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特发性癫痫综合征

特发性癫痫综合征,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
神经

就医

检查

1.实验室检查

血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

2.基因检测

对诊断有一定意义。

3.电生理检查

常规EEG及采用EEG监测技术,包括便携式盒式磁带记录脑电图、视频脑电图及多导无线电遥测等,可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG,检出率提高到70%~80%,40%的患者可记录到发作波形,有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。

4.神经影像学检查

头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

5.单光子发射断层扫描(SPECT)

可检出致痫灶间歇期血流量减少,发作期血流量增加。正电子发射断层扫描(PET)可发现复杂部分性发作致痫灶,间歇期葡萄糖代谢减低,发作期代谢增加。

诊断

是否为特发性癫痫综合征,如能掌握各类型发作的特点,通过仔细询问病史,仔细分析大多数患者的发作类型,判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案,通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。

鉴别诊断

1.癔症

癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生,须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现,发作过程一般较长持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊,并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。

2.晕厥

晕厥也是短暂的意识障碍,有时伴有短暂的上肢阵挛,需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现;直立性低血压晕厥多在突然起立时发生;心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。

3.过度换气综合征

焦虑状态和其他神经官能症患者,可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常,可伴有头昏和手足抽搐。

4.头痛' target='_blank'>偏头痛

头痛' target='_blank'>偏头痛发作是渐进性的,常为单侧,多为波动性头痛,多持续时间较长,一般为数小时或1~2天,常伴有恶心呕吐等胃肠道症状,EEG不能记录到痫性放电,多为非特异性慢波。头痛' target='_blank'>偏头痛初始时用酒石酸、麦角胺、咖啡因可控制发作。

5.短暂性脑缺血发作(TIA)

TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足,导致供血区的局灶性神经功能障碍,出现相应的症状及体征。

6.发作性睡病

发作性睡病睡眠障碍的一个类型,是一种原因不明的睡眠障碍。表现为发作性不可抗拒的睡眠可伴有猝倒症、睡眠、麻痹和入睡幻觉等,表现为发作性睡病四联征,仅10%的患者具有上述四联征的全部症状。本病多在儿童期和青年期起病,以10~20岁最多,每次发作持续数分钟至数小时,多为10~20分钟,自动清醒并立即恢复工作。每天发作数次,神经系统检查多正常,少数患者有肥胖和低血压。睡眠监测可发现特异性异常。

另需和低糖血症、低钙血症、氨基酸尿症等相鉴别。

特发性癫痫综合征介绍

特发性癫痫综合征,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

美国特发性癫痫综合征治疗

癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳,而对其他类型的发作疗效差或无效,甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳,对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效,有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。

1.良性家族性新生儿癫痫

多预后良好,发作不频繁不需治疗。

2.儿童良性中央颞区癫痫

睡前口服苯巴比妥通常可控制发作,2年后可停药,复发者应治疗至14岁。

3.儿童良性枕叶癫痫

卡马西平、苯妥英(苯妥英钠)、苯巴比妥等治疗有效。

4.肌阵挛失神癫痫

常需联合用药,丙戊酸钠需维持较高血药浓度。部分患儿发病5年左右终止发作。

5.青少年肌阵挛癫痫

应用丙戊酸钠(丙戊酸)可使75%的患儿完全控制,对丙戊酸钠治疗反应较差,或有全面强直-阵挛性发作可加用苯妥英钠或巴比妥类,氯硝西泮单药治疗可能诱发全面强直-阵挛发作。

导致特发性癫痫综合征的因素

目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。

1.良性家族性新生儿癫痫

是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2.儿童良性中央颞区癫痫

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。

3.儿童良性枕叶癫痫

为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4.儿童失神性癫痫

又称为密集性癫痫,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。

5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫

病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

6.青少年肌阵挛癫痫

近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现,先证者同胞多数出现症状,家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫,可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

特发性癫痫综合征症状

临床表现

1.良性家族性新生儿癫痫

新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5~12个月发病,主要表现局灶性发作。

2.儿童良性中央颞区癫痫

18个月~13岁发病,5~10岁为发病高峰,14~15岁停止发作,男孩较多。发作常见于入睡和醒前,多数仅在睡眠时发作。典型发作表现:患儿从睡眠中醒来,一侧口部感觉异常,继之同侧口咽和面部阵挛性抽动常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等,但意识清楚,发作持续1~2分钟。白天发作通常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体,偶可扩展为全面强直-阵挛发作。

3.儿童良性枕叶癫痫

发病年龄15个月~17岁,多于4~8岁起病,男性患儿略多,约1/3有癫痫家族史,常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作,入睡时最多,闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等,视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等,也可同时出现2种或2种以上的先兆。患者意识清楚或不同程度意识障碍,甚至意识丧失,随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常,30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等。

4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫

是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向,患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10~20岁起病,占少年及成人癫痫27%~31%。大多数发生于白天或夜间睡眠觉醒时,少数在睡眠松弛时发作,缺睡可诱发。

5.儿童失神性癫痫

呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。患儿6~7岁起病,女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次,青春期可发生全面强直-阵挛发作或失神发作减轻,极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。

6.青少年失神性癫痫

在青春期发病失神发作频率较低,发作时后退动作少见,常伴觉醒时全面强直-阵挛发作或肌阵挛发作。

7.肌阵挛失神癫痫

是罕见的癫痫综合征,85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型,病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

起病年龄2~12岁,发病高峰7岁,25%的病例有癫痫家族史。部分的患者发病前智力不正常,特点是失神伴双侧肢体节律性抽动,发作频繁,每天数次,每次10~60秒,过度换气可诱发,睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等,轻者表现与人交谈困难,重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动,也有面部(下颌及口部)肌抽动,睑肌抽动少见,神经系统检查多正常,患儿常伴或病前已有智力低下,可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。

8.青少年肌阵挛癫痫

多在12~15岁发病。患者可伴全面强直-阵挛发作肌阵挛失神或失神发作等,发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发,晨起时尤易出现,表现双前臂屈肌短暂急速收缩,对称或不对称、不规则、无节律阵挛,可反复发生,急速收缩累及下肢导致病人跌倒,患者意识保留,可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2~3年后出现全面强直-阵挛发作,有时发作之初即合并全面强直-阵挛发作。约1/3的患者有失神发作,成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

特发性癫痫综合征预防

应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。

对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因,产前注意母体健康,减少感染营养缺乏及各系统疾病。新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义。

要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持,尽量减少癫痫的社会后遗症。

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