当患者皮肤面部、颈部、下肢等处呈金属灰色或古铜色，或出现关节肿痛时，请及时就医。当患者出现心悸、呼吸困难、昏迷等症状时，应立即拨打 120 急救电话或紧急就医。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 面部、颈部、手臂、下肢等处呈古铜色或金属灰色时；
• 患者喝水多、进食多、尿多，但体重减轻；
• 出现蜘蛛痣。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 心悸；
• 呼吸困难；
• 昏迷；
• 关节肿痛、皮肤色素沉着、糖尿病三联症出现。

建议就诊科室

• 血液内科
• 急诊科
• 心血管内科

医生如何诊断血色病性肌病' target='_blank'>心肌病？

当医生怀疑是血色病性肌病' target='_blank'>心肌病时，将通过血清铁蛋白检查、X 线、心电图、肝脏活检、CT 和 MRI 等检查来确诊。

具体介绍相关检查：

• 血清转铁蛋白检查：此项检查可检测血清中转铁蛋白饱和度。若连续几次测定值高于 45%，医生可怀疑患者患该病。
• 胸部 X 线检查（胸片）：通过此项检查可观察心脏大小、性状。血色病性肌病' target='_blank'>心肌病导致心衰，通过 X 线可观察到心脏球形增大。
• 心电图：心内科常用的检查，通过此项检查，可判断患者是否患有心律失常失常。血色病性肌病' target='_blank'>心肌病通常会导致心律失常。
• 24 小时动态心电图：可记录在 24 小时内心电图改变，可以发现普通心电图不能发现的心律失常疾病，可用于本病的诊断和鉴别诊断，以及指导治疗。
• 心脏超声检查：心脏超声检查是心内科另一个常用的检查，主要观察心脏和血管的结构、血流、压力等是否存在异常。
• 肝脏活检：可检测肝脏是否有铁沉积。肝脏铁沉积和心肌铁沉积有重要关联，可通过肝活检的方式检查铁浓度判断铁在心肌细胞沉积的程度。
• 胸部 CT 和磁共振（MRI）：CT 和 MRI 有助于判断血色病性肌病' target='_blank'>心肌病。

医生可能询问患者哪些问题？

• 为什么来就医？什么时候开始有的症状？
• 有“三多一少”的症状吗？
• 家里亲属有没有患过类似疾病的人？
• 有严重的贫血吗？比如贫血' target='_blank'>地中海贫血？
• 有患肝脏疾病吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 为什么会有这些症状？
• 需要做哪些检查？
• 需要怎么治疗？能不能治好？
• 这个病听说是遗传病，我属于哪一种？会不会传给后代？
• 这个病治疗了最多能活多久？
• 这个病治疗需不需要住院？
• 治疗后具体饮食有忌口吗？

具体日常注意事项如下：

• 术后注意事项：放血术后应注意减少铁摄入，少吃含铁多的食物如鸡蛋、猪肝、菠菜、番茄、红枣等。
• 注意饮食：患者日常要注意多吃蔬菜水果，豆制品等；少吃鸡蛋、猪肝、瘦肉等。杜绝动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。
• 复查：患者应每 1 个月到医院复查并放血，直至 2 年，每 3～4 个月放血 1 次。
• 戒酒戒烟：吸烟会增加心血管疾病风险，应戒烟。喝酒会加重肝脏负担，应戒酒。

• 血色病性肌病' target='_blank'>心肌病是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病。该病分为遗传性和获得性两种，遗传性血色病性肌病' target='_blank'>心肌病一般在 30 岁后发病；获得性血色病性肌病' target='_blank'>心肌病一般由于患者严重的贫血而长期大量输血导致铁沉积。通常该病发病隐秘，发现有明显体征时已过早期沉积，治疗预后差，通常死于心衰。
• 血色病性肌病' target='_blank'>心肌病属于罕见疾病，全球每 1000 人中有 1.5～3 人发病，男女比例为 2.2∶1，我国每 10 000 人中有 1～2.5 人发病。
• 原发血色病性肌病' target='_blank'>心肌病一般为遗传性疾病；继发的血色病性肌病' target='_blank'>心肌病多见于因严重贫血输血的患者，因此，贫血' target='_blank'>地中海贫血、难治性贫血等疾病是该病的危险因素。
• 原发血色病性肌病' target='_blank'>心肌病主要分 3 期：
  • 1 期：患者具有遗传易感性，但是还未发现铁过度沉积；
  • 2 期：患者有铁过度沉积的显性证据，但无组织和器官损害；
  • 3 期：患者有铁过度沉积的显性证据，有组织和器官损害。
• 该病可出现皮肤色素沉着、肝功能异常、糖尿病“三多一少”症状、心律失常、性欲减退、关节肿痛等症状。
• 该病首选放血治疗，服用铁螯合剂。由于病因机制不明，所以所有治疗手段治标不治本，无法彻底治愈。
• 血色病性肌病' target='_blank'>心肌病在中后期引起肝功能异常、糖尿病症状、关节病变等症状，严重影响患者生活质量，终末期因心力衰竭死亡。
• 遗传性血色病性肌病' target='_blank'>心肌病是一种常染色体隐性遗传病，通常发病较晚，有家族病史的在 30 岁后要定期体检，争取早发现早治疗。

血色病性肌病' target='_blank'>心肌病目前首选治疗为放血治疗，服用铁螯合剂延缓患者发病时间和强度。但由于发病机制不明，只能治标，不能彻底根治。近年来新出现激素替代疗法，但其应用价值还需要进一步完善和论证。

药物治疗

• 去铁胺：铁螯合剂，可用于结合血液中过多的铁，与维生素 C 联用可增强疗效。
• 激素替代疗法：目前新兴的疗法，但是还需要探索和论证。

手术治疗

本疾病暂无手术治疗方法。

其他治疗方法

• 放血疗法：通过每月放血 500～1000 毫升，可缓解病情，持续 2 年后可采取 3～4 月放血 1 次，延长生存时间。
• 饮食疗法：患者应多食用含铁少的蔬菜水果、豆类、低脂奶制品等，少吃含铁多的食物如鸡蛋、猪肝、菠菜、番茄、红枣等。
• 针对原发病的治疗：不能接受放血疗法的继发血色病性肌病' target='_blank'>心肌病患者可针对病因治疗，可缓解该病的症状（如丙型肝炎患者进行抗病毒治疗，酒精性肝炎患者戒酒保肝治疗）。

疾病发展和转归

• 若不接受正规治疗，原发的血色病性肌病' target='_blank'>心肌病在 30 岁后的某个时间段可能开始发病，铁沉积于各个组织器官，导致出现糖尿病症状、关节疼痛、心悸、呼吸困难等，严重影响患者生活，如果不治疗，患者最终死于心衰。继发的血色病性肌病' target='_blank'>心肌病患者大多由贫血导致，如继续输血，生活质量受影响同原发血色病性肌病' target='_blank'>心肌病。
• 即使经正规治疗后，患者通过放血治疗只能延缓病情。经早期诊断和治疗可不影响寿命。但患者若已发展为肝硬化等病症，即使经过治疗，该病依然预后差，患者寿命缩短。

原发血色病性肌病' target='_blank'>心肌病主要由遗传因素造成的；继发血色病性主要与严重贫血、肝病有关。

血色病性心肌炎的常见原因有哪些？

• 贫血' target='_blank'>地中海贫血、铁粒幼细胞贫血：继发血色病性肌病' target='_blank'>心肌病最常见的原因。因长期大量输血，血液中沉积铁元素。
• 慢性丙型肝炎：丙型肝炎病毒（HCV）感染导致肝脏代谢能力减退容易导致该病发生。
• 酒精性肝炎：长期大量饮酒导致肝脏代谢能力减弱容易导致该病发生。

哪些人容易患血色病性肌病' target='_blank'>心肌病？(危险因素)

有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患血色病性肌病' target='_blank'>心肌病：

• 男性：虽然男性和女性都可能发生，但该病更多见于男性患者，女性每个月月经会排出一定量的血液，症状较轻。
• 遗传：常染色体隐性遗传病。

有如下可改变危险因素的人群，容易罹患血色病性肌病' target='_blank'>心肌病：

• 贫血：如贫血' target='_blank'>地中海贫血、铁粒幼细胞贫血等。
• 肝脏疾病：慢性丙型肝炎、非酒精性脂肪肝、酒精性肝病等。

肝硬化症状、糖尿病症状、肌病' target='_blank'>心肌病和皮肤色素沉着四联症是血色病性肌病' target='_blank'>心肌病最常见的症状。该病多数首先出现糖尿病“三多一少”的症状。

血色病性肌病' target='_blank'>心肌病的常见症状有哪些？

• 喝水多，吃的多，尿多，体重减轻：这是糖尿病患者的典型症状，简称“三多一少”，原因为过量沉积的铁破坏胰岛 β 细胞，导致糖尿病发生。
• 皮肤色素沉着：皮肤出现黑色素沉积，皮肤呈灰色或古铜色。原因是含铁血黄素和黑色素主要沉积在真皮层、基底细胞。
• 肝硬化：血色病性肌病' target='_blank'>心肌病晚期可出现肝硬化，肝质地较硬，出现肝功能异常，肝病面容，还会出现脾肿大、消化道出血等。
• 肌病' target='_blank'>心肌病：表现为心律失常、早搏、心悸等症状。
• 关节病变：铁沉积在关节部位，出现骨质疏松，关节变形。
• 性欲减退：内分泌腺功能减退，性腺功能减退是最常见的症状，出现阳痿、不育等。

血色病性肌病' target='_blank'>心肌病能会引起哪些并发症？

遗传性血色病性肌病' target='_blank'>心肌病一般发病较晚，大多在 30 岁后发病。

常见并发症包括：

• 糖尿病
• 心力衰竭
• 肝功能衰竭

具体预防方法如下：

对于可改变的危险因素，预防方式如下：

• 正常作息，杜绝一切伤肝的行为，比如饮酒、熬夜等。
• 尽量不去饮食环境差的地方吃饭，避免患乙肝、丙肝等肝脏疾病。
• 多吃水果蔬菜，少酗酒，少吃油腻油炸食品。

对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 贫血的患者根据医生建议采用其他的疗法，避免大量长期输血。
• 已有家人患血色病性肌病' target='_blank'>心肌病的家属每年定时着重体检转铁蛋白等指标，争取早发现早治疗，有效延长生命和改善生活质量。
• 有遗传病史是患者可做基因分析，提前掌握自身状况，通过有选择性的饮食延缓该病的发作。