多发性硬化症(MS)是脑和脊髓(中枢神经系统)的潜在致残疾病。
在MS中,免疫系统会攻击覆盖神经纤维的保护鞘(髓磷脂),并导致大脑与身体其他部位之间的通信问题。最终,这种疾病会导致神经自身恶化或永久性受损。
MS的体征和症状变化很大,取决于神经损伤的数量和哪些神经受到影响。一些严重MS患者可能会失去独立行走的能力,而其他人可能会经历长时间的缓解而没有任何新的症状。
多发性硬化症无法治愈。然而,治疗可以帮助加速从攻击恢复,改变疾病的过程和管理症状。
没有针对MS的特定测试。相反,多发性硬化症的诊断通常依靠排除其他可能产生相似体征和症状的病症,称为鉴别诊断。
你的医生很可能从一个彻底的病史和检查开始。你的医生可能会建议:
在大多数复发 - 缓解型MS患者中,诊断相当直接,并且基于与疾病一致的症状模式,并且通过脑成像扫描例如MRI证实。
诊断MS在具有不寻常症状或进行性疾病的人中可能更困难。在这些情况下,可能需要进一步用脊髓液分析,诱发电位和额外成像进行测试。
多发性硬化病变比较弥散,因此症状和体征也比较复杂,可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震,特别是年轻患者急性眩晕及垂直性眼震持续于眩晕停止之后应想到本病。
本病早期可有波动性感音性神经性聋和眩晕,由于病灶多发所以症状复杂,因病变部位而异。如果脑干和小脑内有髓鞘脱失区,或硬化斑块,损害了前庭核或与前庭有联系的结构,临床则表现为持续性眩晕,转头时眩晕加重并伴恶心呕吐。耳鸣及耳聋较少见。部分患者有眼球震颤,形式多变。垂直性眼震同时有摆动性跳动性水平性眼震也较常见。该眼震快相指向凝视方向。
根据受影响的神经纤维的位置,多发性硬化的症状和体征在人与人之间以及疾病过程中可能会有很大不同。它们可能包括:
什么时候去看医生
如果您因不明原因遇到上述任何症状,请去看医生。
疾病过程
大多数MS患者有复发缓解疾病过程。他们经历几天或几周发生的新症状或复发期,并且通常部分或完全改善。这些复发之后是可持续数月甚至数年的疾病缓解安静时期。
体温的小幅增加会暂时恶化MS的体征和症状,但这些并不被视为疾病复发。
大约60%至70%的复发缓解型MS患者最终会出现稳定的症状进展,有或没有缓解期,称为继发性进行性MS。
症状恶化通常包括流动性和步态问题。继发性进行性MS患者的疾病进展速度差异很大。
一些MS患者体征逐渐开始并且体征和症状稳定进行而没有任何复发。这就是所谓的主进步型MS。
头颅CT检查,磁共振成像检查(MRI),而MR是检测多发性硬化最有效的辅助诊断手段,阳性率可达62%~94%。脑脊液检查,脑干听觉诱发电位等。
眼部检查:视诱发电位(VEP)检查有异常;视野检查可出现中心暗点,偏盲和其他缺损等异常。
根据临床表现不同,诊断MS必需的进一步证据也不相同,可分为以下几种情况:
1.第一类情况
临床表现:≥2次临床发作a;≥2个病灶的客观临床证据或1个病灶的客观临床证据并有1次先前发作的合理证据b;
2.第二类情况
临床表现:≥2次临床发作a;1个病灶的客观临床证据;
诊断MS必需的进一步证据:空间的多发性需具备下列2项中的任何一项:
(1)MS4个CNS典型病灶区域(脑室旁、近皮质、幕下和脊髓)d中至少2个区域有≥1个T2病灶;
(2)等待累及CNS不同部位的再次临床发作a。
3.第三类情况
临床表现:1次临床发作a;≥2个病灶的客观临床证据;
诊断MS必需的进一步证据:
时间的多发性需具备下列3项中的任何一项:
(1)任何时间MRI检查同时存在无症状的钆增强和非增强病灶;
(2)随访MRI检查有新发T2病灶和/或钆增强病灶,不管与基线MRI扫描的间隔时间长短;
(3)等待再次临床发作a。
4.第四类情况
临床表现:1次临床发作a;1个病灶的客观临床证据(临床孤立综合征);
诊断MS必需的进一步证据:
空间的多发性需具备下列2项中的任何一项:
(1)MS4个CNS典型病灶区域(脑室旁、近皮质、幕下和脊髓)d中至少2个区域有≥1个T2病灶;
(2)等待累及CNS不同部位的再次临床发作a。
时间的多发性需符合以下3项中的任何一项:
(1)任何时间MRI检查同时存在无症状的钆增强和非增强病灶;
(2)随访MRI检查有新发T2病灶和/或钆增强病灶,不管与基线MRI扫描的间隔时间长短;
(3)等待再次临床发作a;
5.第五类情况
临床表现:提示MS的隐袭进展性神经功能障碍(PPMS);
诊断MS必需的进一步证据:
回顾性或前瞻性调查表明疾病进展持续1年并具备下列3项中的2项d:
(1)MS特征病灶区域(脑室旁、近皮层或幕下)有≥1个T2病灶以证明脑内病灶的空间多发性;
(2)脊髓内有≥2个T2病灶以证明脊髓病灶的空间多发性;
(3)CSF阳性结果(等电聚焦电泳证据表明有寡克隆区带和/或IgG指数增高)。
临床表现符合上述诊断标准且无其他更合理的解释时,可明确诊断为MS;疑似MS,但不完全符合上述诊断标准时,诊断为"可能的MS";用其他诊断能更合理地解释临床表现时,诊断为"非MS"。
注:"a"一次发作(复发、恶化)被定义为:①具有CNS急性炎性脱髓鞘病变特征的当前或既往事件;②由患者主观叙述或客观检查发现;③持续至少24小时;和④无发热或感染征象。临床发作需由同期的客观检查证实;即使在缺乏CNS客观证据时,某些具有MS典型症状和进展的既往事件亦可为先前的脱髓鞘病变提供合理支持。患者主观叙述的发作性症状(既往或当前)应是持续至少24小时的多次发作。确诊MS前需确定:①至少有1次发作必须由客观检查证实;②既往有视觉障碍的患者视觉诱发电位阳性;或③MRI检查发现与既往神经系统症状相符的CNS区域有脱髓鞘改变。
"b"根据2次发作的客观证据所做出的临床诊断最为可靠。在缺乏神经系统受累的客观证据时,对1次先前发作的合理证据包括:①具有炎性脱髓鞘病变典型症状和进展的既往事件;②至少有1次被客观证据支持的临床发作。
"c"不需要进一步证据。但仍需借助影像学资料并依据上述诊断标准做出MS相关诊断。当影像学或其他检查(如CSF)结果为阴性时,应慎重诊断MS或考虑其他可能的诊断。诊断MS前必须满足:①所有临床表现无其他更合理的解释;和②有支持MS的客观证据。
"d"不需要钆增强病灶。对有脑干或脊髓综合征的患者,其责任病灶不在MS病灶数统计之列。
病因不明,与遗传因素有关,环境因素如病毒感染、地理位置自身免疫反应等有一定关系。
分型
目前公认MS临床分型:
1.复发缓解型MS(RRMS)
MS的最常见病程类型,80%MS患者发病初期为本类型,表现为明显的复发和缓解过程,每次发作均基本恢复,不留或仅留下轻微后遗症。随着病程的进展多数在5~15年内最终转变为SPMS。
2.继发进展型MS(SPMS)
RRMS后的一个病程类型,表现为在复发缓解阶段以后,疾病随着复发不能完全缓解并留下部分后遗症,疾病逐渐缓慢加重的过程。RRMS患者中约50%在10年内/80%在20年内转变为本型。
3.原发进展型MS(PPMS)
MS的少见病程类型,10%~15%MS患者最初即表现为本类型,临床没有缓解复发过程,疾病呈缓慢进行性加重,并且病程大于一年。
4.进展复发型MS(PRMS)
MS的少见病程类型,约5%~10%MS患者表现为本类型,疾病始终呈缓慢进行性加重,病程中有少数缓解复发过程。
你可能会被转介到专门研究大脑和神经系统疾病的医生(神经科医生)。
你可以做什么
什么期望从你的医生
你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会留出时间让你想花更多时间。你可能会问:
问问你的医生
除了你准备问你的医生的问题之外,在你预约期间不要犹豫提出其他问题。
多发性硬化症患者也可能发展:
这些因素可能会增加您发生多发性硬化症的风险:
以干扰素、硫唑嘌呤等药物治疗为主。抑制炎性脱鞘病变进展,防止急性期病变恶化及缓解期复发,晚期采取对症和支持疗法。
药物治疗
1.复发-缓解性多发性硬化
(1)皮质类固醇:是多发性硬化急性发作和复发的主要治疗药物,有抗炎和免疫调节的作用,可促进急性复发的恢复和缩短复发期病程,但不能改善恢复程度。
(2)β-干扰素:具有免疫调节作用,可抑制细胞免疫。
(3)大剂量免疫球蛋白静脉输注:对降低R-P型患者复发率有一定疗效,但最好在复发早期应用。
(4)硫唑嘌呤:口服可降低复发率,但不能阻止残疾的进展。
2.继发进展型多发性硬化
治疗方法尚不成熟,皮质类固醇无效,临床可选用免疫抑制剂进行治疗。
3.原发进展性多发性硬化
采用特异性免疫调节治疗无效,主要是对症治疗。
多发性硬化症无法治愈。治疗通常集中于加速从攻击中恢复,减缓疾病进展和管理MS症状。有些人症状轻微,不需要治疗。
治疗MS攻击
治疗来修改进展
对于原发性进行性MS,ocrelizumab(Ocrevus)是唯一经FDA批准的疾病缓解疗法。它减缓了这类MS患者残疾的恶化。
对于复发 - 缓解型MS,可以使用几种治疗疾病的疗法。
与MS相关的许多免疫应答发生在疾病的早期阶段。尽早用这些药物进行积极治疗可以降低复发率并减缓新病灶的形成。
许多用于治疗MS的疾病缓解疗法带来显着的健康风险。为您选择正确的治疗将取决于仔细考虑许多因素,包括疾病的持续时间和严重程度,先前MS治疗的有效性,其他健康问题,成本和生育状况。
复发缓解型MS的治疗选择包括:
贝塔干扰素。这些药物是治疗MS最常用的药物。它们被注入皮下或肌肉内,并可降低复发的频率和严重程度。
β干扰素的副作用可能包括流感样症状和注射部位反应。
你需要验血来监测你的肝脏酶,因为肝脏损伤是干扰素使用的一个可能的副作用。服用干扰素的人可能会产生中和抗体,从而降低药物的有效性。
Ocrelizumab(Ocrevus)。这种人源化免疫球蛋白抗体药物是FDA批准用于治疗MS的复发缓解和原发进展形式的唯一DMT。临床试验表明,它减少了复发疾病的复发率,并且减缓了这两种疾病的残疾恶化。
Ocrevus由医疗专业人员通过静脉输液给予。副作用可能与注射有关的反应包括注射部位的刺激,低血压,发热和恶心等。 Ocrevus也可能增加某些类型的癌症,特别是乳腺癌的风险。
芬戈莫德(Gilenya)。这种每日一次口服药物可降低复发率。
阿仑单抗(Lemtrada)。这种药物通过靶向免疫细胞表面上的蛋白质和耗尽白血细胞来帮助减少MS的复发。这种效应可以限制由白细胞引起的潜在神经损伤,但它也增加了感染和自身免疫性疾病的风险。
阿仑单抗治疗包括连续5天的药物输注,然后一年后再输注3天。输注反应与阿仑单抗常见。该药只能从注册服务提供商处获得,并且用该药治疗的患者必须在特殊的药物安全监测计划中注册。
治疗MS症状和体征
物理疗法。身体或职业治疗师可以教你伸展和加强练习,并告诉你如何使用设备,使其更容易执行日常任务。
物理治疗以及必要时使用流动助剂还可以帮助管理经常与MS有关的腿部无力和其他步态问题。