除了典型的身体检查，用听诊器和标准12导联心电图听你的心脏，其他测试，看看你是否有Brugada综合征包括：

• 心电图（ECG）与药物。在这个非侵入性测试中，技术人员将探头放置在胸部，记录使您心脏跳动的电脉冲。心电图记录这些电信号，并可以帮助您的医生检测心脏节律和结构中的不规则情况。

  但是，由于心律可能改变，心电图本身可能无法检测到心律异常。你的医生可能会给你某些药物 - 包括某些类型的抗心绞痛药，抗抑郁药，抗精神病药或抗组胺药 - ，这些药物可以揭露Brugada综合征患者的1型Brugada ECG模式。药物通常通过静脉注射（IV）线注射。

• 电生理学（EP）测试。如果您的心电图显示您患有Brugada综合征，或者您曾经历过心脏骤停等症状，那么您的医生可能还会推荐进行EP测试，以了解让心脏进入异常Brugada心律的容易程度。

  在EP测试中，导管通过腹股沟中的静脉穿入心脏，类似于心脏导管插入术。然后电极穿过导管到达心脏中的不同点。然后电极绘制出任何不规则的心跳。电极不会打击你的心脏 - 它们只是检测穿过心脏的电信号。

• 基因测试。尽管基因检测不需要诊断Brugada综合征，但如果您诊断为Brugada综合征，您的医生可能会推荐进行基因检测以帮助确定其他家庭成员是否受到影响。

Brugada 综合征有哪些症状？

许多 Brugada 综合征患者，可能没有任何症状或体征。在其他原因进行心电图检查时偶然发现；或由于家庭成员发病之后，特地去体检才会检出心电图异常。

如果患者发生室速或室颤，则会出现各种较为明显的临床症状：

• 头晕；
• 心跳极其快速且杂乱无章；
• 心悸，由于心跳异常而感觉非常难受；
• 呼吸困难；
• 胸闷、胸痛；
• 昏厥、抽搐；
• 心跳骤停；
• 猝死。

若心脏无法自行恢复正常心律，又没有及时使用除颤器令心脏复律，就会发生心源性猝死。

许多患有Brugada综合征的人未被诊断，因为这种情况通常不会引起任何明显的症状。

Brugada综合征最重要的征兆是心电图（ECG）上称为1型Brugada ECG模式的异常模式。你不能感觉到Brugada标志 - 它只能在心电图上检测到。

如果没有Brugada综合征，可能有Brugada征象或模式。但是，可能意味着你有Brugada综合征的体征和症状包括：

• 头晕
• 昏厥（晕厥）
• 喘息，呼吸困难，特别是在夜间
• 心律不齐或心悸
• 非常快速和混乱的心跳（心脏骤停）

Brugada综合征的症状和体征与其他一些心律问题类似，所以至关重要的一点是，请您的医生检查Brugada综合征或其他心律问题是否导致您的症状。

什么时候去看医生

如果您有心悸或心律不齐（心律失常），请预约看看您的医生。你的问题可能是由心脏节律问题引起的，但测试可以确定你心脏问题的根本原因是Brugada综合征。

如果您晕倒，并且您怀疑可能是因为心脏病，请寻求紧急医疗护理。

如果你的父母，兄弟姐妹或小孩被诊断出患有Brugada综合征，你可能想与你的医生预约。他或她可以讨论是否应该进行基因检测，看看您是否有Brugada综合征的风险。

哪些情况需要及时就医？

Brugada 综合征可导致心跳骤停，甚至猝死，不可掉以轻心。

患者若突发昏厥、心脏骤停的情况，家属请立即拨打急救电话，如有可能应尽快施行心肺复苏，使心脏复律，为患者争取时间。

对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊为 Brugada 综合征，也应该尽快去医院体检，以明确自身是否有潜在的发病风险。

就诊科室：

• 急诊科
• 心内科

医生如何诊断 Brugada 综合征？

• 医生一般首先会询问病史、家族史、验血、查体，并了解近期是否接受手术或药物治疗。根据患者的描述和体征，作出初步诊断。
• 心电图检测：检测结果对于Brugada综合征的诊断具有重要意义。
  • 标准心电图：这是临床最常用的检查方法，检测结果可显示特征性的Brugada综合征图谱。
  • 药物激发试验：部分患者在就诊时可能心律失常并不明显，此时临床医生会采用静注阿马林（Ajmaline）或普罗帕酮（Propafenone）等药物进行激发试验，有助于在心电图检查时，表现出更明确的Brugada综合征特征性图谱。
• 电生理（EP）试验：检测过程中，在患者腹股沟部位将导管穿过血管送入心脏。随后，把电极通过导管进入心脏的不同部位，探测电脉冲信号，标定不规则心律所在位置。
• 基因检测：了解具体的突变基因。不过，由于基因突变的多样性，并非所有患者都能得出明确的检测结果。假如患者确实检出突变基因，可建议家人也接受必要的检查，以了解是否伴有发病风险。

医生可能询问患者哪些问题？

• 症状第一次出现是在什么时候？
• 目前的症状是反复发作还是偶然发作？严重程度如何？
• 是否有其他家庭成员也有类似症状？
• 是否还伴有其他心血管疾病？
• 目前正在服用哪些药物？
• 是否服食过毒品？
• 是否酗酒或暴饮暴食？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因导致发病？
• 需要做哪些检测可以确诊？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 目前的病情是否有生命危险？
• 今后如何监控病情及其可能的并发症？
• 如果病情突发应该如何处置？
• 复诊如何安排？
• 既有疾病或正在服用的药物是否对病情有影响？
• 日常是否需要限制活动强度？
• 日常是否需要严格限制饮食和烟酒？
• 是否可以怀孕？小孩会不会遗传？

Brugada 综合征(Brugada Syndrome)是一种遗传性疾病，于 1996 年首次正式提出这一疾病名称。人体心脏的结构分为上半部的心房和下半部的心室。随着每一次的心跳过程，心脏的电脉冲信号从心房向心室传输，电脉冲信号通过时可触发心肌收缩并泵出血液。当 Brugada 综合征病情发作时，可出现电脉冲信号紊乱，并伴有反复发作的室性心动过速和心室颤动，严重抑制心脏的泵血功能，造成患者昏厥甚至猝死。Brugada 综合征为常染色体显性遗传，临床发作与年龄及性别相关，多在 30~40 岁发病，男性患者发病率高于女性。东南亚地区的发病率高于欧美地区，中国南方地区汉族健康人群流行病学调查的检出率约为 7.5/1000。

• Brugada 综合征是心脏电脉冲信号的传输过程发生异常，病情发作时可导致严重的室性心动过速和心室颤动。
• 目前已经发现有 19 组基因突变与 Brugada 综合征有关，均为影响心脏细胞的离子通道，干扰正常的电脉冲信号传导。
• 部分 Brugada 综合征患者可能没有任何症状或体征。但是，如果发生室速或室颤时，轻者出现心悸、头晕，重者昏厥、心跳骤停。
• 出现任何 Brugada 综合征相关症状的患者，都应该及早前往医院就诊；若发生危重急症必须尽快抢救，恢复心律，维持全身血液循环。
• 对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊发病，也应该尽快去医院体检。
• 患者体征和心电图检测结果是 Brugada 综合征临床确诊的关键依据。
• Brugada 综合征是遗传疾病，无法治愈。治疗目标是防止严重的心律失常，避免昏厥和心源性猝死。
• 植入式心律转复除颤器是目前唯一公认有效可降低患者心源性猝死的治疗方式。此外，还有研究显示奎尼丁和射频消融可有助于避免发生室速/室颤。
• Brugada 综合征患者日常应进行有效的疾病管理，定期复诊，以降低不良事件风险。
• Brugada 综合征最有效的预防方法就是避免各种诱发因素。

Brugada 综合征是什么原因引起的？

• 心脏跳动由右心房的窦房结（窦房结即心脏起搏点）控制，其产生电脉冲在传导过程中触发各处心肌收缩，确保全身血流正常循环。
• 心脏的每一次跳动都包括了两次非常迅速的肌肉收缩，第一次收缩是在心房，心房接收静脉血液，使血液回到心脏并泵入心室；第二次收缩是在心室，心室将血液泵入动脉，并通过动脉向全身各处的血管输送。参与电脉冲传导的心肌细胞上都有微小的离子通道，控制细胞的电生理活性，确保心脏正常跳动。
• Brugada 综合征是一种遗传异质性疾病，目前已经发现有 19 组基因突变与之相关，研究显示，所有突变都是以常染色体显性方式遗传。突变基因均与心脏细胞离子通道缺陷有关，可影响其电生理状态，干扰正常的电脉冲信号传导。病情发作时可导致严重的室性心动过速和心室颤动，心脏无法正常泵出血液，全身各部供血不足。

Brugada 综合征的危险因素有哪些？

• 家族史：家庭成员确诊为 Brugada 综合征，可导致发病风险显著上升。
• 男性：成年男性的患病率较女性高，但在儿童中的男、女比例并无明显差异。
• 人种：亚裔人群的发病率较高。
• 发烧：发烧本身不会引起 Brugada 综合征。不过，体温升高可能会刺激心脏 Brugada 综合征相关的离子通道，尤其是在儿童患者中，可诱发 Brugada 综合征的昏厥或心脏骤停。
• 暴饮暴食、酗酒、脱水。

Brugada 综合征最有效的预防方法就是避免各种诱发因素：

• 及时控制高烧：如果发烧至 38℃ 以上，应服用退烧药，如扑热息痛（Paracetamol）；若居家治疗无效需尽快就医。
• 切勿酗酒。
• 避免脱水：如果发生腹泻或呕吐应及时就诊，若有必要可进行补液治疗。
• 谨慎用药：无论使用非处方药还是处方药，都应事先征询医生建议。

Brugada 综合征患者日常应密切监测病情和仪器的使用状态，进行有效的疾病管理，以降低不良事件风险。Brugada 综合征对适度运动和性生活，以及妊娠、生育并没有显著的影响，多数情况下患者还是可以维持正常的生活。

• 随身携带急救卡片，定期复诊。
• 留心自身症状，若有异常及时就诊或拨打急救电话。
• 定期检查、确认植入仪器的工作状态，远离对电子仪器有干扰的强磁场。
• 长途旅行时最好携带相关医疗证明，过安检时可向安保人员出示。

如果你的医生认为你患有Brugada综合征，那么你可能需要几次约会才能确认诊断并确定你的病情有多严重。你的医生应该在每次预约之前给你说明具体的准备工作。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，并了解医生会期望什么。

你可以做什么

• 请注意任何预约限制。在您预约时，请务必询问您是否需要提前做任何事情。例如，如果您正在进行测试以查看心脏的电活动（电生理学研究），则在测试之前需要禁食八至十二小时。
• 记下您正在经历的任何症状，包括与Brugada综合症似乎无关的任何症状。
• 记下关键的个人信息，特别是任何有关猝死，心脏骤停或心脏病的家族史，以及昏厥或心律失常的任何个人史。
• 列出您正在服用的所有药物，维生素或补充剂。
• 如果可能，请带家人或朋友 。陪伴你的人可能会记得你错过或忘记的东西。
• 为你的医生写下问题 。

准备问题清单将帮助您充分利用医生的时间。对于Brugada综合征，要询问你的医生的一些基本问题包括：

• 什么可能导致我的症状或状况？
• 我的症状或状况有哪些其他可能的原因？
• 我需要什么类型的测试？
• 我需要治疗Brugada综合征吗？
• 什么是最好的治疗方法？
• 什么是适当的身体活动水平？
• 我多久需要后续访问来监测我的状况？
• 我有其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该看看专家吗？
• 有我可以带回家的宣传册或其他印刷材料吗？你推荐哪些网站？
• 我的家人应该放映吗？

不要犹豫，问你有任何其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题，比如：

• 你有Brugada综合征或其他心律问题的家族史吗？
• 你的症状何时开始？
• 你的症状是连续的还是偶尔的？
• 你有多少次有症状，比如昏厥？

Brugada综合征的并发症需要紧急医疗护理。他们包括：

• 突然心脏骤停。如果不立即治疗，这种在睡眠中经常发生的心脏功能，呼吸和意识的突然丧失是致命的。通过快速，适当的医疗护理，生存是可能的。

  进行心肺复苏（CPR） - 快速按压至胸部 - 以及自动体外除颤器（AED）引起的外部震动可以提高紧急人员到达之前的生存机会。

• 昏厥（昏厥）。如果您患有Brugada综合征并且晕倒，请寻求紧急医疗护理。

Brugada综合征的危险因素包括：

• Brugada综合征家族史。如果其他家庭成员患有Brugada综合征，则患病风险增加。
• 是男性。成年男性比女性更频繁被诊断出来。然而，在青少年和青少年中，男孩和女孩的诊断率大致相同。
• 种族。 Brugada综合征在亚洲人中比其他种族更频繁发生。
• 发热。虽然发烧本身并不会引起Brugada综合征，但发烧会刺激心脏并刺激Brugada引起的晕厥或心脏骤停，特别是在儿童中。

综合征是遗传疾病，无法治愈。治疗目的是防止严重的心律失常，避免昏厥和猝死。

如何治疗 Brugada 综合征？

• 植入式心律转复除颤器，是目前唯一公认有效降低患者心源性猝死的治疗方式。
  • 推荐有室速或室颤的患者，以及伴有晕厥史的患者采用该方式治疗。此类电子装置可持续监控心律，并在必要时发出电击，调控异常心跳，恢复正常节律。
  • 对于无症状患者应谨慎权衡治疗的获益 / 风险比，通常认为暂时无需植入除颤器。
  • 采用植入式心律转复除颤器并不能预防室速/室颤。
• 此外，研究报告表明奎尼丁或射频消融，可有助于预防患者的室速/室颤。

Brugada综合征的治疗取决于心跳异常（心律失常）的风险。那些被认为处于高风险的人有：

• 严重心律问题的个人史
• 晕厥的个人历史
• 个人幸存的心脏骤停史

由于心律异常的性质，药物通常不用于治疗Brugada综合征。一种名为植入式心脏复律除颤器的医疗设备是主要的治疗方法。

• 植入式心脏复律除颤器（ICD）。对于高危人群，治疗可能包括植入式心脏复律除颤器（ICD）。这款小型设备持续监测心律并在需要控制心跳异常时提供电击。

  放置ICD时，将柔性绝缘导线（导线）插入锁骨下或锁骨附近的主静脉，并借助X射线图像引导至您的心脏。

  导线的末端固定在心脏的底部泵室（心室）上，而其他末端则连接到震动发生器，震动发生器通常植入锁骨下的皮下。植入ICD的程序通常需要在手术后过夜住院。

  ICD可能会导致并发症，有些危及生命，因此衡量好处和风险非常重要。植入ICD作为Brugada综合征治疗的患者报告说，即使他们的心跳没有生命危险，他们也会接受ICD不必要的休克。

  你的医生会编程你的ICD来降低这种风险。如果您的Brugada综合征治疗中植入了ICD，请告诉医生有关避免不适当电击的方法。

• 药物治疗。有时，奎尼丁等药物可用于防止心脏进入潜在的危险节奏。对于已经有ICD的人来说，它也可能是有益的补充疗法。

  但是，如果因为先前的心脏骤停或有关晕厥发作而患有Brugada综合征的人处于高风险中，则主要的治疗是ICD植入。