何时就医

出生后家长发现宝宝外生殖器分辨不出性别，青春期后缺乏第二性征、乳房不发育、原发闭经、身材矮小、脖子上有像鸭掌一样的蹼等。若上述症状中有一项出现，则需要到医院就诊。

就诊科室

• 儿科：宝宝出生时，如果发现无法从外生殖器分辨男女，建议去新生儿科。
• 妇产科：青春期后，女孩出现如下症状：阴蒂增大、阴唇后部融合、大腿根部或阴唇有肿块、乳房不发育、身材矮小、一直没有月经、脖子上有像鸭掌一样的蹼等，建议去妇产科。
• 泌尿外科：青春期后，男孩出现如下症状：小阴茎、尿道下裂（尿道口位置异常，阴茎短小且弯曲）、无睾丸等，建议去泌尿外科就诊。

常用检查

医生通常采用以下方法来诊断性发育异常。例如：

• 病史：患者需告知医生自己的病史、症状以及接受过的诊治。
• 体格检查：医生通常会检查患者的外生殖器，主要是视诊，为了观察患者外生殖器是何种畸形。如果是无睾丸的男性患者，医生还会按压患者腹部，判断腹部是否有隐藏的睾丸。对于在青春期的患者，也就是 12~18 岁的患者，医生还会检查患者第二性征是否发育，如检查患者的乳房，判断患者乳房发育有无异常，男性喉结是否正常等。
• 其他检查：若医生询问病史并查体后，发现患者可能存在性发育异常，可能会安排其他检查：
  • 染色体核型分析：检测患者性染色体是否存在异常，并且可以确定患者的染色体性别。
  • 性激素检测：包括 17-羟孕酮、睾酮、双氢睾酮、促性腺激素、抗 Mullerian 管激素。主要用来检测患者体内激素水平是否正常，同时也为后续治疗提供帮助。
  • 肾上腺超声：检查患者肾上腺发育是否正常，有助于明确患者性发育异常的病因。
  • 子宫及双侧附件超声：判断患者子宫及卵巢发育是否正常。
  • 腹部超声：检测患者腹腔内是否有睾丸组织。
  • HCG 兴奋试验：有助于明确体内是否存在有功能的睾丸组织。
  • 探查性的腹腔镜检查和性腺活检：就是在肚子上打三个洞，借助腹腔镜，在性腺上取出一点组织，送到病理科，根据病理结果，来判定该性腺是卵巢还是睾丸，以及检测其是否恶变，为下一步的治疗提供依据。

性发育异常是一种先天性疾病，是性染色体、性腺（卵巢或者睾丸）、外生殖器三者表现不统一的一组疾病。

• 临床上根据染色体核型分析，将性发育异常分为两大类：
  • 性染色体异常的性发育异常：包括 Klinefeter 综合征、Turner 综合征、混合性腺发育不全等。
  • 性染色体正常的性发育异常：性染色体是 XY 时，性发育异常包含睾丸发育异常、雄激素合成障碍等；性染色体是 XX 时，性发育异常包括雄激素过剩、卵巢发育异常等。
• 根据病因可将性发育异常分为性染色体异常、性腺发育异常、性激素异常三大类。
• 性发育异常是一种先天性疾病，主要因性染色体或性激素异常引起。
• 性发育异常的临床表现各不相同。其中外生殖器分辨不清是该病主要临床表现，还有第二性征与性腺性别不符、性腺性别与性染色体性别不一致也比较常见。
• 出生后外生殖器性别不清，青春期后缺乏第二性征、乳房不发育、原发闭经、身材矮小、脖子上有像鸭掌一样的蹼等，若出现上述症状中有一项出现，则需要到医院就诊。
• 医生通常通过查体、抽血化验性激素、染色体核型分析来确诊此病。
• 常用治疗方法包括生殖器矫形、性腺切除、性激素替代治疗等。必要时还需进行心理治疗。
• 家族中有性发育异常的患者，母亲在孕期应及时和产科医生交流，进行产前咨询。必要时需进行羊水或绒毛膜穿刺，检测胎儿是否携带此病治病基因。孕期避免服用富含雄激素的药物，如甲基睾丸素、丙酸睾丸素等。

治疗方法

对于性发育异常，医生通常会采取下列治疗方法：

• 生殖器的矫形：通过手术矫正异常生殖器，如阴囊、阴茎修补术、阴道成形术等。目的是是患者外阴与社会性别一致，以防尿路梗阻、感染，提供成年后的性生活能力和生育能力。
• 性腺切除术：该手术主要针对睾丸在腹腔内的患者。选择社会性别为女性的患者，建议切除腹腔内的睾丸；选择社会性别为男性的患者，可先选择药物或者睾丸固定术使睾丸下降至阴囊，若上述方法均不成功，可行睾丸切除术。
• 性激素替代治疗：就是补充患者缺少的性激素，包括肾上腺皮质激素、性激素或雌激素的替代。
  • 对于小阴茎的婴儿，可以补充睾酮，阴茎增加的长度取决于患者对睾酮的敏感性。
  • 性发育异常的男童，可以在出生后开始使用睾酮，防止青春期发育延迟，男童 14 岁才开始青春期发育则为青春期延迟，常用的睾酮包括睾丸激素、睾酮凝胶、睾酮贴片等。
  • 性发育异常的女童，可以在出生时开始使用雌激素，防止青春期发育延迟，女童 13 岁才开始青春期发育则为青春期延迟，在青春期发育时，通常选择 17β 雌二醇。
• 心理精神治疗：就是找心理咨询师，解决可能因为该病带来的心理问题。外生殖器畸形的患者，以及随后的治疗会给患者心理上带来创伤，有必要对此类患者进行心理精神治疗，帮助其健康快乐的成长。

常见原因

引起性发育异常的因素很多，绝大多数由性染色体核型异常引起，另外激素异常也可引起性发育异常。一些常见病因如下：

• 性染色体核型异常：
  • 性染色体异常：Turner 综合征、Klinefelter 综合征、混合性腺发育不全等。
  • XY 性发育异常：男性性发育不全、睾丸退化、雄激素不敏感综合征（AIS）、苗勒管永存综合征、先天性促性腺激素低下性性腺功能减退、隐睾症等。
  • XX 性发育异常：女性性腺发育不全、卵睾性发育异常、先天性肾上腺皮质功能增生症、泄殖腔畸形、苗勒管发育不全等。
• 激素异常：如母亲孕期服用大量富含雄激素的药物，包括甲基睾丸素、丙酸睾丸素等，导致女性胎儿出生后，出现阴茎样阴蒂增大，也就是阴蒂像阴茎一样，常被误认为男性。

危险因素/高危人群

存在下列情况的人群更容易出现性发育异常：

• 家族中有已确诊为性发育异常的患者。
• 母亲孕期服用含大量雄激素的药物，如甲基睾丸素、丙酸睾丸素等。

预防措施

• 家族中有性发育异常的患者，母亲在孕期应及时和产科医生交流，进行产前咨询。必要时需进行羊水或绒毛膜穿刺，检测胎儿是否携带此病治病基因。
• 母亲孕期时避免服用富含雄激素的药物，如甲基睾丸素、丙酸睾丸素等。