当年轻人出现肢体或躯干麻木、刺痛、针扎感，以及低头时沿着脊柱向下走的过电感等感觉异常，肢体无力、口齿不清和吞咽困难、复视、步态不稳、协调性不好等运动及脑干小脑症状，视力减退等视神经症状，并持续 24 小时以上，特别是有加重和缓解的过程时，需及时到神经内科就诊。

如出现以下情况应及时就医：

• 肢体无力。
• 视力减退。
• 复视。
• 眩晕。
• 感觉异常。
• 排尿障碍。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断多发性硬化？

通常医生会根据患者客观的病史和临床体征，结合患者脑和脊髓核磁以及脑脊液检查的结果，在符合病变的空间多发性和时间多发性，并排除其他疾病后确诊。

当患者首次发作，症状及检查结果提示 MS，但不能达到时间多发的诊断标准时，称为临床孤立综合征（CIS）。当患者无神经系统表现或其他明确解释，MRI（磁共振）检查出现强烈提示 MS 的表现时，可考虑为放射学孤立综合征（RIS）。

具体检查如下：

• 增强脑 MRI 及脊髓 MRI，是确诊 MS、监测 MS 进展及判断药物疗效的重要手段。
• 脑脊液特异性寡克隆区带，见于 88% 的 MS 患者。
• 诱发电位，协助发现临床无症状的病变。
• 其他血及影像学检查，用于排除相似疾病及了解患者一般情况。

医生可能询问患者哪些问题？

• 表现为一种症状，还是多种症状？
• 症状持续多久了？有无加重和缓解？
• 既往有无类似的情况发生？
• 发病前有无发热、腹泻等诱因？
• 是否已在其他医院行相关检查？是否服用过什么药物？
• 有无其他疾病史和过敏史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的症状是否提示多发性硬化？
• 做哪些检查才能确诊？
• 是否需要治疗，怎么治疗？
• 平时需要注意什么？

MS 患者要坚持用药，生活规律，健康饮食、适当运动，不吸烟，避免感染，出现新的发作及时就诊，伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者，应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复锻炼。树立“与疾病共存”的理念。

具体日常注意事项如下：

• 均衡饮食，低脂低盐。
• 充足睡眠，避免劳累。
• 适当运动，贵在坚持。
• 避免感染。
• 避免主动被动吸烟。
• 补充维生素 D。
• 适度的增加晒太阳的时间，避免强烈阳光下高温暴晒。
• 尽可能避免接种活疫苗。
• 避免长时间过热的热水澡。

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病。常累及脑室周围、皮质/近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑，病变具有时间多发（DIT）和空间多发（DIS）的特点。

• MS 的患病率为 50~300/10 万人，全球有近 230 万 MS 患者，北美、西欧、澳洲患病率最高，中国患病率较低，约有 10 万多患者。MS 在发达国家和发展中国家的发病率和患病率都在增加，女性与男性的发病比率为 3∶1。
• MS 的病因不明，可由遗传易感性与环境危险因素相互作用所致。环境危险因素包括维生素 D 缺乏、缺乏阳光、饮食、早年肥胖、吸烟、EB 病毒感染等。
• MS 按临床病程可分为 4 型：复发缓解型、继发进展型、原发进展型和进展复发型。
• 急性、亚急性起病可累及视神经、大脑、脑干、小脑和脊髓等中枢神经系统各个部位。临床表现多样，常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。
• 治疗包括急性期大剂量甲泼尼龙冲击治疗，缓解期疾病修正治疗（DMT）。修正治疗药物包括干扰素 β 等注射剂、特立氟胺等口服制剂、那他珠单抗等单克隆抗体及米托蒽醌等非特异性免疫抑制剂。
• MS 主要累及 20~40 岁的青年人，可导致患者运动、步态障碍，还可导致二便障碍、假性球麻痹，以及疲乏、抑郁、认知障碍等症状，对这些患者的日常生活、工作及其他活动造成严重影响，降低了其生活质量。
• 补充维生素 D、避免主动被动吸烟、控制体重、健康生活方式，可减少 MS 的发生。早期诊断并应用疾病修正治疗，可减少和延缓疾病进展。

MS 的治疗可分为减轻疾病炎性活动及改善长期预后的疾病修正治疗（DMT）、发作时减轻症状的急性期治疗，以及 MS 所致症状和并发症的对症治疗。

疾病修正治疗

• 特立氟胺（teriflunomide）为 DMT 的一线口服药物，用于确诊的 RRMS 和有复发的 SPMS 患者，早期长期用药。常见不良反应为腹泻、呕吐、头发稀疏、丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平升高，需监测肝功能。有潜在致畸性，妊娠或正在计划妊娠患者禁用。
• 注射用重组 人 β-1b 干扰素是 DMT 一线治疗药物。用于有可能发展为 MS 的高危 CIS 或已确诊的 RRMS 或仍有复发的 SPMS 患者。早期、序贯、长期应用。常见不良反应包括注射部位反应、流感样症状、无症状肝功能异常以及白细胞减少和甲状腺功能异常等，应定期监测血常规和甲状腺功能。

DMT 治疗策略

• DMT 应在能给患者提供随访、评估、监测药物不良反应及毒性作用和及时妥善处理治疗中问题的临床机构开展。
• 对于不满足 MS 诊断标准但MRI病灶高度提示 MS 的 CIS 患者可给予注射用重组人 β1-b 干扰素治疗。
• 活动性 RRMS 患者（复发或 MRI 检查发现强化病灶、新发 T2 病灶或原 T2 病灶容积增大）应尽早开始 DMT。
• 对于仍有复发的 SPMS 患者，在充分沟通药物疗效的不确定性、安全性和耐受性后可给予注射用重组人 β-1b 干扰素或米托蒽醌治疗。

发作时（急性期）治疗

有客观神经缺损证据的功能残疾症状方需治疗。轻微感觉症状无需治疗，一般休息或对症处理后即可缓解。

• 糖皮质激素，一线治疗，大剂量，短疗程。大剂量甲泼尼龙冲击治疗，成人从 1 g/d 开始，静脉滴注 3~4 h，共 3~5 d，直接减停或序贯减量，直至停用。
• 血浆置换，二线治疗。急性重症或对激素治疗无效者可于起病 2~3 周内应用 5~7 天的血浆置换。
• 静注人免疫球蛋白，二线治疗，备选治疗手段，静脉滴注 0.4 g/（kg·d），连续用 5 天为 1 个疗程。

对症治疗

疾病发展和转归

MS 的病程可持续数十年，一半以上的患者直接死于 MS，发病至死亡的平均时间为 30 年，预期寿命减少 7~14 年。疾病修正治疗可以减少复发和残疾程度，并减轻 MRI 病灶活动性。

多发性硬化（MS）的病因不明，目前认为是由遗传易感性与环境危险因素相互作用所致的一种免疫介导性疾病。青少年及成年早期的 EB 病毒感染、主动或被动吸烟导致的烟草暴露、随着纬度升高阳光照射的减少和维生素 D 缺乏、青少年肥胖等，均是 MS 发生的危险因素。

导致MS发生增加的基因变异超过200个，其中HLA DRB1*15:01最重要。

多发性硬化的危险因素有哪些？

证据充分：

• 吸烟。
• EB 病毒感染（血清学抗体阳性）。
• 维生素 D 水平小于 50 nmol/L。
• 青少年肥胖。

证据较充分：

• 巨细胞病毒感染（血清学抗体阳性）。
• 夜间工作。
• 缺乏阳光照射。
• 传染性单核细胞增多症。

有可能的危险因素：

• 被动吸烟。
• 有机溶剂暴露。
• 酒精。
• 咖啡。

MS 的临床表现多样，常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。分为复发缓解型（RRMS，占85%）、继发进展型（SPMS）、原发进展型（PPMS，占 10%~15%）和进展复发型（PRMS，罕见）。复发缓解型多急性/亚急性起病，数天或数周内加重，达顶峰后 2~4 周内完全或部分缓解。由于累及部位广泛，反复发作后可最终致残，甚至致死。

多发性硬化的常见症状有哪些？

多发性硬化的常见症状包括：

• 肢体无力：35% 的患者出现。
• 视神经炎：20% 的患者出现。
• 感觉异常：20% 的患者出现。
• 复视：10% 的患者出现。
• 眩晕：5% 的患者出现。
• 排尿障碍：5% 的患者出现。
• 其他：小于 5% 的患者出现。

多发性硬化可能会引起哪些并发症？

多发性硬化常见的并发症包括：

• 痛性痉挛。
• 慢性疼痛、感觉异常等。
• 抑郁、焦虑。
• 疲劳。
• 认知障碍。
• 震颤。
• 膀胱直肠功能障碍。
• 性功能障碍。

MS 的危险因素有些是可调整的，这些危险因素的改善可能预防 MS。

具体预防方法如下：

• 补充维生素 D。
• 戒烟。
• 控制体重。
• 健康生活方式，包括控制饮食，增加体育活动等。