混合性结缔组织病的预防需做到以下几点：

• 预防各种病毒、细菌或真菌感染，保证规律的作息、生活方式和节奏，适度锻炼提高身体素质。
• 有结缔组织病家族史的患者，要关注有无疾病早期表现，如关节红肿热痛、颜面部皮疹、反复口腔溃疡及双手遇冷变白等，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的。

患者若出现不明原因发热、疲劳、关节红肿热痛、双手遇冷发白、皮疹、反复黏膜溃疡、肌肉无诱因出现酸痛、劳累性呼吸困难以及吞咽困难等，需及时到医院就诊。

哪些情况需要及时就医？

如出现如下情况应及时就医：

• 不明原因发热、疲劳。
• 关节红肿热痛。
• 双手遇冷发白。
• 皮疹、反复黏膜溃疡。
• 肌肉无诱因出现酸痛。
• 劳累性呼吸困难。
• 吞咽困难。

建议就诊科室

• 风湿免疫科。

医生如何诊断混合性结缔组织病？

医生根据患者症状表现、实验室检查以及影像学检查等，参考疾病诊断标准，诊断混合性结缔组织病。但应排除其他疾病如下：

• 其他明确诊断的结缔组织病：如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎、干燥综合征等。
• 肿瘤性疾病：部分肿瘤性疾病容易表现出发热、关节疼痛、皮疹等问题，通过肿瘤标志物的筛查以及其他血清学或影像学筛查可以和该病鉴别。

医生可能询问患者哪些问题？

• 年龄多大？有没有风湿病家族史？
• 有没有关节肿痛、皮疹、溃疡、发热、双手遇冷变白、呼吸困难等症状？
• 症状是什么时候出现的？
• 有没有什么诱因引起？是不是持续存在？
• 是不是自行用过药？用药后是不是可缓解？
• 以前有没有得过其他慢性疾病？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 什么原因导致混合性结缔组织病？
• 需要做哪些检查可以确诊？
• 推荐采用什么方案治疗？
• 需要治疗多长时间？
• 能治愈吗？会复发吗？
• 用药随访间隔多久？什么时候可以开始药物减量？
• 治疗期间应该注意哪些事项？

患者日常生活中应注意做到：

• 避免过度疲劳，避免紫外线或日光长时间照射，注意保暖，保证充足的睡眠和休息。
• 健康、均衡饮食。病情缓解期注意适度的运动，注意循序渐进的规律锻炼，劳逸结合。
• 禁用可能诱发疾病的药物，如青霉胺、磺胺类药物、避孕药等。
• 长期服用抗疟药（如氯喹、硫酸羟氯喹），需定期检查眼底；服用糖皮质激素需密切观察激素的副反应，服用其他风湿病缓解病情药物的，需定期复查血常规及肝肾功能。

混合性结缔组织病，是一种血清中有高滴度的（滴度是衡量抗体识别抗原所需的最低浓度）、斑点型抗核抗体（ANA）和抗 u1RNP 抗体，表现为雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。

• 遗传、环境和免疫因素的共同作用，导致混合性结缔组织病的发生。
• 主要表现出各类结缔组织病，包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎或皮肌炎、类风湿关节炎等的综合症状，包括皮疹、关节肿痛、发热、雷诺现象（因寒冷刺激、情绪激动，导致手指发凉、苍白、发紫，继而潮红）、溃疡、肌痛、吞咽困难或者劳累型呼吸困难等。
• 若既往有风湿病家族史、和（或）出现不明原因发热、关节疼痛、皮疹、双手遇冷变白等，应及时就医。
• 混合性结缔组织病的治疗原则是：对症治疗，控制病情，提高生活质量；需要应用糖皮质激素及风湿病缓解病情药物来治疗。治疗过程中需定期复查，监测药物不良反应以及病情活动。
• 日常生活中要注意饮食均衡，保证充足的睡眠，规律作息和适度运动，注意保暖，避免过度疲劳、紫外线长时间照射及预防感染。

混合型结缔组织病的治疗原则是，缓解疾病症状，保护器官功能，提高生活质量^[3][4]。

介绍治疗方法如下：

糖皮质激素治疗

糖皮质激素对混合性结缔组织病引起的关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞减少和肾炎效果较好。

• 用药注意事项：激素的用药一定要遵从医嘱，切勿随意服用或者随意停用，否则容易导致病情波动以及难于控制。若需要长时间使用，则要注意需要合并使用预防骨质疏松、胃肠道损伤以及其他问题的药物来辅助治疗。
• 不良反应：长期、较大剂量的激素应用，容易导致血糖、血脂、血压等代谢紊乱以及出现骨质疏松、胃肠炎甚至胃肠道溃疡的问题。

风湿病缓解病情药物治疗

皮肤损害可用羟氯喹治疗，关节炎轻者可以使用非甾体抗炎药，重者可以加用抗疟药、甲氨蝶呤或肿瘤坏死因子拮抗剂；以肌炎为主要表现的患者，可使用糖皮质激素、甲氨蝶呤或者静脉注射免疫球蛋白治疗；肺动脉高压者使用糖皮质激素、环磷酰胺、小剂量阿司匹林、血管紧张素转换酶抑制剂、以及内皮素受体拮抗剂等来治疗；肾脏病变者则以环磷酰胺静脉冲击治疗为主；食管功能障碍者，可以使用质子泵抑制剂或联合促动药治疗，严重者可考虑手术。

• 用药注意事项：使用风湿病缓解病情药物时，一定要遵医嘱服用，用药期间定期检查血常规、肝肾功能以及疾病相关活动症状表现，监测药物副反应和病情变化。
• 不良反应：风湿病缓解病情药物常见的不良反应，包括胃肠道不适、血液系统影响、肝肾功能影响、皮疹等，要注意药物不良反应监测和预防。

疾病发展和转归

混合性结缔组织病治疗后相对恢复良好，且对皮质激素治疗有效，但进展性肺动脉高压和心脏并发症，是混合性结缔组织病患者死亡的主要原因。

混合性结缔组织病病因目前还不清楚，主要与免疫功能异常、环境因素和遗传背景等相关^[3]。

混合性结缔组织病的常见原因有哪些？

• 免疫功能紊乱包括高滴度的抗 u1RNP 抗体、抑制性 T 细胞缺陷、B 细胞过度活化、高球蛋白血症、循环免疫复合物存在和组织中有淋巴细胞、浆细胞浸润等。
• 遗传相关因素包括与人类白细胞抗原（HLA）-DRB1*0401 基因相关等。
• 感染则是最常见的环境诱发因素，可以模拟不同剪接体颗粒的多肽域促使免疫反应的发生。

哪些人容易患混合性结缔组织病？

以下人群容易发生混合型结缔组织病：

• 发病年龄 4～80 岁，多数在 30～40 岁出现症状，女性多于男性，比例约为 4∶1。
• 既往有风湿免疫性疾病家族史，包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症、多肌炎、皮肌炎等。

混合性结缔组织病，可表现出组成本疾病的各种结缔组织病的症状，如系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎或皮肌炎、类风湿关节炎等的症状。患者并不一定会同时具备该病的多种症状，不同患者的表现也不尽相同^[1][2]。

混合性结缔组织病的常见症状有哪些？

• 早期症状：大多数患者易疲劳、肌痛、关节痛和雷诺现象（因寒冷刺激、情绪激动，导致手指发凉、苍白、发紫，继而潮红）；有些患者也会出现不明原因发热。
• 关节病变：关节疼痛和僵硬，60% 的患者最终发展成典型的关节炎。
• 皮肤黏膜病变：雷诺现象是最常见和最早期的表现之一；狼疮样皮疹尤其是面部红斑和盘状红斑；有些也可见到黏膜溃疡、皮下结节、网状青斑等。
• 肌肉病变：有肌肉酸痛的患者常见，但有肌无力、肌电图异常或肌酶改变的患者少见。
• 肺部病变：早期会出现干咳、呼吸困难、胸痛等。
• 心脏病变：心脏全层均可受影响，表现为心前区不适、劳累性呼吸困难。
• 消化系统病变：由于胃肠道受影响，会出现上消化道运动异常，进食后发噎和吞咽困难。
• 神经系统病变：会出现头痛、三叉神经痛，严重的会出现癫痫样发作、器质性神经综合征、多发性神经病变' target='_blank'>周围神经病变、脑栓塞和脑出血等。
• 血液系统病变：贫血、白细胞减少、血小板减少等。