慢性进行性眼外肌麻痹一经怀疑，需要尽快到相应科室进行检查和评估。

哪些情况需要及时就医？

• 青年患者出现渐进性加重的，双侧的上睑下垂和眼外肌麻痹。
• 患者还可以出现视力下降、视野缩小、夜盲等眼部症状。
• 同时合并了感音性耳聋（不能感受到传入内耳的音波）和吞咽困难。

建议就诊科室

• 眼科
• 神经内科

医生如何诊断慢性进行性眼外肌麻痹？

基于慢性进行性眼外肌麻痹的典型特点，出现进行性加重的双侧眼外肌麻痹和上睑下垂的青年患者，需要怀疑慢性进行性眼外肌麻痹。患者要同时进行眼科的和神经内科的检查。

医生常用的辅助检查包括：

• Goldman 视野计评估视野：既要评估固定视野，也要评估眼球转动时，在各个眼外肌的主要运动方向上所能达到的最大范围。
• 上睑下垂程度评估：可检查患者提上睑肌肌力，睑缘-角膜映光点距离等指标。
• 肌肉活检：特征性的破碎红纤维可提示线粒体脑疾病的发生。
• 基因检测：有助于疾病分分型和预后判断。
• 磁共振成像（MRI）：眼眶 MRI 可检查眼外肌萎缩程度，头颅 MRI 肯判定脑部病损情况。

医生可能询问患者哪些问题？

• 发病时间，有无视力下降及复视？
• 症状在什么情况下加重或者缓解？
• 家里有无类似疾病的患者？

患者可能询问医生哪些问题？

• 慢性进行性眼外肌麻痹的病因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 如何治疗?
• 该病会遗传吗?
• 能否治愈？是否会复发？
• 生活中我需要注意什么？

无特殊注意事项。

慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）是一类累及眼部肌肉的遗传性肌肉病。可累及的肌肉包括眼外肌和提上睑肌，分别引起眼球运动麻痹和上睑下垂。

• 正如病名所示，该病的特点是双眼出现的，慢性、进行性加重的眼肌病变。
• 因肌病累及眼外肌和提上睑肌，因此引起的症状分别是眼球运动麻痹和上眼睑下垂。
• 只引起眼部肌肉病变的类型称为孤立型 CPEO，同时累及多系统症状的类型称为附加型 CPEO。
• 附加型 CPEO 累及的症状可包括全身骨骼肌肌肉力量下降，以及球麻痹引起吞咽困难。
• CPEO 可以是其他疾病的部分表现形式，如共济失调谱系神经疾病和 Kearns-Sayer 综合征等 。也就是说这部分患者除了表现为 CPEO 外， 还可以有别的症状。
• 该病目前尚无有效的治疗方法。可针对患者出现的症状进行控制。

该病目前尚无有效的治疗方法。可针对患者出现的症状进行控制。

• 约 1/3 的患者可以出现持续的或者间歇的复视，三棱镜对于度数较小的复视效果较好。如进行斜视矫正术，患者有可能在不久的将来，因为疾病的进展而再次出现复视。
• 上睑下垂的手术矫正。手术有两个选择：一种是提上睑肌缩短术，一种是额肌悬吊术。手术存在角膜暴露的风险，要避免暴露性角膜炎、角膜溃疡以及角膜穿孔的出现。
• 可使用针对线粒体病的改善能量代谢的药物，如辅酶 Q10、硫辛酸等。

慢性进行性眼外肌麻痹主要是由于遗传物质改变引起的。

慢性进行性眼外肌麻痹是由于 DNA 片段缺失导致的。60% 的患者是因为线粒体基因 DNA 缺失，其他患者是由于细胞核 DNA 的片段缺失。患者发病可遗传也可散发。

mtDNA 编码的关键酶可以为机体提供能量。眼外肌较全身其他肌肉需要更多的能量，所以慢性进行性眼外肌麻痹眼部症状更为突出。

最典型的症状是上睑下垂和眼外肌麻痹，以及继发的代偿头位（通过头位的摆动，来达到视物清晰的目的）。

• 患者起病年龄一般在 18~40 岁，病情逐渐加重。
• 症状可累及双眼也可仅累及单眼。
• 部分患者还有骨骼肌力量下降，包括四肢、头颈等部分，尤其是在负重之后。
• 部分患者还可以出现球麻痹，导致吞咽困难。

该疾病目前尚无有效预防措施。