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先天性肌强直

先天性肌强直（Myotonia Congenita）是遗传基因突变导致的以肢体肌肉强制和肌肥大为常见症状的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后无法及时放松，一段时间内持续收缩。该病可分为遗传方式和临床特点各不相同的 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。两种先天性肌强直均为编码氯离子通道的 CLCN1 基因缺陷所致，后者临床表现相对更重。本病预后良好，寿命不受影响。先天性肌强直（Myotonia Congenita）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。编码氯离子通道的 CLCN1 基因缺陷导致先天性肌强直。根据遗传方式和临床特点的不同，本病主要分为两种：Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。临床特征为婴幼儿期起病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。先天性肌强直常见症状为肌强直和肌肥大。很多情况下，患者的肌肉异常增大（肥大），看似“大力神”或“健美运动员”模样。本病男女风险相同，发病率为 0.3/100000~0.6/100000。我国尚无本病流行病学资料。

就医

临床观察和身体检查有助于识别先天性肌强直明显症状。为了进一步明确病情，医生还可能建议患者进行以下检查：

  • 肌电图（EMG）：肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。对诊断具有重要意义。
  • 血清肌酶谱检测：肌酸激酶（CK）升高，一般在正常上限的 3～4 倍。
  • 肌肉活检：可见肌纤维肥大，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。
  • 基因检测：对 CLCN1 基因进行全面测序（高通量测序或 Sanger 测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。

哪些情况需要及时就医？

患者出现吞咽困难、呕吐或频发摔倒受伤时，应及时就医。

就诊科室

  • 骨科
  • 神经内科

医生如何诊断先天性肌强直？

先天性肌强直的诊断主要依据患者临床表现、家族病史、临床查体、肌电图检查、肌肉活检、血肌酶谱检测和基因检测结果。肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。

医生可能询问哪些问题？

  • 东西吞咽困难吗？
  • 经常运动吗？感觉累不累？
  • 运动时，感觉呼吸急促或胸闷吗？
  • 四肢是否有僵硬感？
  • 经常跌倒吗？
  • 握紧拳头，看看能不能很快将手指松开？
  • 久坐后，起身站立费劲吗？
  • 患者可能询问医生哪些问题？

患者可以询问哪些问题？

  • 先天性肌强直是严重疾病吗？
  • 我的孩子怎么会得这种病？能治好吗？
  • 得了这种病，孩子以后能结婚生育吗？
  • 诊断需要做哪些检查？
  • 目前都有哪些治疗方法？
  • 平时护理该注意哪些？怎么预防呢?

日常

  • 患者在突然变换体位时，需要多加保护，以防止身体僵直摔倒等意外。
  • 本病患者饮食应清淡易消化，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。同时应忌辛辣、油腻和生冷食物。
  • 先天性肌强直容易导致运动受限、频繁摔倒等问题，日常不便更多，容易使患者产生自卑、情绪低落、抑郁等心理问题。此时，家长应多多给予安抚疏导，必要时应接受心理咨询。

先天性肌强直介绍

先天性肌强直（Myotonia Congenita）是遗传基因突变导致的以肢体肌肉强制和肌肥大为常见症状的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后无法及时放松，一段时间内持续收缩。该病可分为遗传方式和临床特点各不相同的 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。两种先天性肌强直均为编码氯离子通道的 CLCN1 基因缺陷所致，后者临床表现相对更重。本病预后良好，寿命不受影响。

  • 先天性肌强直（Myotonia Congenita）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。
  • 编码氯离子通道的 CLCN1 基因缺陷导致先天性肌强直。
  • 根据遗传方式和临床特点的不同，本病主要分为两种：Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。
  • 临床特征为婴幼儿期起病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。
  • 先天性肌强直常见症状为肌强直和肌肥大。很多情况下，患者的肌肉异常增大（肥大），看似“大力神”或“健美运动员”模样。
  • 本病男女风险相同，发病率为 0.3/100000~0.6/100000。我国尚无本病流行病学资料。[1]

美国先天性肌强直治疗

治疗原则

以对症治疗为主。

药物治疗

美西律是治疗先天性肌强直症状的一线药物。其他可缓解肌强直症状的钠离子通道阻滞剂还有：苯妥英钠、卡马西平、乙酰唑胺和普鲁卡因胺等。

当病情明显影响学习、工作和生活时，可从小剂量开始，逐渐增加剂量，并根据病情调整剂量。

注意事项

避免使用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。

导致先天性肌强直的因素

编码氯离子通道的 CLCN1 基因缺陷导致横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失，进而导致 Thomsen 型和 Becker 型先天性肌强直。当肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动，重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。[1]

先天性肌强直症状

Thomsen 型

  • 从婴儿期到大约 2 岁~3 岁起病。
  • 发病症状：肌强直、相关肌肉僵硬、肌肉异常增大等。
  • 大多情况下，眼睑、手臂和腿部肌肉影响最大。

Becker 型

  • 4 岁~12 岁起病。
  • 发病症状：肌强直、肌肉异常增大（肥大）。
  • 起病较晚，临床表现略严重。[2]

先天性肌强直有哪些症状？

先天性肌强直通常会累及全身骨骼肌（肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌发生强直）。Becker 型上肢和面部症状明显，而 Thomsen 型下肢症状明显。主要症状包括：

  • 吞咽困难；
  • 呕吐；
  • 开始运动时，呼吸急促或胸闷；
  • 肌强直导致行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，频繁跌倒；
  • 大力握拳后，手指不能及时松开；
  • 强行闭眼后，眼睛难以立即睁开；
  • 持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端；
  • 肌肥大（全身骨骼肌出现普遍肥大）；
  • 久坐后，站立也感到笨拙；
  • 叩击性肌强直（叩击肌肉可见“肌丘”,或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷）；
  • 受惊时，肌强直症状加重。

上述症状在休息后突然运动时明显，寒冷也会加重症状，但多次重复运动（反复动作）后减轻。[1][3]

先天性肌强直有哪些并发症？

  • 吞咽困难引起的吸入性肺炎；
  • 婴儿频繁窒息、呕吐或吞咽困难；
  • 急慢性关节问题；
  • 腹肌无力。[4]

先天性肌强直预防

  • 想要孩子和有先天性肌强直家族史的夫妇，应该考虑遗传咨询。
  • 该病预后良好，通常无需进行产前诊断。
  • 避免紧张和高强度运动等加重病情的诱因。
  • 患者肢体往往十分僵硬，动作不便。但是静止不动或者在寒冷的环境中，患者症状会有所加重。因此，在低温环境下，应注意患者保暖，另外应保持运动适当，以减轻疾病症状。