大多数脑血管畸形病人平时没有任何症状，在因为脑出血而就诊过程中接受了 CT、核磁共振等影像学检查，才发现有脑血管畸形^[2][7]。

何时应就诊？

脑血管畸形的临床表现常常与血管破裂出血（脑出血）有关，可以出现头痛、癫痫、神经功能障碍等表现^[7]。大多数病人在出现临床表现之前没有任何预兆，很多病人由于脑出血而就诊，才发现有脑血管畸形^[2]。

就诊科室

• 神经外科

医生是如何诊断脑血管畸形的？

脑血管畸形的评估和诊断包括：采集病史、体格检查、影像学检查等^[2]。

• 采集病史：医生会仔细询问你都有哪些症状，是否有头痛、肢体活动障碍和视力问题等。
• 体格检查：医生会对你进行详细的全身检查，尤其是神经系统检查，比如肌肉力量、反射、平衡能力等。
• 影像学检查：CT 是一种特殊的 X 线扫描，能够从不同角度扫描人体，检查一般需要 5~15 分钟。CT 可以是诊断脑血管畸形的第一项检查。CT 检查可以包含 CT 血管造影(CTA)，医生会把一种特殊的显色剂（医学上叫造影剂）注射到你的静脉里去，造影剂随着血流进入脑部，能够清晰地显示脑部的血管。在进行了 CT 检查之后，核磁共振(MRI)和血管造影可以帮助医生进一步确诊^[2]。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 首次出现症状是在睡眠中，还是活动中？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的这些症状是什么引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有什么利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 手术能不能完全切除畸形血管？
• 手术会不会有后遗症？
• 术后应该注意些什么？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 治疗有哪些需要注意的事项？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？
• 这种病会不会遗传给孩子？

脑血管畸形并不一定会限制你的日常活动。日常能够做些什么取决于你的病情、是否接受了治疗和你自己的想法。

生活中有什么注意事项？

• 如果你想开车的话，需要跟医生讨论是否可以。如果你有癫痫发作或有脑出血，就不能开车了^[2]。
• 脑血管畸形通常不会限制你坐飞机，如果你有坐飞机的打算，为了稳妥起见，请跟医生进行询问是否可以^[2]。
• 如果治疗后病情改善，你就可以恢复体育锻炼了，但是记住不要从事一些近距离接触的体育活动，比如橄榄球、拳击或武术。如果你有癫痫发作的话，进行体育锻炼要谨慎。具体请跟医生进行沟通^[2]​​​​​​​​​​​​​​。

心脏和血管组成人体的循环系统。心脏不断工作，把血液泵出去，血液流过动脉、毛细血管和静脉组成的血管网，把氧气和营养物质输送到全身^[2]。

正常情况下，脑部也有动脉、毛细血管和静脉组成的血管网^[2]。脑血管畸形(vascular malformations of the brain)的原因是胎儿时期出现先天性脑血管发育异常，引起脑局部血管的数量和结构异常，影响到正常的脑血流^[1]。

• 脑血管畸形属于罕见病，发病率低于 1%^[2]。脑血管畸形更多见于年轻人^[1]。男女的发病率相似^[2]。
• 脑血管畸形并不是一种疾病，而是一组疾病，主要包括4种类型：脑动静脉畸形(Arteriovenous malformation)、海绵状血管瘤(Cavernous malformation)、毛细血管扩张(Capillary telangiectasia)和静脉畸形(Developmental venous anomaly)。最常见的类型是脑动静脉畸形，占所有脑血管畸形的 90%^[1][5]。
• 一个病人通常只会有一种类型的脑血管畸形，但个别病人可以同时存在几种类型的脑血管畸形^[2]。
• 很多脑血管畸形病人没有任何临床表现，偶然发现该病^[2]。
• 大多数病人在出现临床表现之前没有任何预兆，很多病人由于脑出血而就诊，才发现有脑血管畸形^[2]。
• 脑血管畸形的临床表现包括头痛、癫痫、神经功能障碍等^[7]。
• 脑血管畸形通常没有遗传性，但是在罕见情况下具有遗传性，比如动静脉畸形的一种类型——遗传性毛细血管扩张症^[2]。

医生会仔细衡量治疗的益处和风险，当然也会考虑到你的意见。治疗的目标通常是完全去除畸形的血管，以避免畸形血管在未来导致的一系列问题（尤其是脑出血），另外改善脑血流紊乱引起的症状^[2][3]。一些病人可能不需要接受任何治疗，观察随诊即可^[2]。

脑血管畸形是如何治疗的？

脑血管畸形的治疗包括开颅手术、立体定向放射外科治疗、血管内栓塞治疗和其他治疗^[2]。

开颅手术

• 是否需要开颅手术取决于病情的风险性和实施手术的安全性，医生会考虑到畸形血管的大小和部位^[2]。
• 如果实施开颅手术的话，神经外科医生会切开你的颅骨，把畸形的血管暴露出来，手术可以用来治疗动静脉畸形、海绵状血管瘤等^[2]。
• 虽然开颅手术是创伤最大的治疗方法，但也是最有可能完全切除畸形血管的方法^[2]。对于绝大多数脑动静脉畸形，开颅手术仍然是最直接、最有效的方法^[4][5]，
• 手术的基本原则是完整切除畸形血管团，尽量减少对脑组织的损伤^[5]。
• 在手术过程中，医生会仔细地把畸形血管和周围的血管和脑组织分离开来，这需要几个小时的时间^[2]。
• 术后你通常需要住在重症监护病房，等待病情稳定之后，就可以转回普通病房了^[2]。
• 术后几周或几个月时，医生会对让你复查影像学检查（比如血管造影），观察手术的效果好不好^[2]。
• 如果病变位置深、范围大和位于重要脑功能区，采用手术完全切除的可能性小、并发症多、风险大^[4]。

立体定向放射外科治疗

• 采用射线来治疗小的血管畸形，主要是直径小于 3 厘米的动静脉畸形。目前还不确定这种方法能否有效治疗海绵状血管瘤^[2]。
• 虽然名字上有外科治疗两字，但实际上这种方法并不是手术，不需要切开皮肤，不会有任何切口^[2]。
• 医生会使用通过大剂量的射线来照射畸形血管，使血管闭塞^[2]。这种治疗需要使用机器来完成，比如线性加速器或伽马刀^[2]。

血管内栓塞治疗

• 这种治疗可以使畸形的血管闭塞，主要用来治疗脑动静脉畸形^[2]。
• 在治疗的过程中，医生会通过一根长长的导管，把一种特殊的胶注射到畸形血管的部位，或者把金属弹簧圈送到畸形血管的部位，通过这些方法人为地形成一个血凝块，堵住畸形的血管，使血流不能再流入畸形血管^[2]。
• 血管内栓塞治疗可以阻断动静脉畸形的血流、完全消除动静脉畸形或使动静脉畸形缩小，另外可以改善症状^[2]。
• 有时候，可以先通过血管内栓塞治疗使畸形的血管团变小，下一步就可以接受开颅手术或立体定向放射外科治疗。首先接受血管内栓塞治疗可以降低接下来开颅手术时发生出血的风险^[2]。
• 血管内栓塞治疗一般不受病变的大小和部位的限制、创伤小，可以反复多次使用^[4]。

其他治疗

• 如果你有癫痫发作，医生可能会让你服用抗癫痫药物来控制发作，药物通常能够有效控制癫痫。有时候，你需要同时服用几种抗癫痫药物^[2]。
• 如果在开颅手术之后有头痛或恶心，医生会用药来改善这些症状。医生可能给你使用糖皮质激素来预防术后脑水肿，使用抗癫痫药物来预防癫痫发作^[2]。

还不清楚脑血管畸形的确切发病原因，目前主要认为是胚胎期发育异常所导致^[2]。

脑血管畸形的发病原因是什么？

• 主要原因是在胚胎发育时，血管生长出现异常，因此在出生前已经有脑血管畸形，在出生后发病^[2]。
• 在罕见的情况下，脑血管畸形的发生与遗传有关，比如属于脑动静脉畸形的遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），此类病人不仅有脑血管畸形，还有肺血管畸形，表现为鼻出血、皮肤毛细血管扩张（红斑）和胃肠道出血等^[2]。
• 一部分海绵状血管瘤具有遗传性，已经发现一些基因异常与发病有关^[2]。

脑血管畸形有哪些危险因素？

目前还没有发现脑血管畸形明确的危险因素。在罕见的情况下，脑血管畸形的发生与遗传有关^[4]。

脑血管畸形的症状取决于你有哪种类型的血管畸形、病变大小和部位^[2]。

大多数病人在出现临床表现之前没有任何预兆，很多病人由于脑出血而就诊，经过检查才发现有脑血管畸形^[2]。脑血管畸形的临床表现包括头痛、癫痫、神经功能障碍等^[7]。

脑血管畸形有哪些症状？

脑血管畸形可以出现如下症状：

• 脑出血：由于异常血管的管壁较薄，可以发生破裂出血，突然出现脑出血的临床症状，比如头痛、呕吐、肢体麻木、无力、言语不清、视力障碍、意识模糊等^[2]。
• 癫痫：异常血管压迫到附近的脑组织，可以引起癫痫发作。脑出血也可以诱发癫痫发作。癫痫发作可以是身体某些部位的感觉异常和肌肉出现无法控制的活动，叫做部分性发作。癫痫发作也可以影响全身，这时候发作时间更长，全身痉挛，可能丧失意识，叫做全面性发作^[2]。
• 头痛：头痛特点与头痛' target='_blank'>偏头痛相似，头痛部位可以局限在血管畸形的部位，但是更常出现在其他部位^[2]​​​​​​​。
• 视力障碍：比如看东西模糊、重影（复视）或视力丧失。如果有一只眼出现上述表现时，可能是脑血管畸形引发脑出血所导致的表现^[2]​​​​​​​。
• 记忆力障碍：如果你发生了脑出血，可能遗留有脑部损害，引起短期记忆和注意力下降等问题。即使是没有发生脑出血，也有可能出现记忆力障碍，原因是脑血管畸形造成了脑血流紊乱^[2]​​​​​​​。
• 其他表现：平衡障碍、意识模糊、难以理解他人的谈话、讲话困难等^[6]。

不同类型脑血管畸形的症状特点：

• 脑动静脉畸形：正常情况下，脑部的动脉和静脉通过毛细血管相连，而脑动静脉畸形病人的脑部某个区域缺乏毛细血管，导致一些动脉和静脉通过瘘管直接相通（“短路”），并且动脉和静脉缠绕交错形成异常的血管团^[2][7]。由于动脉直接与静脉相通，导致静脉压力升高，存在出血的风险，使得脑出血成为病人最常见的发病表现，主要发生在 20~40 岁时^[7]。其他表现如头痛、癫痫、神经功能障碍等^[7]。
• 海绵状血管瘤：异常扩张的小血管聚集成血管团，这些血管的管壁厚度比正常血管更薄、弹性更差，发生出血的风险增加^[2]​​​​​​​。很多病人从未出现任何症状。如果有症状的话，往往与急性出血有关，包括癫痫、头痛、神经功能障碍等，一般在 30 多岁时发病。海绵状血管瘤比动静脉畸形更容易引起癫痫^[8]​​​​​​​。
• 静脉畸形：包括静脉异常扩张、聚集成团或静脉走行异常^[2]​​​​​​​。
• 毛细血管扩张：扩张的毛细血管聚集成团，通常直径不超过 2~3 厘米^[2]​​​​​​​。大多数人没有任何症状，一部分人可以有头痛、癫痫等表现^[2]​​​​​​​。扩张的毛细血管通常不会发生破裂和出血^[2]​​​​​​​。

脑血管畸形有哪些危害？

脑血管畸形可能引起脑出血并发症，有可能引起永久性的残疾，例如视力丧失、肢体瘫痪等。甚至可能导致死亡^[2]​​​​​​​。

由于目前还不清楚脑血管畸形的危险因素，因此还不能对它进行预防^[2]。