1.实验室检查
(1)生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。
(2)免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下,抗淋巴细胞抗体可为阳性。
2.其他辅助检查
(1)X线检查 脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大与心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭的征象。
(2)皮损活检化学 分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断。
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容,严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。
沃纳综合征必须与自然老化仔细相鉴别。另外,还必须与卢斯曼综合征,伴有神经肌炎的皮肤性白内障,伴有发育不全的小儿早老症,毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全,肌强直营养不良等加以区别。
本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。
学龄期或青春期生长突然停滞,四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征
在10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛、阴毛亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面、四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容。至青春期,四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩。因此,皮肤拉紧呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢,但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌、足底部,有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处可形成溃疡,而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化。
2.骨关节病变
由于四肢皮肤萎缩、拉紧,皮下组织纤维化及局部血管供血障碍,结果可致受累关节运动受限,肢端萎缩及强直变形。另外,本病的特征性异常表现为全身性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞,故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。
3.心血管病变
常为全身性,主要特征为严重的心血管病变,表现为局部供血不足,如冠心病等。
4.内分泌异常
本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病,糖尿病的发生又可加重血管病变,偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全、性欲低下,女性表现为月经过早来潮,月经过少,过早闭经,大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。
5.神经系统异常
1/3的病人有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩,远端深部腱反射消失,部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下,可伴有幼儿型情绪。少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高,其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。
6.五官病变
近半数病人有异常高调的说话声。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变,声带有黏膜充血区,这种黏膜改变即可造成高调声音。
白内障是本病的主要特征,多发生在20~30岁,故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状,常为双侧性,多先出现于晶状体的后极。
本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大并伴有功能异常和贫血等症状。
1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施,包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率及减少传递机会。