建议就诊科室

• 神经内科
• 精神医学科
• 儿科

医生如何诊断 ATR-X 综合征？

根据症状，医生可能会在孩子出生或幼年时怀疑此病。例如，他们可能会看到独特的面部特征，或注意到发育迟缓的迹象。

为了诊断这种疾病，医生可能会要求进行特定的血液检查或进行基因检测，以寻找突变的 ATRX 基因。

• ATR-X 综合征是一种罕见的，影响男性的 X 染色体遗传病，其特点是智力低下和 α 贫血' target='_blank'>地中海贫血。
• 该病是由 ATRX 基因突变引起的。
• 该病的主要特征为智力残疾、言语和行动迟缓、独特的面部特征，生殖器异常以及一些其他症状。
• ATR-X 综合征没有通用的治疗方法，医生会根据孩子的症状和严重程度来制定治疗计划。
• 病情会严重限制孩子的学习、推理和沟通能力。

对于 ATR-X 综合征没有通用的治疗方法，医生会根据孩子的症状和严重程度来制定治疗计划。

孩子可能需要见各种健康专业人士，包括言语治疗师和骨科医生，他们将制定针对特定问题的治疗计划。医生还将关注孩子的成长和发育，请向医生了解有哪些特殊教育服务。

您可以参加支持小组，获取有相似经历的家庭的支持和安慰。

ATR-X 综合征是由称为 ATRX 的基因突变引起的，该基因由父母遗传给孩子。

ATRX 基因在儿童发育中发挥重要作用。任何缺陷都可能导致智力残疾和其他系统疾病的产生。

哪些人容易患 ATR-X 综合征？

ATR-X 综合征几乎只影响男孩。女性可能是这种疾病的携带者，但几乎从未出现过症状。

ATR-X 综合征的症状因人而异。孩子婴儿时期，家长可能会注意到其中许多症状。其他问题可能在孩子长大之前不会出现。

ATR-X 综合征的常见症状有哪些？

智力残疾

这意味着孩子可能会：

• 学习缓慢。
• 难以让别人知道他想要什么或需要什么。
• 难以自己吃饭或穿衣服。
• 很难记住事情。
• 无法理解自己的行为会导致的结果。
• 难以解决问题。

语言和行走严重迟缓

• 大多数患者从来不说或写几个字以上的语句。
• 这种疾病也会导致肌肉张力减弱，这会延迟运动技能如坐、站和走。
• 有些人无法学会独自行走。

独特的面部特征

• 眼睛间隔很宽。
• 小鼻子，上翘的鼻孔。
• 低位耳。
• 上唇的形状像一个倒置的“V”。
• 下唇有一点突出。

生殖器异常

在某些情况下，睾丸可能不会向下移动到阴囊中，或者尿道口位置异常。

其他症状

• 头部异常小。
• 身材较矮小。
• 出现称为 α 贫血' target='_blank'>地中海贫血的血液疾病。

ATR-X 综合征可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 血液和造血组织异常。
• 结缔组织异常，如脐疝。
• 头颈部异常，四肢异常。
• 代谢紊乱。
• 心血管系统异常，如室间隔缺损。
• 消化系统异常，如便秘，胃食管反流。
• 出现小耳畸形，感觉性听力损伤。
• 出现婴儿肌肉张力减退，巨舌症等肌肉组织异常症状。
• 泌尿生殖系统异常，如隐睾，肾积水，肾脏发育不全等。
• 神经系统异常，如脑萎缩，癫痫，痉挛等。

该病为遗传病，无法预防。