患者早期症状比较隐匿，轻度的贫血以及不明原因的骨痛，非常具有提示性应尽快就医。如果出现反复的感染、神经系统症状等情况，甚至出现病理性骨折、肾功能衰竭等危及生命的情况，要立即就诊。

哪些情况下需要及时就医？

哪些情况要立即就医：

• 呼吸困难；
• 昏迷、嗜睡；
• 剧烈头痛、呕吐；
• 骨折、剧烈骨痛。

还有哪些情况建议及时就医：

• 发热；
• 头痛；
• 血尿、尿痛：尿液呈淡红色或有血丝，排尿时有疼痛感；
• 胸闷；
• 咳嗽、咳痰；
• 乏力、水肿；
• 持续性骨痛；
• 视力减退、视力模糊；
• 少尿或无尿。

就诊前的应对

可以这样做：

• 如果患者发烧、头痛，可以暂时用退烧片观察，如果症状不见缓解，需要立即就医。
• 如果患者骨痛，可以暂时服用止痛片，并及时就医。

不能这样做，有可能影响疾病诊治：

• 头痛、骨痛发生时，仅在家服用止痛片，拖延就医时间，耽误治疗时机，还可能会影响医生对疾病的判断。

应该看哪个科？

• 血液科
• 骨科
• 急诊科
• 发热门诊

医生如何诊断骨髓瘤？

当医生怀疑是骨髓瘤时，一般会通过体格检查、症状、血液检查、尿液检查、骨髓检查、影像学检查、心电图等进行诊断。

具体介绍相关检查：

• 视诊：主要目的是通过查看患者精神状态、面部及皮肤颜色、皮肤瘀斑、下肢水肿、骨及软组织肿块等情况来判断是否有贫血、出血、肿块的可能。
• 触诊：主要目的是通过触摸患者腹部，查看肝、脾是否存在肿大，胸骨、肋骨、腰椎骨等部位压痛情况，骨局部肿块等来判断病情。此时患者可能会有轻微不适，需要尽量配合医生进行检查，必要时可以让家人陪伴。
• 抽血检查：患者需要进行抽血，晕针和晕血的患者需要尽力配合。
  • 血常规检查：主要目的是查看血红蛋白、红细胞、白细胞、血小板等是否出现异常，为确诊疾病提供依据。
  • 凝血功能检查：目的是通过查看凝血功能是否异常，判断病情发展情况。
  • 血清免疫固定电泳：目的是检查血清中各种免疫球蛋白的数量是否正常，是否存在异常免疫球蛋白，为诊断提供依据。
  • 外周血涂片：目的是查看浆细胞数量，为诊断提供依据。
• 尿液检查：
  • 尿常规检查：目的是查看尿蛋白及本周蛋白是否阳性，以判断病情。
  • 尿蛋白电泳：目的是查看是否存在异常免疫球蛋白，为诊断提供依据。
  • 尿免疫固定电泳：目的是查看尿液中各种蛋白成分类型，为诊断提供依据。
• 抽骨髓检：患者需要进行抽骨髓，晕针和晕血的患者需要尽力配合。
  • 骨髓涂片：目的是查看是否呈现增生性骨髓象，以及浆细胞数量，为诊断提供依据。
  • 骨髓活检与免疫组化：目的是为诊断提供依据并确定肿瘤类型。
• 影像学检查：具体检查项目，由医生根据患者实际情况确定。
  • 全身 X 线平片：目的是查看包括头颅、骨盆、股骨、颈椎、胸椎、腰椎等部位是否存在多发溶骨性穿凿形缺损或骨质疏松、病理性骨折，包括骨折周围是否存在反应性新骨增生等，为诊断提供依据。
  • CT 检查：目的是检测到平片检测不到的微小骨损伤，有助于对骨折风险及受损椎骨稳定性的综合评价。同时，CT 还可以观察到髓外损伤，用来检测脊髓和神经根损伤。
  • 磁共振成像检查（MRI）、PET/CT 结合：目的是检测骨质病变，还可以检测骨髓及神经系统（脊髓、颅内）是否受累。PET 的代谢特点与 CT 的骨质破坏特点, 对本病的诊断与病灶的充分显示有很高的价值。
  • 腹部 B 超：目的是查看肝、胆、脾、胰、双肾是否有异常，以判断病情。
• 心电图：目的是查看是否存在心律失常、心功能不全等情况，以判断病情。

医生可能询问患者哪些问题？

• 第一次发现的症状是什么？出现的时间、频率、变化情况？
• 哪些情况下症状会有所改善？哪些情况下症状会加重？
• 对药物有没有过敏反应？

患者要问医生那些问题？

• 需要进行哪些检查？
• 本病应如何治疗？
• 是否可以治愈？治疗后可能产生哪些副作用？该如何处理？

患者日常需观察病情变化，遵医嘱服药，定期复查。均衡饮食，适量活动，养成良好的生活习惯，保持平稳的心态。

日常有哪些注意事项？

• 如何观察病情与复查？
  • 观察病情：本病经过治疗后进入缓解期，会有复发。若又出现骨痛、头痛、发烧、乏力、少尿、水肿等表现，提示疾病可能进展或者复发，需要及时就医。
  • 复查：为了观察疗效和药物反应，更改药物或剂量，需要到医院复查。具体的复查规律和检查项目因人而异，请遵医嘱。
• 如何安排饮食？
  • 为了强健骨骼健康，应该确保饮食中含有足够的钙和维生素 D。如牛奶、瘦肉、坚果等。
  • 不能吃过凉及辛辣刺激性食物，不可饮酒。
• 需要做心理疏导吗？需要。家属应多陪伴患者，使患者保持心情平稳，避免抑郁焦虑情绪。帮助患者树立战胜疾病的信心。
• 是否影响性生活，是否影响生育？
  • 性生活：本病会对性生活造成一定影响。尤其在疾病活动期，患者应注意休息，尽量避免性生活，以防身体劳累。
  • 生育：本病不影响生育。但怀孕可能会诱发病情活动，增加流产的风险。所有育龄期女性患者在计划怀孕时，需要先咨询医生。怀孕后，加强胎儿监测，做好产检。而且本病治疗期间的药物对胎儿有影响，男女双方若有一方在治疗期间，均不建议怀孕。
• 如何运动？
  • 患者可以根据医嘱酌情锻炼，如每天进行散步等活动，活动时间不宜过长，避免剧烈运动。
  • 如果病人因久病消耗，机体免疫功能降低时，应卧床休息，减少活动。有骨质破坏时，应绝对卧床休息，以防止引起病理性骨折。
  • 活动中需注意自我防护，运动量循序渐进，避免受伤。一旦出现不适，应立刻停止，及时就医。

• 什么是骨髓瘤？骨髓瘤（myeloma）是指，具有合成和分泌免疫球蛋白的浆细胞发生恶性病变，由非正常的恶性浆细胞大量增生而引起的恶性肿瘤疾病^[1]。浆细胞是免疫系统中释放大量抗体的细胞，具有合成、贮存抗体即免疫球蛋白的功能。
• 骨髓瘤如何分类/分型/分期？依照异常增殖的免疫球蛋白类型分为：IgG 型、IgA 型、IgD 型、IgM 型、IgE 型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。依照症状可分为无症状性骨髓瘤、有症状（活动性）骨髓瘤。不同的分型意味着治疗方法不同^[1]。
• 会累及哪些部位或器官？骨髓瘤主要累及的是骨髓及血液系统，好发部位依次为脊椎、肋骨、颅骨、胸骨、骨盆等。并且本病也可累及身体多个部位，如淋巴结、皮下软组织及肌肉、肝脏、脾脏、肾脏、肺、头颈部、中枢神经系统等。
• 会传染吗？ 本病不会传染。
• 能治愈吗？治愈率是多少？会复发吗？由于目前确切病因尚不清楚，所以本病无法治愈，暂时没有治愈率的数据^[2]。本病有可能复发。
• 会遗传吗？目前尚无证据证实与遗传有关。
• 骨髓瘤很常见吗？骨髓瘤约占血液恶性肿瘤的 12%~15%，我国发病率约为 1.0/10 万，男性比女性多，男女患者的比例约 1.5∶1，多发于 40 岁以上中老年人群^[3]。

本病的治疗目标是：缓解症状、延长患者生存期、提高生活质量。治疗手段有：药物治疗、手术治疗及其他治疗方法。疾病的治疗效果根据病人整体的情况不同而有所差异^[1]。

危急情况如何处理？

患者可能会出现肾功能衰竭、心力衰竭等紧急情况，为避免引起意外发生，医生需要立即施行救治：

血液透析治疗

• 目的：及时清除体内的尿素、肌酐等物质，维持水、电解质及酸碱平衡，缓解患者的肾脏压力。
• 常用：血液透析和腹膜透析。

纠正心衰治疗

• 目的：立即纠正心力衰竭，保证身体重要器官的供血。
• 常用：强心、利尿、抗感染等手段。

骨髓瘤有哪些治疗方法？

药物治疗

蛋白酶体抑制剂

• 目的：诱发骨髓瘤细胞的凋亡。
• 常用药物：硼替佐米、卡非佐米。

免疫调节剂

• 目的：免疫调节，促使瘤细胞死亡。
• 常用药物：来那度胺、泊马度胺。

糖皮质激素

• 目的：免疫抑制作用，与其他几类药物联合应用增加抗肿瘤作用。
• 常用药物：地塞米松、强的松等。

抗肿瘤药物

• 目的：抑制肿瘤的生长。
• 常用药物：美法仑、阿霉素、环磷酰胺。

联合用药方案

• 目的：不同机制的药物联合应用增加抗肿瘤效果。
• 常用药物：目前，对初发的有症状患者，多以蛋白酶体抑制剂联合免疫抑制剂及地塞米松的 3 药联合方案为主。医生会根据病情及治疗方式选择适合的用药方案[5]。

双磷酸盐                                                          

• 目的：改善骨质疏松、骨痛及高钙血症。
• 常用药物：氯屈磷酸、帕米磷酸二钠、唑来膦酸等。

促红细胞生成素

• 目的：改善贫血。
• 常用药物：注射用重组人促红素等。

手术治疗

椎板切除术：目的是帮助因肿瘤压迫脊椎造成截瘫的患者，缓解压迫。

其他治疗

• 放射治疗：目的是利用射线照射病灶区域，破坏和杀灭肿瘤细胞，缩小病灶，起到止痛和解除脊髓压迫的效果。
• 造血干细胞移植：目的是帮助患者实现造血功能的重建，使病情得到最大程度的缓解，延长生存期。有条件的患者可进行自体造血干细胞移植，部分年轻高危的患者可以根据医生建议，酌情考虑异体造血干细胞移植^[1]。
• 输血治疗：目的是维持患者一定血容量、血红蛋白及血小板浓度，保证机体的供血、缓解血小板减少造成的出血。
• 血液透析：目的是及时清除体内的尿素、肌酐等物质，维持水、电解质及酸碱平衡。

疾病发展和转归

• 如果没有及时治疗：随着病情进展，患者会因贫血、骨痛、骨折、头痛等症状不能正常工作和生活，生活质量下降。随着疾病进展，甚至可能出现肾功能衰竭、病理性骨折、反复感染、心力衰竭等严重情况，威胁患者的生命健康。
• 如果及时接受正规治疗：本病虽然无法治愈，但是患者的病情会有不同程度的缓解，无症状生存期及总的生存期明显延长。

骨髓瘤的发生目前病因不明确，其发生可能与职业环境、辐射、生活方式、疾病等因素相关^[3]。              

为什么会得骨髓瘤？

虽然病因不明确，但是现有证据表明可能与以下因素有关：

• 职业环境因素：没有防护的情况下经常接触工业或农业毒物。
• 辐射因素：长时间处在电离辐射的环境。
• 生活方式：例如吸烟、饮酒、肥胖等。
• 疾病因素：易感体质人群。特别是与病毒感染、慢性炎症、慢性抗原刺激有关的因素。

哪些人容易得骨髓瘤？

有如下危险因素或诱因的人群，更容易得病：

可以预防的因素：

• 疾病因素：慢性骨髓炎、肾盂肾炎、结核病、慢性肝炎等慢性感染及自身免疫性疾病等患病人群。
• 辐射因素：工作中可能长期接触电离辐射的人群。
• 职业环境因素：没有防护或防护不足的情况下，经常接触工业或农业毒物的人群。
• 生活方式：长期不良生活习惯的人群，如吸烟、饮酒、熬夜等。

很难预防的因素：

• 年龄因素：40 岁以上中老年人群。

持续性骨痛通常是本病最早出现的症状，并且会逐渐加重。随病情进展，还会出现骨骼变形、病理性骨折、高钙血症、肾功能损害、贫血和出血、继发感染、淀粉样变性以及神经系统损害等表现。

常见症状有哪些？

• 持续性骨痛：通常骨痛是最早出现的症状，表现为持续而严重的疼痛。好发部位以腰骶部多见，依次为脊椎、肋骨、颅骨、胸骨、骨盆等。
• 骨骼变形：是本病的典型症状，表现为广泛的骨质疏松和骨质缺损。约 40~50% 的患者会出现骨折^[4]。
• 高钙血症：是本病最常见的症状，骨质破坏使过多的钙释放进入血液等原因引起。患者会有头痛、呕吐、便秘等症状。
• 肾功能损伤：是本病常见症状，多为肾脏负荷过重引起。患者会有厌食、水肿、蛋白尿、少尿或无尿等表现。
• 贫血和出血：是本病早期可能出现的症状，患者会有贫血貌（面色、指甲苍白）、睑结膜苍白、乏力、皮肤瘀斑等情况，严重者甚至会出现内脏及颅内出血。
• 反复感染：感染是常见症状，患者可能会有发烧、血尿等表现。
• 淀粉样变性：表现为巨舌、心脏扩大、心功能不全、心律失常等。
• 神经系统损伤：是常见症状之一，本病可造成周围神经病和神经根综合征，也可表现为中枢神经系统症状。患者会出现嗜睡、昏迷、视力减退、截瘫等情况。
• 呼吸困难：感觉空气不足、呼吸费力、需要用力呼吸。呼吸时可能需要张嘴抬肩，或者坐着呼吸感觉稍微舒服一些。
• 发热：体温达到 37.2~40 摄氏度，且持续不退。
• 胸闷：感觉胸部有东西压着，气不够用。所以常常会引起呼吸频率加快、深呼吸、叹气等表现。
• 少尿或无尿：24 小时内排尿量小于 400 毫升。

骨髓瘤可能会引起哪些并发症？

• 病理性骨折
• 肺炎
• 泌尿系感染
• 败血症
• 肾功能衰竭

生活中，良好的生活习惯、坚持适量锻炼身体、合理膳食、不吸烟饮酒等，都有助于预防本病。

骨髓瘤如何预防？

有一些危险因素可以通过改变自己的行为或生活方式，避免得病或复发：

• 疾病因素：积极治疗原发疾病，定期复查。日常生活中需要密切观察自身情况，如果出现本病所描述的症状，需要及时与医生沟通。
• 职业环境因素、辐射因素：对于有危险的化学药物，一定密封好，做好警示标志。避免长时间接触电离辐射。需要工作需要，必须接触时，要做好全面防护，如穿戴防护服等。
• 生活方式：避免大量吸烟、酗酒、长期熬夜等不良生活习惯。

对另外一些因素，虽然很难改变，但注意如下事项，也有助于远离疾病：

• 年龄因素：对于中老年人应首先避免以上因素，同时，需要定期进行体检，例如每年 1 次，尤其需要检查血常规、尿常规、X 光片等项目。日常需要多观察自身情况，如有本病所描述的症状，需要及时与医生沟通。

更新信息：

更新时间：2021 年 03 月 10 日

感谢河北医科大学第二医院血液科 丁松 住院医师（医学硕士），参与本文内容更新撰写

感谢首都医科大学附属北京友谊医院血液科 黄达永 副主任医师，参与本文内容更新审阅