如果患者伴有乳糜血症高危因素，且呈现相关症状，应该及时就医。假如患者是在常规体检或其他疾病验血时发现乳糜血症，也要尽早前往专科就诊。医生会通过询问病史和体格检查，以及血液检查（例如血常规和血生化）来确诊，有时也会进行一些其他检查来明确具体病因。

哪些情况下应及时就医？

如果患者伴有乳糜血症高危因素，且呈现相关症状，例如反复腹痛、皮疹样黄瘤、贫血、气短、注意力下降、记忆力差（详见“症状”），应尽快前往医院就诊。假如患者是在常规体检或其他疾病验血时发现乳糜血症，也要尽早前往专科就诊。

乳糜血是体内甘油三酯代谢严重失衡的表现，不是通过自我诊断或治疗就能解决的，需要在医生的指导下开展系统性的治疗。

注意：乳糜血如果未经及时干预，可能引发急性胰腺炎，重者将危及生命。

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医生如何诊断乳糜血？

医生会首先进行体格检查和询问病史来初步判断病情，可能询问的内容包括：

• 正在服用的任何药物；
• 饮食和生活习惯；
• 患者及其家庭成员的病史。

医生还会建议做一些辅助检查来评估乳糜血症病情，主要的检查项目包括：

• 血常规检查：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
• 血生化检测：测定血脂水平，同时评估肝、肾功能是否正常。

部分先天性患者为了最终确诊，可能还需要进行基因测序，例如家族性高乳糜微粒血症（FCS）、Ⅱ型家族性部分脂肪营养不良（FPLD）可以经由测序明确基因的突变位点。

医生可能会问哪些问题？

• 从什么时候开始出现症状的？
• 症状有多严重？
• 症状的发作频率是怎样的？
• 在什么情况下症状会减轻或加重？
• 其他家庭成员是否也有类似情况？
• 是否还有其他疾病？是否接受治疗？治疗情况如何？
• 日常生活和饮食习惯是怎样的？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的症状可能是什么原因引起的？
• 我的情况是暂时性的还是永久性的？
• 您推荐采用什么治疗方案？还有其他替代方案吗？
• 我还存在其他疾病，是否会影响治疗？
• 今后在日常生活和饮食方面应注意什么？

改善日常饮食和生活方式是降脂治疗的基础措施。无论是否联合药物治疗，都必须严格限制饮食中糖、脂的摄入量，同时每天坚持锻炼，从而将血脂和体重都控制在医生推荐的目标范围内。

乳糜血症患者日常生活和饮食应注意哪些问题？

根据医生或营养师的指导，在满足每日必需营养和能量需要的基础上，严格限制饮食中糖、脂的摄入量。

• 日常食谱应确保足够的纤维素、维生素和微量元素。
• 每天需要摄入充足的蔬菜、水果、瘦肉、鱼类、豆类和坚果。
• 尽量少吃罐装食品、腌制食品和油炸食品。
• 油脂来源应以深海鱼类和鱼油为主。
• 烹饪油应选用中链脂肪酸食用油或植物油，例如橄榄油。
• 主食最好选择全谷物和薯类，避免添加大量糖、脂、盐的蛋糕、饼干、面包。

改善生活方式，将血脂和体重逐渐控制在医生推荐的目标范围。

• 肥胖或超重患者每天摄入的能量应低于身体消耗，从而遏制体重增长，并争取逐渐下降。
• 每天坚持锻炼 30 分钟，可以是游泳、慢跑等运动项目。
• 彻底戒烟，避免接触二手烟的香烟烟雾。
• 限制饮酒，最好戒酒，尤其是烈性酒。因为即使少量饮酒也会使甘油三酯水平有所升高。

脂类物质包括甘油三酯、胆固醇和类脂（如磷脂），它们对人体都非常重要，不仅是细胞膜的基本构成成分，还是最重要的储能物质。当然，人体的正常运行只需要适量脂类即可，假如血液中的脂类水平过高则会适得其反，形成高血脂。高血脂病情严重者，血液中可含有大量乳糜微粒，外观白色混浊，即临床所谓的“乳糜血（Chylomicronemia）”。

血液的乳糜微粒中最主要的成分是甘油三酯。乳糜血症的成因复杂多样，多数情况是受到遗传背景、生活习惯、合并症、年龄、药物等多重因素的影响，少数则是由于先天性的基因缺陷所致。根据 2016 年发布的《中国成人血脂异常防治指南》，我国高甘油三酯血症的患病率为 13.1%。

• 乳糜血是血液中甘油三酯严重升高的临床表现，患者还常见有反复腹痛、皮疹样黄瘤、贫血、乏力、注意力不集中、记忆力差、视物模糊等症状。
• 乳糜血会引发急性胰腺炎、视网膜炎、各种心脑血管疾病，基因缺陷的先天性患儿还可能由于脂质沉积妨害神经系统的正常发育。
• 乳糜血症的高危因素主要包括家族病史、肥胖、年龄＞55 岁、不良生活方式、伴有慢性心血管或肝肾疾病，以及长期服用干扰血脂水平的药物。
• 治疗的目的在于降脂达标。改善饮食和生活方式是实现降脂的基础，常用的药物包括贝特类药物、高纯度鱼油制剂和他汀类药物。
• 乳糜血症患者即使通过干预实现降脂达标，仍不可掉以轻心。应该在医生的指导下，继续长期治疗，并终生维持良好的生活方式。
• 无论是否联合药物治疗，都必须严格限制饮食中糖、脂的摄入量，同时每天坚持锻炼，从而将血脂和体重都控制在医生推荐的目标范围内。
• 定期体检有助于及早发现血脂异常，及早进行临床干预，预防其进展为乳糜血。不过，少数先天性基因突变导致的乳糜血则无法预防。

医生需要根据患者的病因实施相应的干预措施。通常乳糜血症患者必须在改善生活方式的基础上服用降脂药物。家族性部分脂肪营养不良（FPLD）患者需同时控制血脂和血糖水平。家族性高乳糜微粒血症（FCS）患儿目前可行的干预措施仅有日常饮食转换为低脂食谱。

如何治疗乳糜血症？

乳糜血症的治疗重点在于实现体内甘油三酯的代谢平衡，使其逐步降至医生推荐的目标水平，并尽可能维持其长期稳定。

通常乳糜血症患者的干预措施包括两个方面：改善生活方式和药物治疗。

改善生活方式

改善饮食和生活方式是降脂的基础措施。

• 无论是否进行药物治疗，都必须坚持控制饮食和改善生活方式，例如坚持健康饮食、规律运动、远离烟草、保持理想体重。
• 改善生活方式实现临床获益的成本最低、风险最小。

药物治疗

常用的降甘油三酯药物包括：

• 贝特类：例如非诺贝特、吉非贝齐、苯扎贝特。
• 烟酸类：也称作维生素 B3，属人体必需维生素，大剂量时可有效降低甘油三酯。
• 高纯度鱼油制剂：主要成分是 ω3 脂肪酸。

若患者是混合型高脂血症，甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）同时升高，可采用他汀类药物治疗：

• 常用的他汀类药物包括：瑞舒伐他汀、阿托伐他汀、辛伐他汀、血脂康。
• 他汀类药物可以单独用药，也可以与贝特类或高纯度鱼油制剂联合用药。
• 联合用药时，不良反应风险较高，患者一旦感觉异常，应该及早告知医生。

此外，先天性基因缺陷的患者需要根据具体的疾病类型开展治疗。

• 家族性高乳糜微粒血症（FCS）患者目前可行的干预措施仅有日常转换为低脂饮食。
• 家族性部分脂肪营养不良（FPLD）患者需同时控制血脂和血糖水平：
  • 患者可采用贝特类与他汀类联合方案降脂，同时开展降糖治疗。
  • 常用的降糖药物包括：二甲双胍、阿卡波糖、长效胰岛素。

医生会通过定期检查血脂指标来评估干预措施是否有效：

• 改善饮食与生活方式的患者，开始 3～6 个月应复查血脂水平。如血脂控制达标，则继续长期维持，每 6 个月至 1 年复查 1 次。
• 需要服用降脂药物的患者，应在初始治疗 6 周内复查血脂，并评估是否存在药物不良反应。如降脂达标，且没有不良反应，可逐步改为每 6～12 个月复查 1 次。
• 假如治疗 3～6 个月后，血脂仍未达标，医生会调整降脂药物的剂量或种类，或联合应用不同作用机制的药物进行治疗。

乳糜血症主要是体内甘油三酯代谢失衡的结果。临床患者绝大多数是受到遗传背景和生活方式等多种因素的共同影响而致病；少数家族性高甘油三酯血症患者则是由于基因突变阻碍了甘油三酯的正常代谢途径。

乳糜血是什么原因导致的？

临床最常见的病因是受到遗传背景和生活方式等多种因素的共同影响。

遗传背景

• 乳糜血症患者一般都伴有数量不等的高脂血症或高甘油三酯血症相关异常基因；
• 伴有此类基因的人群并非必然会发生乳糜血症，还受到其他多种因素的影响。

生活方式

• 不良生活方式是诱发乳糜血症的关键因素；
• 常见诱因包括：高脂、高糖饮食，长期酗酒、吸烟，缺乏运动；
• 体重管理缺乏规划，时胖时瘦，经常大幅波动也可能诱发乳糜血症。

合并其他慢性病

• 未经治疗或治疗未达标的糖尿病；
• 未经治疗或治疗未达标的高血压；
• 甲状腺功能减退症；
• 慢性肾功能衰竭；
• 肾病综合征；
• 慢性肝病；
• 系统性红斑狼疮；

长期服用干扰血脂水平的药物

• β-受体阻滞剂；
• 利尿剂，例如噻嗪类；
• 糖皮质激素；
• 口服雌激素；
• 雌激素受体调节剂，例如他莫昔芬、雷洛昔芬；
• 免疫抑制剂，例如西罗莫司、他克莫司、环孢素。

家族性高甘油三酯血症临床罕见，通常是由于基因突变阻碍了甘油三酯的正常代谢途径。

家族性高乳糜微粒血症（FCS）

• 这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，发病率大约为 1/100 万。
• 人体内的染色体均为成对编组，共有 23 对染色体。隐性遗传病是指只要成对的染色体中有 1 条是正常的，个体就不会表现出明显的疾病症状。必须 2 条染色体相应部位的基因同时发生突变，才会表现出特征性的临床症状。

家族性部分脂肪营养不良（FPLD）

• 临床主要是Ⅰ型和Ⅱ型家族性部分脂肪营养不良患者。
• 此类患者同时有胰岛素抵抗型糖尿病和重度高甘油三酯血症。

哪些人容易出现乳糜血？

• 家族倾向性：家族成员中有乳糜血症患者，发病风险更高。
• 不良生活方式：长期高脂高糖饮食，长期酗酒、吸烟。
• 肥胖：尤其是中心型肥胖，即脂肪堆积在腹部区域。
• 年龄：＞55岁。
• 伴有各种慢性疾病：例如慢性心血管疾病、肝肾功能受损、代谢异常或自身免疫病。
• 服用干扰血脂的药物：主要是激素类药物、利尿剂和 β-受体阻滞剂。

乳糜血症是血液中甘油三酯重度升高的表现，患者还可能伴有反复发作的腹痛、成片的皮疹样黄瘤，以及贫血、乏力、视物模糊、记忆力差等症状。

乳糜血症患者会出现哪些症状？

血液中甘油三酯水平严重升高才会形成乳糜血症，同时还可能造成：

• 腹痛：当饮食中含脂量较高时，程度可能会加重；
• 皮疹样黄瘤：类似于成片的皮疹，内容物为油脂；
• 贫血：皮肤苍白；
• 头晕脑胀，容易犯困；
• 气急；
• 四肢无力；
• 看东西感觉有一阵阵的模糊；
• 注意力难以集中；
• 意识混乱，记忆力差。

伴有基因缺陷的先天性乳糜血患儿务必及早干预，采取针对性的低脂喂养方案可以使症状明显改善。假如未能采取恰当的处置措施，脂质在患儿体内各处沉积，可能会造成永久性的器官功能损伤或妨害其正常的智力发育。

乳糜血有哪些危害？

乳糜血症患者如果不及时控制血脂水平，病情必将日益严重并导致下列问题：

• 急性胰腺炎：最严重的并发症，死亡率约为 2%～5%。
• 脂血性视网膜炎：损害患者的视网膜，造成视觉模糊。
• 慢性心血管疾病：甘油三酯显著上升是各种心脑血管疾病的独立风险因子，可能引发冠心病、脑中风等。
• 脂质沉积损伤神经：当甘油三酯沉积在神经系统中会损伤其功能。对于先天性患儿，还可能干扰中枢神经的正常发育，影响智力和运动功能。

定期体检有助于及早发现血脂异常，及早进行临床干预，预防其进展为乳糜血。同时，也有利于医生对心脑血管疾病风险因素进行综合性的管理。但是，少数先天性基因缺陷导致的乳糜血无法预防。

如何预防乳糜血？

预防乳糜血的关键是定期体检：

• 定期体检可及早发现血脂异常，患者可及早改善生活方式或接受必要的药物治疗。
• 高血脂、高血糖、高血压之间存在相互关联，假如血糖、血压升高，会显著增加高血脂的风险。因此，定期体检还有利于临床医生早期开展必要的降糖、降压治疗，防止病情继续进展。

少数先天性基因缺陷导致的乳糜血，由于是基因水平的问题，患者自身无法进行预防。