临床观察和身体检查有助于识别上述明显的帕金森病（青年型、早发型）症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 血液生化检查：包括铜蓝蛋白、铁蛋白、血常规和涂片。
• 影像学检查：头 MRI、突触前多巴胺能成像。
• 神经心理检查：发现情绪和认知的问题。
• 超声检测：经颅超声可发现黑质回声异常增强等改变。
• 基因检测：检测基因突变，确定基因类型。
• 其他检查：肝功能、脑脊液常规等检查无明显异常。

哪些情况需要及时就医？

• 患者出现明显肌肉发僵，头、颈和躯干向前屈，肘部弯曲症状；
• 易产生情绪障碍（抑郁、焦虑、易怒等）；
• 出现明显的肢体动作迟缓现象；
• 出现其他并发症危象时。

就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断帕金森病（青年型、早发型）？

• 影像学检查：通过CT、MRI、突触前多巴胺能成像等观察是否异常，疑诊。
• 血液生化检查：铜蓝蛋白、铁蛋白含量检测，采取血常规和涂片观察，疑诊。
• 超声检测：经颅超声观察是否有黑质回声异常增强等变化，疑诊。
• 基因检测：可确诊。

医生可能询问患者哪些问题？

• 注意到各关节有什么变化吗？
• 平时身体是否经常出现震颤？
• 情绪如何，是否经常焦虑、易怒？
• 是否出现身体不受控制情况？
• 是否出现记忆及思维障碍？
• 家人是否有相关病史？

患者可能询问医生哪些问题？

• 帕金森病（青年型、早发型）是一种什么样的疾病？严重吗？
• 我需要做更多检查吗？
• 您推荐哪种治疗方法？有副作用吗？
• 假如我身体经常出现震颤，该怎么办？
• 平常经常会焦虑、易怒，该怎么办？
• 这病会遗传给孩子吗？
• 我的家人需要做基因测试吗？
• 这病会影响结婚生育吗？

• 预后：病情发展较缓慢，易出现运动并发症，晚期可能会致残。但是药物治疗效果较好，治疗后可减轻症状、改善生活质量。
• 补充高蛋白质食物和钙，多吃奶类食物和豆制食品。
• 多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素。
• 尽量不吃肥肉、荤油和动物内脏，同时要多喝水。
• 保持愉悦心情及良好心态。

帕金森病（青年型、早发型）（Parkinson Disease）是一种神经系统变性疾病^[1]。其中，发病年龄小于 50 岁的帕金森病被称为早发型帕金森病（Early-onset Parkinson's Disease，简称 EOPD），发病年龄在 21～50 为青年型帕金森病（Young-onset Parkinson's disease，简称 YOPD），21 岁以前发病的被称为少年型帕金森病（Juvenile Parkinsonism，简称 JP）。治疗原则以药物治疗为主，手术治疗、康复治疗、心理治疗为辅。

• 帕金森病（青年型、早发型）（Early-onset Parkinson's Disease，简称 EOPD）是一种发病年龄小于50岁的神经系统变性疾病。
• 按照发病年龄的不同，本病可分为青年型帕金森病和少年型帕金森病。
• 致病机制与基因突变有关，患者多有家族史。
• 帕金森病（青年型、早发型）的主要症状为运动迟缓、震颤、肌强直、姿势平衡障碍、情绪障碍等。
• 本病的治疗原则以药物治疗为主，手术治疗、康复治疗、心理治疗为辅。
• 早发型帕金森病较少见，发病率占帕金森病人数的 5％～10％^[2]。
• 预后情况因病情发展较缓慢，易出现运动并发症，晚期可能会致残。但是药物治疗效果较好，治疗后可减轻症状、改善生活质量。

治疗原则：药物治疗为主，手术治疗、康复治疗、心理治疗为辅。

• 药物治疗：
  • 左旋多巴类药物、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂及金刚烷胺药物；
  • 盐酸苯海索等抗胆碱能药物，必要时使用复方左旋多巴。
• 手术治疗：可考虑进行脑深部电刺激术治疗。
• 康复治疗：建议进行太极拳、快步走等锻炼。
• 心理治疗：对于某些抑郁症患者进行心理疏导。

帕金森病（青年型、早发型）与基因突变有关，具有明显的遗传易感性和家族聚集性，多数具有阳性家族史，其中遗传因素在其中起重要作用。目前已有 20 多个基因明确定位，包括常染色体显性和隐性遗传两种主要遗传方式^[4][5]。

帕金森病（青年型、早发型）有哪些症状？

• 运动迟缓、震颤、肌强直（肌肉发僵，头、颈和躯干向前屈，肘部弯曲）^[3]；
• 易发生情绪障碍（如抑郁、焦虑、易怒等）及行为障碍（如冲动控制障碍、刻板行为等）；
• 晚期中的少数患者出现反应迟钝、记忆障碍、思维障碍等。

• 患者再生育应进行遗传咨询。
• 患者的直系亲属最好进行相关基因分析。
• 患者需要要接受定期检查，提高自我预防意识。
• 养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，去除诱因，保证饮食健康。
• 适当加强锻炼，增加脑力活动，避免造成动脉硬化。