检查

常规实验室检查一般无特异发现。

应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位（明显者可达2cm）、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

诊断

颅面裂多具有典型的临床表现，临床诊断并不困难。CT和MRI应作为首选诊断方法。可明确颅脑、眼以及邻近腔窦的畸形情况。三维CT对诊断颅面裂骨骼畸形具有直观准确的优越性。通常情况下，构成颅面裂的颅型裂和面型裂常位于同一时间区带上，因而临床上常可见到0-14型、1-13型、2-12型、3-11型、4-10型等，此概念对指导医生临床查体时非常重要，如常见的唇裂为1，2，3型面裂的一部分，遇到此情况时，应沿着同一时间区带向头侧方向检查是否存在隐性颅型裂。

颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形，畸形累及的部位以面部为主，但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度不一，畸形可累及单侧或双侧，在同一患者，双侧可发生不同类型的颅面裂。

1.手术时机的选择

如畸形程度不十分严重，不危及患者生命或严重功能障碍，手术可适当推迟。较轻的颅面裂可在1岁以内进行，畸形严重、范围较大者可推迟到1～2岁时进行软组织的修复。

2.早期手术

一般仅限于软组织，包括移位软组织的复位和缺损软组织的修复。软组织的早期修复有助于矫正面部扭曲以及深层骨性支架的对合复位。

3.骨骼重建

一般都推迟到生长接近完成时进行。但是许多此类患者不具备正常的生长潜能，因而不必要等到发育完成。畸形严重者，早期治疗对本人和家庭心理影响好，即使长大以后需要再次手术也值得。

颅面裂确切的发病率尚不清楚，估计占出生婴儿的1.5～6/10万。绝大多数为散发病例，其发生可能与许多因素有关，包括环境因素和遗传因素。可能的环境因素包括感染、出生前接触放射线，以及母亲孕期服用药物、营养缺乏、代谢紊乱等。

临床表现

主要表现为发生在颅面部不同部位的裂隙，可完全裂开，也可部分裂开，有的表现为局部凹陷的隐形裂。畸形可涉及到额、鼻、眼、口、面颊等部位，层次可累及到表面软组织和深层骨骼，多导致明显的面部畸形。

颅面裂临床表现多样，因此对颅面裂畸形的分类十分困难。根据受累部位可分为正中裂、旁正中裂，面斜裂和面横裂。颅颌面外科创始人法国的Paul Tessier教授根据其多年的临床实践和对大量临床资料分析，以眼眶为基点，按时针转动方向将颅面裂分为0～14型，裂隙位于睑裂以上指向头侧者称为颅型裂，裂隙位于睑裂以下指向尾侧者称为面型裂，二者的结合构成颅面裂。

并发症

由于颅面裂畸形的复杂性，多样性，手术涉及到颅面软组织的修复和骨骼畸形的重建，手术往往非常困难，效果也不尽人意。因而，需针对每一患者设计个性化序列治疗方案，在不同时期采用不同的方法，遵循颅颌面外科和整形外科的原则，综合利用相关整形外科技术，最大程度地恢复患者的外形和功能。

由于颅面裂畸形的病因和发病机制尚不清楚，目前还缺乏有效地预防方法，注意孕期常规保健，特别是产前彩超检查非常重要。