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叶酸缺乏性贫血

叶酸(Folic Acid,FA)是一种水溶性 B 族维生素,在体内参与氨基酸与核苷酸的代谢,与细胞增殖、组织分化及机体发育密切相关,因此在胎儿的整个发育过程中都不可或缺,膳食中主要来源于动物肝脏、果蔬及坚果等。人体不能自身合成叶酸(维生素 B9),维生素 B9 是食物中叶酸的天然形式,其完全依靠食物或人工供给,当血清叶酸<6.81 nmol/L,即称为叶酸缺乏。叶酸缺乏会导致贫血。在临床上较为少见,占所有贫血的 7%~8%,世界各地均有发病,但在经济不发达的地区或进食新鲜蔬菜、肉类较少的人群多见。我国内地多于沿海地区,山区多于平原地区,以山西、四川、陕西等地发病率为高。发生叶酸缺乏的患者,大多都有可导致叶酸缺乏的相关疾病或诱因,使其容易发生一种或多种维生素缺乏,比如妊娠、过度饮酒、胃旁路手术患者、透析患者或者服用影响叶酸代谢的药物或毒品等。主要表现为贫血症状如乏力、容易疲劳、倦怠和肌肉痉挛,食欲减退,恶性呕吐,腹胀、腹泻或便秘,全身水肿,可进展为体位性头晕昏睡晕厥,严重者可发生持续性低血压、休克等,此外有些患者可能出现叶酸缺乏症状比如口腔溃疡、口角炎、舌炎,神经认知改变等。治疗方法包括改善饮食结构,改变不良饮食习惯,积极治疗原发疾病。同时补充叶酸、维生素 B12 和抗贫血药物,必要时可输注红细胞支持。疾病的主要危害主要为贫血的影响和叶酸缺乏的影响,尤其是孕妇,应及时处理,及时正规补充叶酸治疗,如不及时处理,重症者可引起流产、早产、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎等,并伴呕吐、水肿、高血压、蛋白尿。纠正偏食及不良烹调习惯,加强营养,合理饮食,戒烟戒酒
血液

就医

一旦发现任何症状,应立即就医。如果不及时治疗,症状可能会恶化,贫血可能会造成持久性损害。

哪些情况需要及时就医?

  • 不明原因的贫血、大红细胞血症(MCV>100 fl)、全血细胞减少或中性粒细胞核分叶过多。
  • 不明原因的神经系统或精神症状,比如抑郁心境或精神迟缓。
  • 可干扰吸收的相关情况,如减肥手术、营养不良或未进行适当补充的严格素食。

建议就诊科室

  • 血液科
  • 消化科
  • 营养科

医生如何诊断叶酸缺乏性贫血

为了检查一个人是否有叶酸缺乏性贫血,医生会询问其症状。他还可能要求患者进行血液检查和全血细胞计数(complete blood count,CBC)检查,以检测患者红细胞的数量和外观,叶酸缺乏者,红细胞看起来又大又不成熟。还需要进一步检查血清和红细胞内叶酸水平,尤其红细胞内叶酸下降可确立诊断,血清叶酸<3 ng/ml(6.81 nmol/L)、红细胞叶酸<100 ng/ml(227 nmol/L),表示叶酸缺乏。

实验室检查:

  • 外周血象:尤其有助于急性典型病例的诊断。
  • 骨髓象:红细胞系呈巨幼红细胞增生,不同成熟期的巨幼红细胞,可占骨髓有核细胞的 30%~50%。
  • 生化检查:血清叶酸及维生素 B12 水平、红细胞叶酸、血清铁蛋白、贫血四项、血型、输血前检查及肝肾功能。
  • 心电图和腹部彩超。
  • 根据患者情况可选择的检查项目:白血病相关基因检测、凝血功能、溶血相关检查、14 碳呼气试验、感染部位病原菌培养、胃肠镜等。

医生可能询问患者哪些问题?

  • 贫血是新发的、还是一直存在的?
  • 近期是否存在可能提示有感染或恶性肿瘤存在的食欲不振、体重减轻、发热或盗汗?
  • 有出血吗(现在或过去)?
  • 平素有无消化不良,最近有无减肥?
  • 平常饮食习惯怎么样?有无吃新鲜蔬菜等?
  • 平常是否喝酒?频率、酒量如何?
  • 家族有无这种情况?家人有无贫血

患者可以咨询医生哪些问题?

  • 如何治疗,应该吃什么药?
  • 吃药多久?
  • 复查周期多久?
  • 什么时候可以停药?
  • 饮食上有什么注意的?
  • 会不会遗传?
  • 怎样避免反复发生?

叶酸缺乏性贫血介绍

  • 叶酸(Folic Acid,FA)是一种水溶性 B 族维生素,在体内参与氨基酸与核苷酸的代谢,与细胞增殖、组织分化及机体发育密切相关,因此在胎儿的整个发育过程中都不可或缺,膳食中主要来源于动物肝脏、果蔬及坚果等。
  • 人体不能自身合成叶酸(维生素 B9),维生素 B9 是食物中叶酸的天然形式,其完全依靠食物或人工供给,当血清叶酸<6.81 nmol/L,即称为叶酸缺乏。叶酸缺乏会导致贫血
  • 在临床上较为少见,占所有贫血的 7%~8%,世界各地均有发病,但在经济不发达的地区或进食新鲜蔬菜、肉类较少的人群多见。我国内地多于沿海地区,山区多于平原地区,以山西、四川、陕西等地发病率为高。
  • 发生叶酸缺乏的患者,大多都有可导致叶酸缺乏的相关疾病或诱因,使其容易发生一种或多种维生素缺乏,比如妊娠、过度饮酒、胃旁路手术患者、透析患者或者服用影响叶酸代谢的药物或毒品等。
  • 主要表现为贫血症状如乏力、容易疲劳、倦怠和肌肉痉挛,食欲减退,恶性呕吐,腹胀、腹泻或便秘,全身水肿,可进展为体位性头晕昏睡晕厥,严重者可发生持续性低血压、休克等,此外有些患者可能出现叶酸缺乏症状比如口腔溃疡、口角炎、舌炎,神经认知改变等。
  • 治疗方法包括改善饮食结构,改变不良饮食习惯,积极治疗原发疾病。同时补充叶酸、维生素 B12 和抗贫血药物,必要时可输注红细胞支持。
  • 疾病的主要危害主要为贫血的影响和叶酸缺乏的影响,尤其是孕妇,应及时处理,及时正规补充叶酸治疗,如不及时处理,重症者可引起流产、早产、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎等,并伴呕吐、水肿、高血压、蛋白尿。
  • 纠正偏食及不良烹调习惯,加强营养,合理饮食,戒烟戒酒

美国叶酸缺乏性贫血治疗

健康饮食可以预防和治疗一部分叶酸缺乏性贫血。这包括多食富含叶酸的食物,如坚果、绿叶蔬菜、强化面包、谷类食品和水果,同时患者有时需要服用叶酸药物治疗,用至贫血完全消失,如无原发疾病,不需要维持,患者可以停止服用。叶酸缺乏一般 1~2 个月治疗即可,但有些人需要终身补充叶酸。主要的治疗包括:

  • 对因治疗(饮食、胃肠道肿瘤)。
  • 基本治疗:改善膳食结构,加强营养,避免应用影响叶酸吸收的药物或食物,如茶叶、咖啡、抑制胃酸药物等。
  • 药物治疗:口服叶酸 5~10 mg,每日 3 次。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸还原钙 5~10 mg,每天 1 次,直至血红蛋白正常,一般不需要维持治疗。
  • 特殊人群孕妇:叶酸缺乏性贫血多发生于妊娠晚期,约 50% 发生于孕 31 周后,因此,在妊娠后半期发生的叶酸缺乏性贫血,每日给予叶酸 5 mg 口服,或叶酸 10~30 mg 每日一次肌注,直至贫血纠正。
  • 必要时输注红细胞。

导致叶酸缺乏性贫血的因素

叶酸缺乏性贫血常见的病因

  • 摄入量不足:如食物中缺少新鲜蔬菜,过度烹煮或腌制食物可使叶酸遭到破坏而丢失,酗酒者叶酸缺乏发生的速度更快。
  • 需要量增加:妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等,叶酸的需要量都会增加,如补充不足就会发生叶酸缺乏。
  • 吸收不良:小肠(尤其是空肠段)炎症、肿瘤手术切除后,热带口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。有些药物如抗癫痫药、阿司匹林、雌激素、柳氮磺吡啶及乙醇等也可抑制叶酸吸收。
  • 代谢异常:与肝病、某些抗肿瘤药物影响有关。
  • 利用障碍:与嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响有关。如抗叶酸药物甲氨喋呤、乙胺嘧啶、甲氧苄啶(TMP)和乙醇等可拮抗叶酸,影响叶酸代谢和利用。
  • 罕见的遗传性疾病:如体内先天缺乏某种酶如二氢叶酸还原酶也可影响叶酸的利用。还有亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)的基因型差异会造成叶酸代谢的巨大差异。MTFHR 为 CC 型的人体内叶酸活化的能力正常,存在两种基因型变异,其中 MTFHR667C>T 者神经管畸形风险增高,MTFHR1298A>C 者神经管畸形风险的结论不甚一致,存在基因变异者往往需要更多的叶酸摄入,才能满足机体的需要或者选用 5-甲基四氢叶酸,其在体内不需要 MTFHR 的代谢即可被机体利用。
  • 排出增加:血液透析,酗酒。

哪些人容易患叶酸缺乏性贫血

患者可能会通过一种或者同时多种不同的方式患上叶酸缺乏性贫血。下面列出了一些例子:

  • 没有吃足够的含有叶酸的食物。大多数人都是这种情况。这些食物可能是绿叶蔬菜、豆类、柑橘类水果或全谷类食物。
  • 大量饮酒。随着时间的推移,这会使肠道更难吸收叶酸。
  • 肠道疾病。当小肠无法正常工作时,身体很难吸收足量的叶酸。例如,乳糜泻患者有发生这种贫血的风险,癌症患者也是。
  • 怀孕。成长中的胎儿会从母亲身上吸收大量叶酸。
  • 正在服用的药物阻止身体吸收叶酸。许多药物都有这种情况,如苯妥英钠、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、甲氧苄啶-磺胺甲恶唑和巴比妥类药物。
  • 先天原因。叶酸吸收不足的问题会在家族内遗传。有此问题的婴儿需要立即治疗以避免长期问题。

叶酸缺乏性贫血症状

有无贫血症状取决于缺乏的发生速度、严重程度、血红蛋白水平以及患者的整体健康状况。叶酸缺乏 4~7 个月发病、许多叶酸缺乏者的症状不明确或没有特异性,如疲劳、易激惹、认知能力下降,这些症状可能(至少部分)由贫血造成。叶酸缺乏在婴幼儿中非常罕见,但如果发生的话,患儿可表现为发育迟缓或倒退、喂养困难、肌张力减退、易激惹、震颤或惊厥。部分患者可发生口腔溃疡。

任何类型的贫血都会引起如下问题:

  • 疲劳
  • 精神不振
  • 感觉呼吸困难
  • 头痛
  • 皮肤苍白
  • 心跳急促
  • 体重下降或无饥饿感
  • 耳鸣

如果贫血是由于体内叶酸不足引起的,也可能会出现以下症状:

  • 味觉减退
  • 腹泻
  • 手脚发麻
  • 肌无力
  • 抑郁

并发症

大多数此类贫血病例都很容易治疗,很少会带来严重影响。但如果患者长期缺乏叶酸,其患某种癌症和心脏病的风险就会增加。患者还可能会难以怀孕,一旦再次摄入足够的叶酸,生育能力很可能会恢复正常。

如果患者怀孕了但叶酸不足,胎盘早剥的风险会升高,这是一种胎盘从子宫壁上脱离从而阻断了胎儿血供的疾病。这可能会引起疼痛并有大出血。胎儿可能会死亡。

未出生的胎儿也可能会因叶酸不足而受到伤害。新生儿可能会体重不足或早产,也更有可能会患有脊柱裂,这是一种会对脊髓和神经造成损害的疾病。

叶酸缺乏性贫血预防

具体预防方法如下:

  • 注意营养,改变膳食结构,多吃含叶酸的新鲜蔬菜,动物蛋白等。
  • 预防感染,尤其肠道感染,以减少不利于叶酸吸收的因素。
  • 停用影响叶酸代谢的药物:如避孕药,抗癫痫药(苯妥英钠)、乙醇等。
  • 育龄女性从准备妊娠开始进行叶酸的补充,国内建议孕妇备孕前三个月至怀孕后前三个月补充叶酸。既往生育过神经管缺陷胎儿、或长期服用抗癫痫药物(丙戊酸钠、卡马西平等)的孕妇,建议每日补充叶酸 4~5 mg,其他育龄期妇女,建议每日补充叶酸 0.4 mg。