医生诊断髓母细胞瘤的第一步是详细询问病史，接下来进行全面的神经系统检查。核磁共振检查能够发现脑部的肿瘤。

何时应就诊？

髓母细胞瘤早期缺乏特异性的表现，容易被漏诊。如果婴儿出现头围增大、易哭闹、呕吐等，应去医院就诊。成人主要表现为头痛、恶心、呕吐^[1]。

就诊科室

• 神经外科
• 肿瘤科
• 儿科

医生是如何诊断髓母细胞瘤的？

髓母细胞瘤的评估和诊断包括：询问病史、体格检查、影像学检查、肿瘤活检、腰穿检查等^[2]。

• 询问病史：医生会详细询问症状出现的时间、症状特点^[1]。
• 体格检查：医生会对病人进行全面的体格检查。有时候头围增大是婴儿髓母细胞瘤病人唯一的表现。眼底检查可以发现视乳头水肿。神经系统检查包括视力、听力、平衡能力、协调能力、反射、肌肉力量等，这些检查能够帮助医生判断脑部哪些部位受到了肿瘤的影响^[1][3]。
• 影像学检查：核磁共振检查能够发现脑肿瘤。如果接受增强核磁共振检查，需要在静脉内注入造影剂，相比普通核磁共振能够更加清晰地显示肿瘤。如果核磁共振检查发现你患有髓母细胞瘤的话，会对整个脊柱进行核磁共振检查，观察肿瘤是否转移到脊柱^[1]。
• 肿瘤活检：肿瘤活检有助于确诊髓母细胞瘤，通过细针穿刺或切开后取出一些细胞或组织，由病理科医生在显微镜下观察判断是否有髓母细胞瘤^[1]。
• 腰穿检查：医生会用一根细针在你的腰椎之间穿刺进去，抽取包绕着脊髓的脑脊液，检测脑脊液中有没有肿瘤细胞和其他异常^[3]。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 婴儿是否有头围增大、易哭闹？
• 是否有头痛、恶心、呕吐、嗜睡？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的这些症状是什么引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有什么利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 手术后是否会有后遗症？
• 化疗有哪些副作用？
• 放疗会不会影响孩子的生长发育和智力？
• 治疗有哪些需要注意事项？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？
• 髓母细胞瘤是否有遗传性？

日常需要按照医嘱服药，并定期去医院复诊^[1]。

生活中有什么注意事项？

• 手术病人术后一般需要每隔 2~3 个月去医院复查核磁共振，确定治疗的效果，另外观察有没有肿瘤复发，如果情况良好，之后可以延长复查的间隔^[1]。
• 如果病人的精神状态发生变化，应该立刻来医院就诊，因为可能提示脑积水和肿瘤复发^[4]。

髓母细胞瘤（Medulloblastoma）是一种生长迅速的小脑恶性肿瘤，小脑位于脑的后部，该部位也叫作后颅窝。后颅窝内的脑部结构能够控制人体平衡、姿势和复杂运动功能（例如手指精细运动）、言语和吞咽功能等^[1]。

• 髓母细胞瘤较为罕见，占所有原发性脑肿瘤的 2%，原发脑肿瘤是指起源于脑和脑膜的肿瘤^[1]。
• 好发于儿童，占所有儿童恶性肿瘤的 20% 左右^[1]。
• 髓母细胞瘤是 4 岁和 4 岁以下儿童最常见的恶性脑肿瘤，是 5~14 岁儿童第二大常见的恶性脑肿瘤^[1]。髓母细胞瘤很少发生在 1 岁以下的婴儿^[1]。
• 髓母细胞瘤的中位诊断年龄是 7 岁，超过 70% 的儿童髓母细胞瘤确诊时年龄在 10 岁以下^[1]。
• 成人也会发生髓母细胞瘤，但远远不如儿童常见。45 岁以后患上髓母细胞瘤的风险明显降低^[1]。
• 男性比女性更容易患上髓母细胞瘤，大约三分之二的病人是男性^[1]。
• 儿童髓母细胞瘤常常发生小脑中间的蚓部附近，蚓部是小脑中间的一条纵贯上下的狭窄部分，卷曲如虫，因此被称为小脑蚓部，它连接着两旁的小脑体部。成人髓母细胞瘤则好发于小脑体部^[1]。
• 髓母细胞瘤的主要表现是头痛、恶心、呕吐、平衡障碍、视物成双（复视）、头晕、走路不稳等，与肿瘤本身或颅内压力升高有关^[3]。
• 髓母细胞瘤容易通过脑脊液播散到脊髓、颅神经和其他部位，脑脊液是包绕脑和脊髓的无色透明液体^[3]。
• 髓母细胞瘤也可以发生全身转移，最常见的转移部位是骨，其次是淋巴结。一般在确诊时 40% 的病人已经发生转移^[4]。
• 治疗首选通过外科手术尽可能切除肿瘤，可以辅助放疗和化疗等治疗^[4]。
• 髓母细胞瘤容易复发，即使是在对手术和放疗出现良好的反应之后，也常常会出现复发，在治疗之后 2 年内发生复发最为常见^[4]。

髓母细胞瘤的治疗主要是通过外科手术尽可能地切除肿瘤，其他治疗包括放疗和化疗^[1]。根据影响肿瘤复发的因素，医生会给你制定合适的治疗方案，这些因素包括你的年龄、手术后剩余肿瘤的大小、转移灶的数量等^[1]。

髓母细胞瘤是如何治疗的？

髓母细胞瘤的治疗包括手术治疗、放疗和化疗^[1]。

手术治疗

• 手术的目标是在尽可能地切除肿瘤的同时不损伤或尽可能少对正常神经组织的损伤^[1]。
• 手术也可以解除肿瘤或肿胀引起的脑脊液过度积聚（脑积水）^[1]。
• 尽管全部切除肿瘤有助于长期控制疾病，但有一部分病人无法完全切除肿瘤。在大约三分之一的病人，肿瘤生长到脑干中去，此时虽然无法完全切除肿瘤，但是手术能够缩小肿瘤体积并有助于确诊^[1]。
• 在手术前后，医生会使用糖皮质激素（例如地塞米松）来减轻肿瘤周围的肿胀^[1]。
• 个别病人由于有脑积水，需要接受脑室造瘘术，将引流管插入脑室中，将脑内过多积聚的脑脊液引流出来。有时候需要放置永久性的引流管，把脑脊液从脑内引流到腹部，以改善脑积水^[1]。
• 术后几天需要进行核磁共振复查，观察残留肿瘤组织有多少，这是决定后续治疗方案的重要依据^[1]。

放射治疗

• 在手术治疗之后，通常需要接受放射治疗。放射治疗是非常重要的，原因是尽管在手术过程中，肉眼看到肿瘤已经被完全切除，但是在显微镜下观察的话，仍然可能有少量肿瘤细胞残留在周围的脑组织内，这些残留的肿瘤细胞可以再次生长、扩散，而放射治疗的目的是完全破坏残留的任何肿瘤细胞^[1]。
• 在设计放射治疗方案时，医生会考虑很多因素，比如病人的年龄、肿瘤的部位、剩余肿瘤的体积和肿瘤播散情况^[1]。
• 由于用射线照射脑部可能损伤发育中的大脑，因此在年龄 3 岁以下的儿童，通常会推迟放疗的时间，采用手术和术后化疗的方法来控制肿瘤^[1]。
• 尽管放射治疗对大多数髓母细胞瘤有效，但是科学家们一直在寻找减少新型的放疗手段，尽可能减少放疗的不良反应^[1]。
• 立体定向放射治疗（SRT）能够通过运用计算机技术对影像进行三维重建，并从三维方向上设计照射范围，使放射治疗的剂量分布与肿瘤立体形态基本保持一致，从而使肿瘤周围的正常组织不受到照射或极少受到照射，减少正常组织的放射并发症^[2]。
• 放疗的不良反应包括内分泌功能障碍、行为异常、身材矮小等^[4]。

化疗

• 化疗是采用化学物质或药物来杀死肿瘤细胞。化疗对生长迅速的细胞杀灭作用比生长缓慢的细胞更明显，由于肿瘤细胞生长迅速，因此易受到化疗的影响^[1]。
• 化疗一般用于杀灭在手术和/或放疗后残留的肿瘤细胞，降低肿瘤细胞通过脑脊液播散和肿瘤复发的风险^[1]。
• 由于不同的化疗药物作用于肿瘤细胞生长周期的不同阶段，因此通常需要联合使用几种化疗药物。联合治疗不仅能够增加肿瘤细胞被杀灭的可能性，同时降低肿瘤细胞耐药的可能性^[1]。
• 化疗药物采取按照周期给药的方式，每个周期大约是 3~4 周。在一个周期开始的时候应用化疗药物，这种方法允许人体能够从化疗的不良反应中逐渐恢复^[1]。
• 化疗药物的不良反应包括肾脏代谢、肝脏毒性、肺纤维化、胃肠道反应等^[4]。

髓母细胞瘤发生的原因是控制细胞生长和死亡的机制发生错误，导致正常的脑细胞不受控制的生长，发展成为髓母细胞瘤^[1]。

髓母细胞瘤的发病原因是什么？

• 大约半数儿童髓母细胞瘤病人有 17 号染色体的异常，大约 10% 的髓母细胞瘤病人有 6 号染色体的异常。1、7、8、9、10、11 和 16 号染色体异常在髓母细胞瘤的发生中可能也起作用^[1]。
• 有一些遗传性疾病会增加发生髓母细胞瘤的风险。例如一部分基底细胞痣综合征（Gorlin 综合征）病人会发生髓母细胞瘤^[1]。

髓母细胞瘤有哪些危险因素^[3]？

• 基底细胞痣综合征（Gorlin 综合征）
• 胶质瘤息肉病综合征（Turcot 综合征）

早期发现髓母细胞瘤常常比较困难。病人早期可能仅表现为流感样症状。婴儿可以表现为头围增大、易哭闹、呕吐等^[1]。随着肿瘤生长，脑内压力增加或肿瘤阻塞了脑脊液的循环，头痛、呕吐和嗜睡等表现可能加重^[1]。

髓母细胞瘤有哪些症状？

• 流感样症状：在发病的早期出现，比如嗜睡、易哭闹、食欲下降等，由于这些症状没有特异性，因此常常被忽视，导致髓母细胞瘤漏诊^[1]。
• 头围增大、易哭闹：婴儿病人最早可以出现这些症状^[1]。
• 头痛、呕吐：年龄大一些的儿童和成人可能出现头痛、呕吐^[1]。
• 头晕、平衡障碍：由于髓母细胞瘤发生在小脑，而小脑是平衡和运动中枢，因此病人常常出现头晕和平衡障碍^[1]。
• 脑积水表现：如果肿瘤靠近第四脑室，阻断了脑脊液的正常流动，会导致脑脊液在脑室内聚集，形成脑积水。脑脊液是包绕脑和脊髓的无色透明液体，对脑和脊髓起到保护作用。脑脊液不断产生，不断被吸收，在脑组织内部形成的脑室系统内循环流动。如果发生脑积水的话，会引起髓母细胞瘤的特征性表现：晨起头痛、恶心、呕吐和嗜睡^[1]。
• 走路不稳：患病儿童可能出现笨拙、跌跌撞撞的走路姿态^[1]。
• 视物成双（复视）^[1]。
• 眼震：不自主的眼球来回运动^[1]。
• 内斜视^[1]。
• 癫痫发作^[1]。
• 颈部强直^[1]。

髓母细胞瘤有哪些危害？

髓母细胞瘤可能引起一系列并发症^[4]：

• 脑积水：最常见的并发症
• 偏瘫
• 偏盲
• 脑脊液漏
• 视力障碍
• 吞咽困难

目前还没有完全明确发生髓母细胞瘤的原因，因此还没有能够预防髓母细胞瘤发生的方法。