医生根据中年以后发病，肌无力和肌萎缩等表现逐渐加重，再结合体格检查、肌电图检查、影像学检查和实验室检查来诊断运动神经元病^[2]。

何时应就诊？

出现疑似运动神经元病的表现应去医院就诊，尤其是在中年以后出现症状，例如肌无力、肌肉萎缩、肉跳（肌束颤动）、肌肉痉挛等，症状逐渐进展。

就诊科室

• 神经内科

医生是如何诊断运动神经元病的？

运动神经元病的评估和诊断包括：询问病史、体格检查、肌电图检查、影像学检查、肌肉活检等^[2]。

• 询问病史：包括询问症状出现时间、症状特点，是否有家族史^[2]。
• 体格检查：观察有没有肌肉无力、肌肉萎缩、肉跳（肌束震颤）、感觉异常、反射异常等^[2]。
• 肌电图检查：对运动神经元病有很高的诊断价值，可以观察到异常的波形^[2]。
• 影像学检查：主要是 CT 和核磁共振，部分患者可以观察到脊髓变细^[2]。
• 肌肉活检：可以观察有无肌肉萎缩，并帮助判断肌肉萎缩的原因^[2]。
• 其他检查：腰穿脑脊液检查、血液检查等^[2]。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 有没有运动神经元病的家族史？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的这些症状是什么引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有什么利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 治疗有哪些需要注意事项？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？

日常生活中应当注意保证患者的安全、注意休息、长期卧床患者注意翻身、拍背等。

生活中有什么注意事项？

• 活动：随着病情进展，患者需要别人帮助才能活动。如果采取错误的方法移动患者，会让患者感到不适。请咨询医生如何正确地移动患者^[6]。
• 疲劳：注意不要过度活动，以免造成精力不足，产生疲劳感^[6]。
• 睡眠：注意保证充足的睡眠时间，睡眠时可以用枕头垫在身体某些部位，来分散身体的压力。如果有失眠，请在医生指导下服用药物改善失眠^[6]。
• 肢体肿胀：由于缺乏活动，患者的下肢和双脚可能出现肿胀。可以将下肢抬高，促进血液的回流，减轻肿胀。请询问医生是否需要使用医用弹力袜来减轻肿胀^[6]。
• 痉挛：由于活动减少或完全不活动，患者的关节可能变得僵硬，肌肉紧张，发生痉挛。可以通过轻揉的按摩，帮助患者缓解痉挛^[6]。
• 长期卧床：每天需要给患者定期翻身、拍背，避免发生褥疮和肺部感染^[6]。

运动神经元病 (motor neuron diseases) 是人体运动神经元被破坏的一组逐渐进展的疾病^[1]。正常情况下，运动神经元能够控制人体肌肉的运动，例如说话、行走、呼吸和吞咽，这些功能都受运动神经元的控制。

运动神经元病属于罕见疾病，每十万人里大约有 2 ~ 8 个人患有此病^[4]，儿童和成年人都可能患病^[1]。但通常是在中年发病，中国人的平均发病年龄是 49 岁，国外比中国的发病时间大约晚 10 年，60 岁以后发病增多^[1][4]。男性多于女性，患病率的比例大约是 1 ~ 2.5 比 1^[2]。

• 目前仍不清楚具体的发病原因，可能的原因包括感染、免疫因素、金属元素、遗传、营养障碍等，这些因素导致对神经系统有毒的物质堆积起来，损伤了运动神经元，引发运动神经元病^[2]。
• 运动神经元病分为四种类型：肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化，其中以肌萎缩侧索硬化最常见。
• 运动神经元病早期症状不明显，导致很多人没有察觉到自己患病。症状通常缓慢的加重，偶尔有一些患者症状进展稍快[4]。
• 运动神经元病的常见表现包括肌无力、肌肉萎缩、肉跳（肌束颤动）、肌肉痉挛、吞咽困难、呛咳、发音不清等^[4]。
• 罕见的表现有视力模糊、复视（看东西重影）、肢体酸痛或麻木、出汗、便秘等^[4]。通常不出现感觉障碍^[2]。
• 运动神经元病的诊断依靠询问病史、体格检查、肌电图检查、影像学检查、肌肉活检等。其中肌电图检查具有很大的诊断价值^[2]。
• 目前运动神经元病还缺少有效的治疗方法，仅通过治疗来缓解症状，减轻患者痛苦。治疗包括病因治疗和对症治疗^[2]。
• 日常生活中应当注意患者的安全、注意休息，长期卧床患者注意加强护理。
• 目前还没有完全清楚运动神经元病的发病原因，因此还无法预防该病。

目前运动神经元病还缺少有效的治疗方法，只能通过治疗缓解症状，减轻患者痛苦，。治疗包括病因治疗和对症治疗^[2]。

原发性侧索硬化进展缓慢，预后较好；部分进行性肌萎缩患者的病情可以较长时间维持稳定，但不会改善；肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹和一部分进行性肌萎缩患者预后差，病情持续性进展，多于 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染^[2]。

运动神经元病是如何治疗的？

病因治疗

• 利鲁唑：连续服用 12 ~ 18 个月，能够延缓疾病进展，延长进行性延髓麻痹这一型患者的生存期^[4]。
• 其他药物：医生也可能会选择泼尼松、环磷酰胺、神经营养因子等^[2]。

对症治疗

• 针对吞咽、呼吸、发音、痉挛、疼痛、营养障碍等并发症和伴随症状进行治疗^[2]。
• 吞咽困难的患者插胃管，通过胃管进食^[2]。
• 呼吸衰竭的患者必要时切开气管，使用呼吸机来辅助患者呼吸^[2]。

运动神经元病的发病原因是什么？

目前仍不清楚具体的发病原因，可能的原因包括感染、免疫因素、金属元素、遗传、营养障碍等，这些因素导致对神经系统有毒的物质堆积起来，损伤了运动神经元而致病：

• 感染：有学者认为，运动神经元病的发生与朊病毒、人类免疫缺陷病毒（也叫 HIV，引起艾滋病）有关^[2]。
• 免疫因素：有研究发现，运动神经元病患者的脑脊液中免疫球蛋白升高（脑脊液是包绕脑和脊髓的透明液体，对脑和脊髓起到保护作用）、血液中 T 淋巴细胞的数量和功能异常等，因此推测免疫因素跟发病有关^[2]。
• 金属元素：运动神经元病可能与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。有不少医生注意到患者有铝接触史，并发现患者血浆和脑脊液中的铝含量增高^[2]。
• 遗传：大约 10% 的患者有家族史。有很多基因与运动神经元病的发生有关。其中最常见的致病基因是 SOD-1 基因，大约 20% 的家族性肌萎缩侧索硬化和 2% 的非家族性肌萎缩侧索硬化与 SOD-1 基因突变有关。近年来发现 TDP-43 基因和 C90RF72 基因的突变也可能与发病有关^[2]。
• 营养障碍：有些运动神经元病患者的血浆中维生素 B1 含量减少。一些患者在胃切除后发生运动神经元病，提示营养障碍可能与发病有关^[2]。

运动神经元病有哪些危险因素^[2]？

• 老年男性；
• 外伤史；
• 过度体力劳动（如矿工、重体力劳动者）。

运动神经元病早期症状不明显，导致很多人没有察觉到患病。症状通常缓慢加重，偶尔有一些患者症状进展稍快。根据损害部位的不同，患者可以表现为肌无力、肌萎缩、吞咽困难等诸多症状的不同组合^[2]。

运动神经元病有哪些症状？

运动神经元病早期症状不明显，导致很多人没有察觉到患病。症状通常缓慢加重，偶尔有一些患者症状进展稍快。运动神经元病共分为四种类型：肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化。不同类型病人的症状和疾病发展各具特点^[2][4]：

肌萎缩侧索硬化^[2]：

• 运动神经元病变中最常见的类型，也称为“经典型”。
• 发病年龄多在 30 ~ 60 岁之间，大多数患者在 45 岁以上发病。
• 男性多于女性。
• 上、下运动神经元同时受损。
• 发病时最常见的表现是一侧或两侧手指活动笨拙、无力。
• 之后出现手部肌肉萎缩，逐渐发展到双臂和肩胛部的肌肉。
• 随着患病时间延长，肌无力和肌肉萎缩扩展到躯干和颈部，最后影响到面部和咽喉部的肌肉。
• 少数患者首先出现下肢或躯干肌肉的萎缩和无力，之后再影响其他部位的肌肉。
• 受影响的肌肉常常出现明显的肌束颤动（肉跳）。
• 患者自己感觉到麻木，但是神经科检查并没有发现感觉障碍。
• 通常意识始终保持清醒。
• 在疾病晚期，患者出现伸舌无力、舌肌萎缩、吞咽困难、咀嚼无力、发音不清。
• 患者多在 3 ~ 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

进行性肌萎缩^[2]：

• 发病年龄 20 ~ 50 岁，大多数在 30 岁左右，略早于肌萎缩侧索硬化，男性较多。
• 疾病损害了下运动神经元（脑干和脊髓）。
• 首先出现的症状常常是单手或双手的小肌肉萎缩、无力，逐渐向双臂和肩胛部肌肉发展。
• 少数病人肌萎缩从下肢开始，逐渐向其他部位的肌肉发展。
• 本型进展较慢，存活可以达到 10 年甚至更长。
• 晚期发展到全身肌肉萎缩、无力、生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。

进行性延髓麻痹^[2]：

• 较为少见，多在 40 ~ 50 岁以后发病。
• 主要表现为逐渐加重的发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。
• 舌肌明显萎缩，并有颤动（肌束颤动）。
• 有时候患者出现自己无法控制的哭笑（强哭强笑）。
• 本型进展较快，大多数患者在 1 ~ 2 年内因为呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

原发性侧索硬化^[2]：

• 此型罕见，多在中年以后发病。
• 首先出现双下肢僵硬、无力，行走时两腿的步伐像剪刀一样（剪刀步）。
• 缓慢进展，逐渐影响到双侧上肢。
• 一般没有肌萎缩。
• 本型进展慢，患者可以存活较长时间。

运动神经元病有哪些危害？

运动神经元病可能引起一系列并发症^[5]：

• 呼吸衰竭和死亡
• 肺炎
• 泌尿系感染
• 抑郁
• 残疾
• 皮肤溃疡和褥疮

目前还没有完全清楚运动神经元病的发病原因，因此还无法预防该病。