巴藤病通常被误诊，这是因为这种疾病非常罕见，而且许多疾病都有一些相同的症状。由于视力丧失通常是疾病的早期征兆之一，因此最早怀疑该疾病的可能是眼科医生。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 婴儿易激惹，精神运动恶化，四肢肌张力低，头围增加缓慢。
• 惊厥、肌阵挛、精神发育受限。
• 视力损害。
• 痴呆。
• 共济失调。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 惊厥。
• 婴儿精神运动恶化。

建议就诊科室

• 眼科。
• 神经内科。
• 儿科。

医生如何诊断巴藤病？

在医生确诊之前，可能需要做多项检查和检测。医生如果认为需要接受更多检测，通常会将儿童患者转诊至神经专科医生。神经专科医生将通过不同类型检测，诊断巴藤病：

• 组织样本或眼科检查：通过在显微镜下检查组织样本，医生可以检查某些类型的沉积物。有时候，医生只需观察孩子的眼睛，就可以检查到这些沉积物。由于沉积物会随着时间的推移而沉积，因此会导致形成粉色和橙色圆圈，被称为“牛眼”。
• 血液或尿液检查：医生可以检查血液和尿液样本中的某些异常情况，确定有无巴藤病。
• 脑电图：这种检测将电极放在头皮上，记录脑电流并检查癫痫发作迹象。
• 影像学检查：CT 或磁共振成像可以帮助医生检查大脑是否有某些改变。
• 基因检测：如果您知道有家庭成员患有巴藤病，那么可接受基因检测，确诊是否患有该疾病。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否有类似家族史？
• 有哪些不适症状？
• 症状持续的时间有多久？
• 是否曾在其他医院进行诊治？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 该病如何进行诊断？
• 该病预后如何？
• 该病如何预防？

具体日常注意事项如下：

• 患儿易激惹，精神运动恶化，肌张力低，因此注意喂养时保障营养摄入，注意防止意外。
• 癫痫发作时，注意防止舌咬伤，保持气道通常，防止窒息。
• 视力受损患儿，注意防止摔倒等意外。

• 巴藤病（Batten disease）又称神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL），是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。
• 这种疾病通常在儿童 5~10 岁之间发病，在美国，每 10 万个出生的新生儿中，就有约 2 至 4 个新生儿患有此遗传性疾病。
• 鉴于其遗传性质，同一个家族中不止一人受此疾病的影响。父母双方都必须是该基因的携带者，才会遗传这种疾病，每个孩子都有四分之一的概率遗传到该疾病。
• 先天性神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）会影响新生儿，导致其出生就出现癫痫发作和小头畸形的症状。婴儿型 NCL 常发于 6 个月至 2 岁之间的幼儿中。晚期婴儿型 NCL 通常出现在 2~4 岁的幼儿中，症状有癫痫发作等，而且药物治疗不能缓解。成年型 NCL 在 40 岁之前发病。
• 症状包括癫痫发作、性格和行为改变、痴呆、语言和运动技能问题，这会随着时间而加重。
• 对于任何类型的巴藤病，目前都无有效的治疗方案。癫痫发作癫痫发作等症状可以通过某些药物来减轻。也可以治疗其他症状和问题。某些患者接受物理治疗来帮助减轻症状。科学家们将继续研究可行的疗法。
• 巴藤病会侵害大脑和神经系统，该疾病有多种不同的类型，都是致命的，患者通常在青少年时期死亡。一种名为脂褐质的脂质在大脑细胞、中枢神经系统以及视网膜中沉积，并引起损伤。

对于任何类型的巴藤病，目前都无有效的治疗方案。癫痫发作等症状可以通过某些药物来减轻。也可以治疗其他症状和问题。某些患者接受物理治疗来帮助减轻症状。科学家们将继续研究可行的疗法。

疾病发展和转归

该疾病有多种不同的类型，都是致命的，患者通常在青少年时期死亡。

鉴于其遗传性质，同一个家族中不止一人受此疾病的影响。父母双方都必须是该基因的携带者，才会遗传这种疾病，每个孩子都有四分之一的概率遗传到该疾病。

哪些人容易患巴藤病？

父母双方都必须是该基因的携带者，才会遗传这种疾病。

随着时间的推移，巴藤病会侵害大脑和神经系统。这种疾病主要有 4 种类型。以下为常见症状：

• 癫痫发作。
• 性格和行为改变。
• 痴呆。
• 语言和运动技能问题，随着时间而进展加重。

疾病类型

最初，医生们仅将一种类型的神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）称为巴藤病，但是现在这个名词指代一类失调症。在巴藤病的 4 种主要类型中，影响儿童的 3 种类型都会导致失明。

• 先天性 NCL：会影响新生儿，导致其出生就出现癫痫发作和头部异常小（小头畸形）的症状。这种疾病非常罕见，而且通常导致婴儿在出生后不久即死亡。
• 婴儿型 NCL：常发于 6 个月至 2 岁之间的幼儿中。这种类型也会导致小头畸形，同时也会导致肌肉痉挛。大多数儿童患者在 5 岁之前死亡。
• 晚期婴儿型 NCL：通常出现在 2~4 岁的幼儿中，症状有癫痫发作等，而且药物治疗不能缓解。症状包括肌肉失调。儿童患者通常在 8~12 岁期间死亡。
• 成年型 NCL：在 40 岁之前发病。患者寿命缩短，但是死亡年龄因人而异。症状较轻微，而且通常病情进展缓慢。这种类型不会导致失明。

该病为遗传因素的影响，没有好的预防措施。