以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现。
约半数患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。
Haidie等(1991)把NA分为三型:
1.Bassen-Komzweig综合征
又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。
2.Mcleod综合征
为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、肌病' target='_blank'>心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。NA的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。
3.Levin-Critchley综合征
又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。
约半数患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、肌病' target='_blank'>心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。