及哪些部位/器官？静脉畸形为全身性疾病，因此只要有静脉的部位，均可能累及，约有 40% 以上发生于头、面颈部^[1]。
• 会传染吗？本类疾病不会传染。
• 能治愈吗？会复发吗？
  • 治愈：不可一概而论，部分患者可治愈。
  • 复发：治愈后可能会复发。
• 会遗传吗？本类疾病可能会遗传。静脉畸形多灶性病变（至少累及 2 个不同部位）可见于某些常染色体显性遗传的特殊类型，如皮肤面膜静脉畸形和球形细胞静脉畸形^[3]。
• 静脉畸形很常见吗？静脉畸形是临床上比较常见的一类血管畸形，总发病率约为 1/5000^[3]。