出现手足末端感觉异常、肢体软弱无力、行走不稳、踩棉花感、动作笨拙等时，应及时就医，早期诊断并尽早开始治疗可有效改善患者神经系统功能缺陷，有助于康复。

哪些情况需要及时就医？

• 肢体末端麻木、感觉异常、不能感知疼痛及冷热。
• 走路时感觉像踩在棉花上，或发现穿鞋上床的症状。
• 走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒。
• 四肢特别是下肢无力，甚至瘫痪 。
• 出现尿便障碍、小便失禁、大便失禁等。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断脊髓亚急性联合变性？

医生会根据临床表现、实验室检查结果、神经电生理及磁共振成像（MRI）综合进行诊断^[1]。

具体相关检查如下^{[1][2][3][4][5]}。

• 血常规。部分患者可表现为巨幼细胞性贫血，血常规发现血红蛋白下降，红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）增高，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）及网织红细胞计数均正常。
• 贫血系列或血维生素 B₁₂ 及叶酸测定。大多数患者可发现血中维生素 B₁₂ 降低，同时伴或不伴叶酸水平降低。少数患者的维生素 B₁₂ 水平正常时，仍会出现功能性维生素 B₁₂ 缺乏的临床表现；曾口服或肌注补充维生素 B₁₂ 者，可能会出现维生素 B₁₂ 升高。
• 同型半胱氨酸。同型半胱氨酸能间接反映细胞内维生素 B₁₂ 的真实水平，其水平增高提示机体内的有功能的维生素 B₁₂ 水平不足。
• 躯体感觉诱发电位及视觉诱发电位检查。躯体感觉诱发电位可以早期发现一些脊髓损害，视觉诱发电位异常则提示视神经损伤。
• 肌电图。会提示神经损伤' target='_blank'>周围神经损伤。
• 脊髓 MRI。可以显示脊髓中导致问题的病灶。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否出现肢体无力、麻木、踩棉花感等感觉？有无伴随尿便障碍及胸腹部束带感？
• 症状出现的时间及顺序是什么？
• 是否偏食？
• 既往曾患有何种病及是否接受过手术？特别是胃肠道疾病？
• 有无长期使用药物？有无吸食笑气？
• 家中是否有其他成员患有脊髓亚急性联合变性？是否有家族遗传病病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是怎么患上脊髓亚急性联合变性的？
• 可以治好吗？会留下后遗症吗？
• 需要做哪些检查？
• 目前都有哪些治疗方法？需要治疗多长时间？
• 是否需要调整某些生活习惯？
• 这个病有遗传的可能吗？家人需要接受检查吗？

日常生活中应注意给予患者积极的心理暗示，饮食上应该注意均衡饮食，多补充富含维生素 B₁₂ 的食物，纠正不良的生活习惯（如酗酒、吸食笑气等），还应注意护理，防止患者自杀自残、摔倒烫伤等。对于肢体瘫痪者应预防压疮，并积极行肢体康复锻炼。

具体日常注意事项如下。

• 患保持心态良好，家属应给予积极的心理支持，同时注意防止自杀自残倾向。
• 均衡饮食，多食肉类、禽蛋、乳类、豆类等富含维生素 B₁₂ 的食物。
• 长期酗酒的患者应戒酒，戒酒时应避免戒断综合征的发生。
• 伴随运动失调的患者需注意防摔倒、摔伤。
• 伴随痛温觉减退的患者应该注意防止烫伤。
• 瘫痪患者应定时翻身，预防压疮。
• 患者需适度锻炼，积极进行瘫痪肢体康复训练。

脊髓亚急性联合变性是体内维生素 B₁₂ 缺乏导致的神经系统变性疾病。

• 发病年龄主要集中在中年，男女无明显差异，多为亚急性或慢性起病，缓慢进展。
• 本病的发生是由于人体对维生素 B₁₂ 的摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍，导致其在体内含量不足，引起中枢和周围神经系统病变。
• 表现为双下肢或四肢麻木、深感觉异常（脚踩棉花感、走路时需要盯着脚等）、感觉性共济失调（走路不稳、步态蹒跚、容易摔倒、闭目后不能平稳站立等）、瘫痪及神经病变' target='_blank'>周围神经病变（例如肢体刺痛、烧灼感）等。
• 治疗上，首先应纠正或治疗原发病及诱因，一旦确诊或拟诊，医生会给予补充大剂量维生素 B₁₂。肢体瘫痪患者应早期行康复治疗。
• 早诊早治可有效改善神经系统功能缺陷，改善恢复情况。若不治疗，神经系统功能缺陷可能进一步加重，延迟治疗可能使功能缺陷难以逆转。
• 应从生活方式干预入手进行预防，包括均衡饮食，多食用富含维生素 B₁₂ 的食物，拒绝酗酒、吸食笑气（一氧化二氮）等不良习惯，并定期进行体检。

首先需纠正或治疗原发病及诱因，一旦确诊或拟诊，医生会给予大剂量维生素 B₁₂，配合合理的康复治疗。早期诊断并及时治疗是本病能否康复的关键。

病因治疗

积极纠正和治疗导致维生素 B₁₂ 缺乏的原发疾病和诱因。

• 纠正营养不良，合理安排膳食结构，摄入含丰富 B 族维生素的食物，例如粗粮、蔬菜和动物肝脏，并戒酒；
• 积极治疗胃炎、肠炎等导致吸收障碍的疾病。

药物治疗^[1]

• 肌肉注射甲钴胺及腺苷钴胺。人体只能直接利用两种维生素 B₁₂——甲钴胺和腺苷钴胺，其它钴胺素则要转化为这两种形式后，才能被人体利用。
• 维生素 B₁₂ 吸收障碍的患者需要终生用药，补充维生素 B₁₂。
• 医生会建议恶性贫血患者加用叶酸片口服，但不宜单独应用叶酸，容易加重神经精神症状。
• 对于萎缩性胃炎患者，医生会建议其服用胃蛋白酶合剂或饭前服稀盐酸合剂。

康复治疗

患者需加强瘫痪肢体的功能锻炼，可配合针灸和理疗等。

疾病发展和转归^[1]

早期诊断并及时治疗是本病康复的关键。如果能在起病 3 个月内积极治疗，多数可以完全恢复；如充分治疗 6 个月至 1 年仍有神经功能障碍，则难以恢复；如不治疗，神经系统症状会持续加重，甚至可能导致死亡。

脊髓亚急性联合变性的发生与维生素 B₁₂ 缺乏有关。维生素 B₁₂ 缺乏可由其摄取、吸收、结合、转运及遗传因素中的任何环节发生障碍而导致。

脊髓亚急性联合变性的常见原因有哪些^[1][2][3][4]？

• 长期素食、偏食及辟谷：维生素 B₁₂ 主要存在于动物肝肾、鱼、蛋和乳品类食物，不良饮食习惯会导致维生素 B₁₂ 摄入减少。
• 消化道疾病：如慢性萎缩性胃炎、胃大部切除术后等。维生素 B₁₂ 不能被肠道吸收利用，会导致机体缺乏维生素 B₁₂。
• 胃酸及胃蛋白酶缺乏、胰蛋白酶缺乏及先天内因子缺乏等：会引起维生素 B₁₂ 的结合障碍。
• 肠道疾病：如回肠切除术、局限性肠炎等，影响肠道维生素 B₁₂ 吸收。
• 肠道寄生虫及细菌：寄生虫病（如绦虫病）或细菌等大量繁殖，会影响肠道吸收维生素 B₁₂。
• 药物：如对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋水仙碱和苯乙双胍等，会影响维生素 B₁₂ 吸收。
• 吸入笑气：即吸入一氧化二氮，会不可逆地结合维生素 B₁₂，使维生素 B₁₂ 不能参与进一步的反应，导致神经系统广泛损害。
• 长期酗酒：长期酗酒会导致叶酸缺乏，叶酸代谢与维生素代谢相关，因此也可以产生相应表现。

哪些人易患脊髓亚急性联合变性？

• 长期素食、偏食者或辟谷者，容易缺乏维生素 B₁₂。
• 长期酗酒者。
• 胃肠道疾病患者，特别是萎缩性胃炎或行胃大部切除手术后的患者。
• 长期使用 H₂ 受体阻滞剂（法莫替丁等）、质子泵抑制剂（泮托拉唑、奥美拉唑等）者。

发病年龄主要集中在中年（45~64 岁）以后，男女无明显差异，多为亚急性或慢性起病，缓慢进展^[2]。主要表现为双下肢或四肢麻木、脚踩棉花感、走路不稳、闭目后不能平稳站立、瘫痪、肢体刺痛等，常在早期表现出贫血等症状。

脊髓亚急性联合变性的常见症状有哪些^[1]？

• 后索受累症状：出现深感觉消失症状，患者常常描述脚踩棉花感，夜间重；有的患者描述走路时需要盯着脚，或者有时有穿鞋子上床的表现。可伴随感觉性共济失调，表现为走路不稳、步态蹒跚、容易摔倒、闭目后不能平稳地站立。有时可能出现 Lhermitt 征（内侧纵束综合征）阳性，表现为患者低头时，从颈部放射至背部甚至到下肢的放电样感觉。
• 侧索受累症状：不完全性痉挛性瘫痪，可表现为双下肢无力、肢体发硬、双手活动笨拙，严重时可能导致肢体瘫痪。
• 周围神经受损：四肢末端有麻木、刺痛、烧灼感等感觉异常，患者常感觉自己像带上了手套或者袜子。
• 晚期可有尿便障碍、小便失禁、大便失禁等症状。
• 少数可累及视神经和大脑白质，此时可出现视神经萎缩及视觉中心出现暗点。

脊髓亚急性联合变性可能会引起哪些并发症？

• 巨幼红细胞性贫血：表现出头晕、乏力等症状，多数有巨幼红细胞性贫血，但并非全有，有文章报道本病伴巨幼红细胞贫血的概率有 24%~80.6%。
• 萎缩性胃炎及胃癌：也是脊髓亚急性联合变性的病因，萎缩性胃炎引起维生素 B₁₂ 不能被胃肠道利用，导致体内缺乏，萎缩性胃炎可能发展成胃癌。
• 精神症状及认知功能减退：
  • 常常伴随精神症状，例如易激惹、淡漠、嗜睡、反应迟钝；
  • 可能出现认知功能减退，表现为记忆力下降，严重时发展成痴呆等。

本病的预防主要是通过生活方式的干预，如均衡饮食，多食用富含维生素 B₁₂ 的食物，拒绝酗酒、吸食笑气等不良习惯，定期体检等。

具体预防方法如下。

• 养成良好饮食习惯：均衡饮食，不挑食及偏食，多食用肉类、禽蛋、乳类、豆类等富含维生素 B₁₂ 的食物，长期素食者建议补充维生素 B₁₂。
• 拒绝不良习惯：如酗酒、吸食笑气等。
• 定期体检：定期完善胃镜等胃肠道检查、血常规、贫血系列等化验，有助于预防本病。维生素 B₁₂ 缺乏者多数首先出现胃肠及血液系统症状，偶见以神经精神症状首发。