哪些情况需要及时就医？

对于亲人患有血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形的人群，尽管自己可能一直未出现任何症状，但是也应该提高警惕，应当去医院进行筛查、定期随访等；对于已经出现癫痫、头痛和局灶性神经功能障碍等症状的患者，应及时就医，听取医生的建议，对病情进行多方面综合的评估。

建议就诊科室

• 神经外科

医生如何诊断海绵状血管瘤？

医生会根据患者的病情状况、家族病史、影像学辅助检查等来诊断海绵状血管瘤。此外，医生还会进行鉴别诊断，主要与脑膜瘤和动静脉畸形鉴别。

• 头部 CT：海绵状血管畸形可以发生于脑内的任何地方。病变呈圆形或者类圆形、边界清楚的混杂性高密度影，病变周围一般无水肿或者占位表现，当病变合并出血时可有占位表现，血肿可占据病灶的部分或全部。此外，病灶常伴钙化，严重者可全部钙化形成“脑石”。
• 头部 MRI（磁共振成像）：是诊断海绵状血管瘤最敏感的方法。病变与周围脑组织有明确的边界，呈圆形。病灶内有混杂低信号，病灶周围有环形低信号带，这种低信号改变是含铁血黄素沉积的影像学改变，具有特征性，是诊断海绵状血管畸形的重要依据。
• 脑血管造影：海绵状血管瘤在分类上属于血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形，但在脑血管造影上往往不显影。所以曾经将海绵状血管瘤归属为隐匿性血管畸形。不显影的原因可能为：供血动脉太细或已有栓塞，病灶内窦腔太大、血流缓慢使造影剂被稀释。如果核磁共振明确诊断，海绵状血管瘤可以不进行脑血管造影。
• PET（正电子发射计算机断层扫描）：是利用脑组织吸收放射性核素来做脑扫描成像。头颅 CT 或 MRI 可显示颅内的解剖结构影像，而 PET 可显示脑内各部位生理代谢的情况，以此来鉴别脑肿瘤和海绵状血管瘤。脑肿瘤对放射性核素的吸收程度很高，而海绵状血管瘤的吸收度很低。
• 脑电图检查：海绵状血管瘤出现癫痫的患者，特别是多发性海绵状血管瘤患者，在手术治疗前应进行脑电图检查，以明确癫痫具体是由哪一个海绵状血管瘤引起的。

医生可能询问患者哪些问题？

• 之前是否有过体检等发现过海绵状血管瘤？是否出现过什么症状？
• 有哪些症状？出现症状前是否有诱因（如剧烈运动、过度疲劳、用力排便、情绪激动等）？
• 症状严重程度如何？发病的时间以及持续的时间，症状程度有无变化？
• 家里的亲属是否有人患有血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形？
• 有没有高血压、糖尿病等病史？
• 是否吸烟、大量饮酒或某些药物滥用？
• 发病以来是否去其他医院做过什么检查？是否已用过什么药物？

患者可能询问医生哪些问题？

• 什么是海绵状血管瘤？会导致脑卒中发作吗？
• 我为什么会得海绵状血管瘤？
• 海绵状血管瘤会不会遗传？
• 海绵状血管瘤属于恶性肿瘤吗？
• 什么样的海绵状血管瘤需要治疗？
• 海绵状血管瘤能根治吗？预后怎么样？
• 海绵状血管瘤的治疗手段有哪些？

日常生活中应养成良好的作息习惯，严格遵从医嘱，对于存在影响预后的危险因素（如：病变生长、再出血、新发病变、妊娠、家族型病变、脑干病变等）的患者，应更加注意自己的日常情况，当患者出现不适症状时应该尽快就医。

• 生活日常：提供安静、舒适的环境，患者应得到家人的支持和鼓励，乐观面对，保持稳定的情绪，积极治疗。
• 膳食和营养：清淡饮食，多吃水果蔬菜，忌烟酒。
• 护理：由于海绵状血管瘤很有可能出现癫痫发作的情况，所以应做好预防患者跌倒、外伤的措施。
• 治疗后随访：听从专业医生建议的时间进行复查。

海绵状血管瘤也称海绵状血管畸形（CM），是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，这些畸形血管紧密相贴，血管间没有或极少有脑实质组织。它并非真正的肿瘤，按组织学分类属于血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形，占中枢神经系统血管畸形的 5%～13%。

• 尸检显示海绵状血管畸形发病率为 0.4%～0.5%，约占颅内血管畸形的 16%。多数海绵状血管畸形在 20～40 岁发病，男女发病率相当。海绵状血管畸形分两组类型，即家族型和散发型。散发型约 10%～30% 为多发病变，家族型约 84% 为多发病变。
• 海绵状血管畸形病因暂不明确，多认为属于先天性脑血管疾病。其实质是畸形血管团，血管团的供血动脉和引流动脉为正常管径的血管，病灶内的压力大于颅内压而小于动脉压，血液速度缓慢，所以脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。
• 多数海绵状血管畸形可能终身没有症状。出现症状的病变，因为病灶侵犯部位不同而有不同的症状，主要有癫痫、出血、头痛和局灶性神经功能障碍。
• 海绵状血管畸形的治疗包括保守治疗和手术治疗，正确地治疗方法的选择应根据患者的临床表现，医疗条件和患者对治疗效果的要求来综合决定。
• 海绵状血管畸形可生长、新发，并多次出现出血、癫痫等，但出血后少见严重神经功能障碍或死亡。一般认为，幕下病变较幕上病变有更高的致残率，多次出血也有更高的致残率。
• 多发病变和幕上病变是癫痫的危险因素，这类癫痫药物治疗效果较好。一般认为脑内病灶全切除后可避免再出血，多数癫痫可以完全缓解。

海绵状血管瘤的治疗，包括保守治疗和手术治疗，在做出治疗决策之前，医生应该仔细权衡治疗措施的利弊与自然病程潜在的危险，然后做出决定。也就是说，正确地治疗方法的选择应根据患者的临床表现、医疗条件和患者对治疗结果的要求来综合决定。

• 药物治疗：目前还没有药物可以治愈海绵状血管瘤。对于海绵状血管瘤引起的癫痫发作可以控制性的使用抗癫痫药治疗，对于药物无法控制的顽固性癫痫，则需要根据情况进行开颅手术切除。对于出现头痛等症状的患者，可使用药物对症治疗。
• 保守治疗：对于偶然发现的、无症状的海绵状血管瘤应该进行临床观察，定期随访。建议使用 MRI（磁共振成像）6 个月复查一次。如果病变稳定则以后每年复查一次。
• 手术治疗：手术切除病灶是出现症状的海绵状血管瘤的根本治疗方法，而无症状的病变可先进行临床观察。海绵状血管瘤手术治疗可以切除病灶预防出血、去除对周围组织的压迫（占位效应）、消除或减少癫痫发作。因而，病灶反复出血、重要功能区的占位效应和癫痫，是海绵状血管瘤手术适应症的主要考虑因素。
  • 有明确的反复出血史，或有明确的癫痫发作，在病情允许的情况下，应积极选择手术治疗。
  • 对儿童患者更应采取积极的手术态度。
  • 对于脑干及基底核区病变需要充分评估患者的症状和手术的风险来综合考虑治疗策略。
• 放射治疗：目前，放射治疗对脑内海绵状血管瘤的疗效不十分明确，并且可能导致新的病灶发生及出现较高比例的局灶性神经系统损害，而且没有可靠证据表明该治疗能确实减少海绵状血管瘤出血。

海绵状血管瘤的发展及转归

海绵状血管瘤可生长、新发并多次出血，但出血后较少出现严重的神经功能障碍或死亡。一般认为，幕下病变较幕上病变有更高的致残率，多次出血也有更高的致残率。而幕上病变和多发病变是癫痫的危险因素，但这类癫痫使用药物治疗一般效果较好。一般认为脑内病灶全切除后可避免再出血，多数癫痫可以完全缓解。

海绵状血管瘤畸形是先天性脑血管疾病，但本病也有可能是后天获得的，因为有些病例在先前的磁共振成像（MRI）呈现无异常，还有报告既往头部曾接受放射治疗的患者，发生海绵状血管瘤。

海绵状血管瘤是什么原因引起的？

• 遗传因素：本病有遗传性，婴儿患者和家族史都支持先天性来源的假说。
• 女性在怀孕期间，受到环境污染、药物刺激等不良因素影响，导致胚胎 3 个月内血管网异常增生扩张。
• 外伤因素：一般认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管反应，均有可能诱发海绵状血管瘤。

哪些人容易患海绵状血管瘤？

• 具有家族遗传病史的人群：本病有遗传性，临床上海绵状血管瘤呈两种发病形式：散发性和家族性，前者的病灶数通常为 1～2 个，家族发病倾向不明。而后者则以多发病灶和明显的家族发病倾向为特征，病灶数目往往在 3 个以上，符合常染色体显性遗传方式。所以，具有家族遗传病史的人群应加以注意。

脑内海绵状血管畸形可以分成静止期和活跃期，处于静止期的病灶可以长期处于稳定状态，不发生出血等，而处于活跃期的病灶则可以在短时间内反复出血、癫痫等，病灶不断增大而产生临床症状。

海绵状血管瘤有哪些症状？

脑内海绵状血管瘤发病以 20～50 岁成人多见。因病灶侵犯部位不同而有不同的症状，主要有癫痫、出血、头痛、进行性神经功能障碍（占位效应）。

• 癫痫：是幕上海绵状血管瘤最常见的临床表现，约占 60%。癫痫的发作或程度加重，常与核磁共振上所见的海绵状血管瘤病灶急性或亚急性出血相关。虽然海绵状血管瘤引起癫痫的确切机制尚未明了，但很大程度上与其内含铁血黄素的沉积有关。
• 出血：也是海绵状血管瘤常见的临床症状，正是由于不同时期出血病灶及含铁血黄素的沉积，构成了磁共振成像上乳糜微粒（CM）特有的影像学表现。另外，由于在血流动力学上，乳糜微粒属于低压、低流量的血管畸形，因此它的出血（甚至大出血）通常只是压迫或推移周边脑组织，而非侵犯脑组织。
• 进行性神经功能障碍：最多见于脑干海绵状血管瘤，其次是底节区和丘脑。由于脑干海绵状血管瘤病灶可能会紧邻重要的传导束和神经核团，因此即使很小的海绵状血管瘤出血病灶也可引起明显症状。

海绵状血管瘤的并发症有哪些？

• 癫痫及抗癫痫药物相关的并发症：癫痫的发作，患者受到癫痫放电及抗癫痫药物的双重抑制的影响，会出现智力发育障碍、精神异常、肝损害等并发症。
• 出血相关并发症：病灶内反复出血和（或）海绵状血窦腔内自发血栓的形成，导致病灶的体积不断增大。脑干海绵状血管瘤的出血往往引起各种症状的急性发作并很快发展至高峰期，而当出血灶机化或被吸收时，症状可以逐步得到缓解，而当病灶再次出血时，往往使症状加重或引起不可逆的神经功能的缺损。
• 治疗的相关并发症：脑内海绵状血管畸形手术切除一般较为安全。基底核及脑干等功能区病灶切除，可能出现术后神经功能障碍。颅中窝病灶切除后，海绵窦内脑神经功能障碍发生率较高。

• 海绵状血管瘤大多是一种先天性疾病，暂时没有饮食和药物等方面的预防方法。一般认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管反应也有可能诱发海绵状血管瘤，所以应尽量避免上述的情况。
• 对于偶然发现的、无症状的海绵状血管瘤，应当进行临床观察，定期随访。建议 6 个月使用 MRI 复查一次。如果患者的病变稳定则以后每年复查一次。