检查

三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置4℃，24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚，这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复（肝素后的脂溶作用）。如乳油状物下的血浆是混浊的，则VLDL、三酰甘油亦升高（Ⅴ型高脂蛋白血症）。

诊断

高脂蛋白血症Ⅰ型可结合临床表现、血脂检查、彩超和局部组织活检即可确诊。诊断要点有以下两点。

1.有腹痛、黄色瘤、视网膜版、肝脾肿大等症状。

2.血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置在4℃的环境中，24小时后在血浆中有一层乳油状物积聚。

高脂蛋白血症Ⅰ型（外源性高三酰甘油血症；家族性脂肪诱发脂血症；高乳糜微粒血症）为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致，引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。

针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物。长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30克/天，脂肪应富含支链三酰甘油。

高脂蛋白血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要见于腹部疼痛的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型由食物中的脂肪触发，因脂蛋白酶缺乏，引起高乳糜微粒血症，并伴有脂蛋白沉积于内脏和皮肤。

临床表现

儿童和青年人表现为胰腺炎的腹痛，带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹（黄色瘤），特别多见于受压部位及伸肌表面；还可表现为视网膜质斑及肝脾大。多脂肪饮食可使血循环的乳糜微粒积聚从而使症状体征加重。