当发现患儿肌张力增高（肌肉变硬）或低下（松软），睡觉的姿势异常，不爱动，表情呆滞，对周围的声音没有反应，抽搐或两眼发直等情况，应及时就医。当患儿出现癫痫持续发作，应立即就医或拨打 120。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况，应及时就医：

• 早期新生儿通常不表现任何异常，因此家长对于一些异常的细节应多留心。
• 触摸孩子时，肌张力增高（肌肉变硬）或低下（松软）。
• 孩子动作没有同龄儿那么多，不爱动（因为此时本身由于大脑髓鞘发育不良，活动受限）。
• 孩子睡觉的姿势异常。
• 孩子不爱笑，表情呆滞。
• 孩子对周围的声音没有反应（听力障碍）。
• 孩子突然地抽搐或两眼发直、凝视（癫痫发作）。

如出现以下情况，应立即就医或拨打 120：

• 癫痫持续发作：因为癫痫持续发作不缓解，会导致大脑神经元的损害。

建议就诊科室

• 儿科
• 神经内科
• 急诊科

医生如何诊断髓鞘发育不良？

当医生怀疑是髓鞘发育不良时，将通过患儿的临床表现及相应的辅助检查等来确诊。

具体介绍相关检查：

• 磁共振（MRI）检查：能直观地进行神经病理学定位和定性，是颅脑疾病临床诊断和评估中不可缺少的辅助检查。MRI 具有多方位、多参数成像的特点，能更精确地显示病变的部位、范围大小及组织学特性，有利于髓鞘发育不良的早期诊断，及脑部病变的判定。
• CT 检查：如 MRI 检查一样，能观察到颅脑病变的部位、范围等。但相对而言，其对软组织影响表现没有 MRI 好，并且具有辐射，尤其对于生长发育中的儿童。
• 脑电图：可发现癫痫发作的异常电波，帮助判断脑发育情况。
• 肌电图：可以区分肌源性或神经源性瘫痪，特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义。
• 脑干听、视觉诱发电位：疑有听觉损害者，行脑干听觉诱发电位检查；疑有视觉损害者，行脑干视觉诱发电位检查。
• 智力及语言等相关检查：有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者，应进行智商、发育及语言量表测试等相关检查。

医生可能询问患者哪些问题？

• 症状什么时候出现的？有多久了？
• 平常孩子的行为表现怎么样？
• 孩子出生时的情况如何？有没有窒息？是否早产？
• 之前在哪儿看过病吗？吃过哪些药？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因引起这个病的？严重吗？
• 需要做哪些检查？
• 采用什么治疗方法？
• 能治好吗？
• 有后遗症吗？
• 治疗期间应该注意哪些问题？

通过家长正确娴熟的手，帮助患儿进行家庭康复训练及护理，抑制其异常的姿势反射活动，防止畸形发生，促进正常姿势反射的产生^[4]。

• 家长可帮助孩子练习卧位、坐位、站立、行走的训练，家长对于孩子的进步给予表扬和鼓励，训练应缓慢开始，逐渐增加，立行走时应有保护，预防跌倒。
• 手指活动，平时可训练孩子从体积大点的玩具抓握，再让他手抓握小的玩具，如拣花生米、黄豆等，循序渐进，由大到小，再经过反复训练，家长和孩子都要有耐心。
• 日常饮食以高蛋白如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，高维生素如西红柿、胡萝卜、带叶蔬菜等，以增强患儿的身体抵抗力。进食时需要保持正确进食姿势，使患儿脊柱伸直，头肩稍前倾，收下颌使其贴近胸部，尽量避免异常姿势。
• 生活方面自理训练，如穿脱衣服，首先衣服要简单、宽松一些，指导患儿穿衣时先穿患肢一侧，再穿健康的一侧，而脱衣服时先脱健侧，后脱患侧。

在各种因素的影响下，婴幼儿在发育过程中，大脑白质中的髓鞘结构未能正常发育，导致神经传导功能受损。是引起脑瘫的一种常见病理表现。少数也发生在周围神经轴突的髓鞘结构未形成。

• 临床上并未有具体的流行病学统计数据，但总体上发病率低。
• 早产、低出生体重、窒息、缺氧缺血性脑病、外伤、感染等因素，可导致患儿出生后髓鞘发育不良。
• 髓鞘发育不良是脑瘫的病理结构表现之一，故常具有脑瘫的临床特征，如运动障碍、异常姿势、活动受限等。可伴发有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫。
• 有研究表明，糖皮质激素治疗有效，同时结合营养脑细胞治疗、物理治疗及康复训练等综合治疗。早期诊断髓鞘发育不良型脑瘫，有助于患儿的预后，以防在大脑发育关键期丧失发育机会。
• 疾病的主要危害：对患儿自身，大脑发育障碍影响患儿的身心健康；活动受限、运动功能障碍，影响成长，可继发肌肉、骨骼的问题，如肌肉肌腱挛缩、骨骼扭转、髋关节脱位和脊柱畸形等；增加家庭、社会的负担。
• 加强孕期保健，定期进行检查，防止早产及新生儿缺氧、窒息等措施是预防该疾病的主要方法。

目前临床上采用糖皮质激素治疗髓鞘发育不良型脑瘫，并综合康复训练。早发现、早诊断、早治疗是关键。

药物治疗

• 糖皮质激素：常用的有地塞米松。具有抑制免疫应答、抗炎、抗毒、抗休克作用。其作用机制尚未明确，仅明确糖皮质激素可以进患儿大脑白质的髓鞘正常发育^[2]。不良反应包括骨骼发育不良、免疫力低、血糖升高等。
• 促智药：常用的有脑活素。能营养大脑神经细胞，提高线粒体活性，促进脑组织新陈代谢等。对脑血管病、脑动脉硬化、大脑发育不全、脑软化、脑卒中后遗症、以记忆力减退为主要表现的神经衰弱等疾病，都有一定效果。但由于不良反应强烈，导致整体治疗效果不理想^[3]。
• 抗癫痫药：常用的有丙戊酸、乙琥胺。属于对症治疗，控制癫痫发作，防止脑组织的进一步损伤。不良反应包括嗜睡、头晕、皮疹等症状。

其他

有针对的进行康复训练

• 体能运动训练：针对各种运动障碍和异常姿势进行物理手段治疗，可用 Vojta 法。
• 技能训练：重点训练上肢和手的精细运动，提高患儿的生活技巧。
• 语言训练：包括听力、发音、语言和咀嚼吞咽功能的协同矫正（因为婴幼儿时期是语言发育的关键时期，否则会导致因聋致哑的严重后果）。
• 矫形器的应用：可以辅助异常姿势的纠正。

疾病发展和转归

• 若不接受正规治疗，患儿往往会有智力低下、运动障碍、姿势异常等并发症。
• 经过正规治疗后，早期进行康复训练，大部分患儿预后常较好，运动，语言、智力等各方面可以得到提升。

髓鞘发育不良，主要或常见病因包括脑缺氧缺血、脑出血、脑代谢异常等。

髓鞘发育的常见原因有哪些？

• 缺氧窒息：这是髓鞘发育不良的最常见原因。当缺氧窒息时间过长，脑血管自动调节功能丧失，脑血流随动脉压下降而减少，脑室周围白质血流量低，缺血后再灌注也不可能恢复到缺血前状态，从而造成脑白质损伤，导致髓鞘发育不良及脑缺血性改变^[1]。
• 缺血：大脑动脉血灌注不足，氧气是由血液运输的，所以缺血也就缺氧；同时缺血还导致脑细胞所需的营养物质如能量物质葡萄糖减少，没有足够的能量，细胞不能继续工作，不能合成髓鞘所需要的物质，导致髓鞘发育不良。
• 早产：早产儿与足月儿相比较，呼吸中枢发育不成熟，对低氧、高碳酸血症反应不敏感（就是自己明明缺氧了，但没什么表现，不哭不闹），所以导致患儿持续性地脑缺氧。并且早产儿的神经系统成熟度较低。
• 低出生体重儿：（是指出生时体重低于 2500 克）该类容易发生脑室周围-脑室内出血及脑室周围白质软化。

哪些人容易患髓鞘发育不良？

有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患髓鞘发育不良：

• 出生时异常的新生儿：如出生后窒息缺氧的新生儿、早产儿、极低出生体重儿。

主要表现为运动障碍，可有四肢瘫、偏瘫、截瘫等，伴或不伴有感知觉和智力低下。

髓鞘发育不良的常见症状有哪些？

• 运动发育落后：运动发育落后是最常见症状之一，患儿不能完成同龄正常儿应有的动作，如抬头、坐、站立、行走等大运动，手指动作不灵活，如拿捏筷子、画画等。
• 活动受限：瘫痪肢体不能自主运动。
• 肌张力异常：可分为痉挛性即肌张力增高（触摸肌肉较硬）、肌张力低下（肢体松软）。
• 姿势异常：将患儿分别放于俯卧位、仰卧位、直立位时，可发现肢体姿势的异常或者患儿非正常体位。
• 反射异常：原始反射消失延迟（觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射）、腱反射亢进，出现病理反射（巴宾斯基征阳性） 。
• 智力低下：认知力、理解力、记忆力等低下，常出现表情呆滞、流涎（流口水）等。
• 癫痫：身体某一部位突然地抽搐，如骨骼肌强烈的收缩，停止正在进行的活动，意识丧失，两眼凝视，数秒钟后恢复。
• 语言发育落后：与同龄正常儿相比，语言表达能力差（2 岁儿童还不能说爸爸、妈妈）。
• 视力障碍。
• 听力障碍。

髓鞘发育不良可能会引起哪些并发症？

如若诊断治疗不及时，患儿的神经髓鞘未能正常发育。

常见的并发症：

• 智力低下；
• 身体发育障碍；
• 骨骼发育异常，如脊柱畸形。

具体预防方法如下：

• 预防主要在于围产期，防止新生儿早产，妊娠期孕妇需提高营养摄入，防止细菌病毒的感染。妊娠晚期避免体力劳动和性生活。
• 新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）的预防关键在于：健全产前保健，加强产前监测如每个月到妇幼保健院检查，及时发现，并处理高危妊娠，严密观察产程及早发现胎儿窘迫，适时终止妊娠。