出现哪些情况需要及时就医？

• 运动发育延迟，行走能力比同龄儿差；
• 双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后；
• 马蹄内翻足明显，行走困难或不能行走；
• 起居等生活不能自理，需用轮椅外出活动等。

就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断杜兴氏肌营养不良症？

医生通过患者的症状，结合检查结果综合分析，即可做出诊断。

具体介绍相关检查：

• 血清学检测。
• 血清酶学检测：主要检测血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸激酶同工酶（CK.MB）。DMD 患者的血清肌酸激酶水平显著升高（正常值的 20~100 倍），具有诊断意义。
• 基因检查。
• 肌肉活体组织检查（简称活检）。
• 肌电图：呈肌源性损害。
• 其他检查：X 线、心电图和超声心动图，可了解 DMD 患者的心脏受累程度。肺功能检测可了解肺活量情况。心肺功能减弱随年龄增长而逐渐加重，10 岁以后应每年做 1 次心肺功能检测。

诊断要点

• X 连锁隐性遗传，3~5 岁隐袭起病，进行性发展，12 岁后不能行走。
• 早期表现为双下肢无力、鸭步、Gowers 征、起蹲困难和腓肠肌肥大；随年龄增长，出现双上肢无力及翼状肩胛；晚期可出现关节挛缩及脊柱畸形。
• 血清肌酸激酶显著升高至正常值的数十倍，甚至上百倍。
• 肌电图提示肌源性受损。
• 肌肉活检呈典型肌源性受损，且 dys 抗体染色呈阴性。
• 超声心动图可提示左心室扩大，磁共振成像（MRI）提示肌肉出现水肿和脂肪浸润。
• DMD 基因检测为外显子缺失、重复、微小突变或点突变。

医生可能问家长哪些问题？

医生会询问家长已注意到的症状。医生需要了解孩子的病史，然后询问相关症状，如：

• 孩子几岁开始走路？
• 他在跑步、爬楼梯或从地板上爬起来方面的表现如何？
• 注意到这些问题多久了？
• 是否有其他家人患有肌营养不良症？如有，是哪种类型？
• 呼吸是否困难？
• 注意力和记忆力如何？

医生会给孩子做体检，他可能会做一些检查，以排除其他可能导致肌肉无力的疾病。

如果医生怀疑是 DMD，会做一些其他测试，包括：

• 验血。医生将采集孩子血样，并对其中的肌酸激酶（肌肉受损时释放的一种酶）进行检测。高肌酸激酶水平，表明孩子可能患有 DMD。
• 基因检测。医生还可测试血样，以寻找导致 DMD 的抗肌萎缩蛋白基因的变化。家中女孩可接受测试，检查是否携带该基因。
• 肌肉活组织检查。医生会使用针头取出一小部分肌肉，在显微镜下观察抗肌萎缩蛋白水平是否很低。

患者可以咨询医生哪些问题？

若孩子患有 DMD，家长需要获得尽可能多的有关其病情的信息，例如：

• 这对孩子来说意味着什么？
• 他是否需要看其他医生？
• 有哪些治疗方法？
• 这些会让他感觉如何？
• 我该如何使他积极活跃起来？
• 应该进食哪些食物？

杜兴氏肌营养不良症是一组病因未明，原发于肌肉组织的遗传变性病。因此，家庭护理对患者来说是至关重要的一个环节。

• 在精神方面，为患者创造一个良好的环境
• 饮食方面宜高蛋白，富含维生素，钙，锌，瘦肉，鸡蛋，鱼等，少吃或忌食过辣，生冷等不易消化和有刺激性食品。
• 采用力所能及的锻炼，不要过度劳累。
• 上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸运动。腹部练习仰卧起坐，下肢练习起蹲，上楼等。

杜兴氏肌营养不良症（Duchenne  Muscular  Dystrophy，DMD）是最常见的一种肌营养不良症。主要是指负责控制身体、保持肌肉健康的基因发生缺陷，引起疾病。

• 该病患者几乎总是男孩，症状通常从儿童早期开始。DMD 儿童很难站立、行走及爬楼梯。许多儿童最终需借助轮椅才能到处走动，其心脏和肺部也可能存在问题。
• DMD 是由患者的一个基因出现问题引起的。基因包含身体制造蛋白质所需的信息，这些信息可执行许多不同的身体功能。患有 DMD 的患者，其制造抗肌萎缩蛋白的基因就会被破坏。该蛋白质通常可保持肌肉强壮、保护肌肉免受伤害。
• 该病由父母遗传给孩子 DMD 基因而引起，因此男孩中更常见。如果孩子患有 DMD，6 岁之前可能会观察到最初症状。通常腿部肌肉最先受影响，因此其开始行走的时间，可能比同龄孩子要晚得多。一旦患者可以行走，可能会经常摔倒、无法爬楼梯或从地板上爬起来。患者在几年后，也可能开始走路摇摆或用脚尖走路。
• 没有治愈 DMD 的方法，但有缓解症状、保护肌肉及保持心肺健康的药物和其他疗法。
• 孩子可能需要手术来修复缩短的肌肉、矫正脊椎或治疗心脏或肺部问题。
• 随着孩子长大，肌肉会变弱，很可能无法行走。许多男孩在 12 岁时，需要轮椅来帮助他们到处走动。虽然有些孩子只活到青少年，但这种疾病的治疗前景优于先前。现今，患有 DMD 的年轻人可上大学、工作、结婚和建立家庭。

DMD 迄今为止尚无治愈的方法。提倡多学科综合治疗，以神经科医生为主，联合呼吸科、心内科、康复科、心理科的医生、DMD 专职护理人员和社会工作者，在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。每半年检查 DMD 患者的身体状况，并对治疗进行评估。

药物治疗

• 糖皮质激素：泼尼松 0.75 毫克/（千克·天）， 可以延长患者独立行走的时问。长期应用的不良反应主要有肥胖、骨质疏松、椎骨骨折、血压升高、血糖升高等。
  • 若无禁忌证，4~6 岁患儿的运动功能进入平台期时，应开始使用泼尼松治疗，同时补充钾、钙和维生素 D。
  • 不能行走的患者，泼尼松的剂量应减为 0.3~0.6 毫克/（千克·天）。
  • 若患者对泼尼松的不良反应无法耐受，则应减少 1/3 的用量，并在 1 个月后再行不良反应评估。
  • 国内的经验是对 12 岁以内的患儿，泼尼松的用量每天为 10~20 毫克，并根据患儿对药物是否耐受来调整剂量，同时注意补充钙片、维生素 D 和氯化钾，并嘱其控制饮食和适量运动。
  • 如需停用泼尼松，应逐渐减量至停止。
• 其他药物：口服维生素 E、辅酶 Q10，可能会有一定作用。

康复治疗

患者需要终身接受不同类别的康复治疗，以维持肌肉的伸展性和预防关节挛缩，改善肌肉的组织微循环，促进代偿性肥大，延缓肌纤维的变性和坏死，最大限度的维持残留的肌肉功能，维持心肺功能并延长生命。康复训练包括：

• 学龄前期可进行适当的肌肉阻力训练。可以使 DMD 患者的肌力增强，但不宜进行离心性耐力训练，如下楼梯，反复下蹲起立等。穿矫形鞋，可使踝关节挛缩减轻。
• 保持日常活动，做小运动量的游戏等。当患者行走困难时，可用站立床控制关节挛缩和脊柱前凸，用呼吸训练器锻炼肺功能。
• 注重手指功能的训练，鼓励患者操纵电动轮椅电钮，计算机键盘。
• 职能训练。DMD 患者可学习手工制作，雕刻，绘画等运动量小的技艺。

呼吸系统并发症的治疗

• 大多数 DMD 患者死于呼吸肌无力的并发症。如肺部感染，呼吸衰竭。
• 如果出现肺部感染，要及时使用抗生素，有效控制感染。
• 肺活量低于 50％的患者，应及时使用无创呼吸机。
• 当患者咳嗽无力和不能排痰时，应气管切开吸痰，保持呼吸道通畅。
• 2 岁以上的 DMD 患儿，可以接种肺炎疫苗，每年接种流感疫苗。

心脏病的治疗

患者心脏病主要是扩张型肌病' target='_blank'>心肌病和心律失常。

• 根据不同的症状可选用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI），血管紧张素受体 Ⅱ 阻滞剂；
• 心动过速可用 β 受体阻滞剂；
• 若 DMD 患者的扩张性心肌损害，明显影响其射血功能，可用洋地黄制剂。

外科矫形治疗

丧失行走能力后，DMD 患者常出现脊柱侧凸，后凸，对呼吸功能，进食，坐位等有较大影响，可进行脊柱侧凸手术治疗。

• 若患者在可步行期间发生骨折，应进行内固定手术稳定骨折，尽快恢复行走。
• 若患者失去行走能力后发生骨折，可用夹板或石膏固定骨折部位。

其他治疗

• 营养：要保持良好的营养进食，预防营养不良和肥胖。
• 骨质疏松：患儿在学龄期后会逐渐出现骨质疏松，应每年检查 1 次骨密度，及时补充维生素 D₃ 和钙。
• 心理治疗：患儿经常自暴自弃，情绪波动，不愿与人交往或有破坏性举动。需要在早期进行心理辅导。在成年期，需要良好的护理，独立人格发挥以及平等教育等。大约 30% 的 DMD 患者需进行抗抑郁治疗。对每个患者要进行具体分析，从而制定个体化的治疗方案。
• 教育：大部分患儿可完成小学 4 年级前阶段的学习，以后由于行动困难辍学。应鼓励患儿通过电视，电脑，多渠道进行学习。
• 家庭护理：早期进行关节的屈伸运动，改善关节畸形和肌腱挛缩；坚持进行热水浴，按摩，改善肌肉的血液循环。晚期应帮助患者翻身，排痰，改变体位，顺应患者的心愿。
• 基因治疗和干细胞治疗：DMD 的基因治疗和干细胞治疗，至今仍处于基础和临床研究阶段。因此，还不能作为 DMD 的临床治疗手段。

疾病发展及预后

目前尚无有效的治疗方法，因此只能积极选择治疗，延缓病情恶化的进程。随着孩子长大，肌肉会变弱，很可能无法行走。许多男孩在 12 岁时，需要借助轮椅使其到处走动。虽然有些孩子只活到青少年，但这种疾病的治疗前景优于先前。现今，患有 DMD 的年轻人可上大学、工作、结婚和建立家庭。

• DMD 是由患者的一个基因出现问题引起的。基因包含身体制造蛋白质所需的信息，这些信息可执行许多不同的身体功能。患有 DMD 的患者，其制造抗肌萎缩蛋白的基因就会被破坏。该蛋白质通常可保持肌肉强壮、保护肌肉免受伤害。
• 该病由父母遗传给孩子 DMD 基因而引起，因此男孩中更常见。
• 即使没有 DMD 家族史，因自身存在基因缺陷的人有时也会患上这种疾病，但非常罕见。

杜兴氏肌营养不良症几乎仅见于男孩。如果母亲本身是基因携带者，那么 50％男性为子代发病，通常起病于童年早期（2~8 岁）。DMD 患儿在不同的年龄段，具有不同的临床特征。

• 新生儿时期至 3 岁前：主要表现为运动发育延迟，多数患儿在 18 个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。出生后，患儿的血清肌酸激酶水平显著升高，可为正常值的 10~20 倍。
• 在学龄前期（3~5 岁）：主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正常。5 岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的 50~100 倍。
• 学龄早期（6~9 岁）：除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers 征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
• 学龄晚期（10~12 岁）：上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走困难或不能行走。虽无明显心脏症状，但超声心动图常显示左心房和左心室扩大。X 线检查可有脊柱侧弯。
• 青少年期（13~17 岁）：患者表现为起居等生活不能自理，需用轮椅外出活动，常有双膝关节、髋关节、肘关节挛缩，脊柱侧弯，摸头困难，曾经肥大的腓肠肌逐渐萎缩。
• 成年期（18 岁以上）：表现为全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩进行性加重，生活完全不能自理，呼吸困难，二氧化碳潴留，常因肺部感染诱发呼吸衰竭和心力衰竭 。
• 大约 1/3 的患者智力轻度下降。患儿因运动能力不如同龄儿，经常陷入自暴自弃的心理环境中，情绪不稳定，不愿与人交往或有破坏性举动。

可能的并发症有哪些？

后期严重患者会并发脊柱侧弯，肺部感染，呼吸系统并发症（呼吸肌无力），呼吸衰竭，甚至是器官衰竭。

由于目前尚无有效的治疗方法，因此，检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿格外重要。首先，应确定患儿的基因型，然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后，应进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生。