隐性骶椎裂，无症状或者症状轻微者必须定期随访密切观察，加强腰背肌锻炼。症状不重，但明确有脊髓栓系、脑结构发育异常等，可能导致疾病快速恶化者，应该接受手术干预。骶椎裂囊性突出者，一般都需要手术干预，特别是症状明显者，需尽早接受手术治疗。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 患者出现严重并发症，比如呼吸困难、感染导致的高热、意识不清或者肌肉抽搐等情况应立即就医。
• 若患者感觉近期症状较以前明显加重，应立即就医。
• 父母发现患儿有囊状凸起等明显异常，也应立即就医。

建议就诊科室

• 神经外科
• 产科
• 儿科
• 骨科
• 泌尿外科

骶椎裂是一种需要多学科共同参与治疗的复杂疾病，患者如何选择就诊科室，要视发病时的病情而定。

医生如何诊断骶椎裂？

医生会根据患者症状、体征及查体等线索，找到骶椎裂的证据。骶椎裂的确诊则需要完善患者的肌骨彩超、X 光平片，甚至是电子计算机断层扫描（CT）和磁共振检查（MRI）结果。若怀疑胎儿骶椎裂，医生会进行常规产前彩超、MRI ，查妊娠妇女血清或者羊水中的甲胎蛋白。

具体相关检查如下：

• 产前彩超：可以发现明显的骶椎裂。
• 妊娠妇女血清或者羊水中的甲胎蛋白检查：神经管存在明显发育缺陷时，甲胎蛋白可以出现异常增高。
• 脊柱 X 线平片：可以发现大部分的骶椎裂。
• 脊柱 CT+三维重建：除了可以发现骶椎裂，还可以得到立体的脊柱模型，便于医生更好地评估病情。
• 脊柱 MRI：无辐射，适合孕妇及出生后的患儿。医生可以得到 X 线平片或者 CT 无法提供的细节，比如脊髓、神经的形态及是否与周围组织黏连等。
• 四肢肌电图：可以检测神经损伤情况。
• 运动评估：避免不适当的运动造成二次伤害。

医生可能询问患者哪些问题？

• 你有无脊柱裂家族史？
• 母亲孕期是否有足量补充叶酸？
• 母亲孕期服用哪些药物或暴露于何种不良环境？
• 母亲是否接受规律产检？
• 你何时发现患儿有相关症状？
• 患儿症状有无明显加重或者缓解？
• 患儿是否到其他医院就诊过，做过哪些检查，有什么诊断？
• 若确诊胎儿或患儿为严重骶椎裂，你们家长会如何做？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 哪些检查或检验可以排除或确诊骶椎裂？
• 骶椎裂是否严重，我是否应立即接受治疗？
• 发现胎儿骶椎裂选择终止妊娠、行产前手术或者分娩后再行手术治疗的各种风险和获益？
• 手术后我是否需要家庭护理？
• 手术是否有后遗症？
• 术后康复锻炼及功能恢复应如何做？
• 我下一胎的备孕、妊娠等有什么注意事项？

患儿必须定期复诊，适当锻炼，积极进行康复训练。同时，家属需精心护理，社会要给予支持和鼓励。

具体日常注意事项如下：

• 医生和家长应严密观察患儿病情进展，定期复查，调整诊疗方案。
• 家长对患儿的护理至关重要，谨防因患儿活动不便出现压疮感染。
• 家长应引导、鼓励患儿自主进行身体锻炼并从事力所能及的体力劳动，积极参与家庭活动。
• 患者要进行完善、系统的康复锻炼，并坚持不懈。
• 有条件的适龄儿童应参加学校集体生活及学习。
• 患者可以积极参加工作、组建家庭等。

骶椎裂是一种先天性疾病，是由于骶椎骨性椎板缺损或棘突缺如导致的椎管不完全闭合。骶椎裂是脊柱裂的一种，因发生在骶椎段而得名，属于脊柱发育缺陷，发生在胚胎期第 28 周左右。

• 脊柱裂在全球范围的婴儿中，发病率约为 1~10/1000，其中 90%~95% 来自于无脊柱裂家族史的家庭^[1]。
• 除了基因因素，目前主流观点认为，骶椎裂的病因是胎儿在发育过程中，母体因叶酸摄入不足，导致胎儿椎管闭合不良^[2]；也有人认为，是胎儿在发育过程中出现原发性水动力学紊乱所致。与脊柱裂相关的非遗传因素还包括：环境暴露、体温升高、产妇抗惊厥治疗药物（如丙戊酸和卡马西平）、孕前孕妇糖尿病和肥胖等。
• 根据神经管缺损的程度，可以区分各种类型的骶椎裂。闭合性骶椎闭合不全也称为隐性脊柱裂，其特征是仅椎弓或椎板的骨缺损，无包块向体表突出；而显性骶椎裂可导致囊状突出，也被定义为囊性骶椎裂，囊肿内含有脑膜（脊膜膨出型），或者是脑膜与脊髓组织的混合体（脊髓脊膜膨出型）。
• 骶椎裂在大部分发病人群中可无症状或症状轻微，主要表现为骶椎裂相应部位皮肤可见陷凹、色素沉着、毛发异常生长、血管瘤等。症状严重者可能出现大小便失常、性功能障碍、感觉障碍、截瘫等神经损害症状。一般情况下，隐形骶椎裂无症状或者症状轻微，而囊性骶椎裂症状严重。
• 隐性骶椎裂无症状或症状轻微且病情不再发展的患者，可选择保守或对症治疗；对于症状严重或出现脊髓栓系综合征者，应积极接受手术治疗。但更应注重孕妇产前检查，提倡优生优育。
• 骶椎裂因其各种各样的症状及并发症，严重危害人们的健康生活。即使是无症状的隐性骶椎裂，因脊柱先天缺陷，也会表现出腰疼、脊柱疲劳性骨折等脊柱退行性病变。此外，如果骶椎裂合并脑积水、足内翻、髋关节脱位等症状，则更加难以处理。
• 骶椎裂发病率高，但大多数无症状。少数症状严重者，在胎儿期通过产前 B 超可发现明显畸形。医生也会用无辐射的核磁共振进行产前诊断。
• 患儿必须定期复诊，适当锻炼，积极康复训练。孕妇可以通过产前咨询、补充叶酸等措施来预防孩子骶椎裂。

骶椎裂是否需要治疗取决于患者的症状。隐性骶椎裂患者以及无症状者无需治疗；症状轻微且无明显进展者，可以接受止痛、营养神经等保守治疗；症状明显或囊性突出者，多需手术治疗，以保留或恢复脊髓神经功能。通常手术干预后，只有部分患者疗效满意，此时，医生会注重患者的心理干预。手术效果不能十分满意，且社会、家庭负担巨大，因此，减少严重出生缺陷人口更加符合中国的国情。

药物治疗

• 非甾体类抗炎药：乐松、依托考昔等止痛药，适用于舒缓轻微疼痛。
• 营养神经药：甲钴胺片、神经妥乐平片，适用于轻微神经症状者，比如轻微的麻木、感觉障碍及疼痛。
• 适当补充钙剂及维生素 D3：可以增强脊柱骨骼强度，延缓脊柱退行性病变。
• 通便药物治疗：因为肠道神经功能损害，患者排便功能受损，需要借助药物帮助排便。

手术治疗

产前手术

胎儿患有骶椎裂，孕妇和家属可以根据专业医生的建议，做如下选择：

• 实施终止妊娠手术。
• 继续妊娠，并施行宫内手术。此类手术技术要求严苛，并且孕妇及胎儿均要承担巨大的风险。术后还有宫内感染、胎盘早剥、早产等一系列风险。宫内手术可以降低患儿出生后脑水肿、脑结构异常、神经损害等症状的概率。
• 产前不对胎儿进行处理，行剖腹产后，再对患儿行手术干预。

产后手术

有学者认为，产前施行手术干预风险太大，建议对低位脊柱裂患儿在产后施行手术^[3]。

• 脊膜膨出型手术风险低，对神经通路基本不会造成干扰；
• 脊髓脊膜膨出型手术难度大，术后可能需要轮椅助行，残留膀胱、肠道功能不全及下肢症状。

其他治疗方法

• 清洁间歇导尿：适合神经源性膀胱功能障碍者，避免膀胱过分充盈导致膀胱和肾损害。
• 对于便秘：可以接受泻药、高渗性导泻药、栓剂、清洁灌肠配合治疗，进食高纤维食物，形成良好排便习惯等。
• 可以佩戴矫形支具，减缓下肢关节畸形进展。

疾病发展和转归

• 隐性脊柱裂可以不引起症状，患者能正常生活，预后较好，但随着年龄增长，可能会较正常人更容易发生腰部疼痛及应力性骨折。
• 显性脊柱裂，预后较差，术后仍可能无法像正常人一样生活，但手术可以提高生活质量。

骶椎裂发病因素中，遗传因素约占 60%~70%，但尚未厘清各致病基因或基因组的作用。母亲叶酸缺乏或者摄取利用障碍，糖尿病和肥胖的孕妇，胎儿期母亲曾暴露于某些药物或危险环境等，都与骶椎裂相关。

骶椎裂的常见原因有哪些？

• 遗传因素被认为是骶椎裂的主要因素。一名孕妇妊娠一例脊柱裂胎儿后，再次妊娠脊柱裂胎儿的概率为 3%；若曾经妊娠两例脊柱裂胎儿后再次妊娠，这一概率上升为 10%。
• 叶酸被认为是神经管闭合必不可少的营养物质，而叶酸缺乏是此病的诱因之一。医生推荐孕妇在备孕期，每天补充 0.4 毫克叶酸，这样可以有效降低胎儿神经管闭合不全的风险。
• 妊娠合并糖尿病或过度肥胖，都与脊柱裂有一定相关性。
• 体温升高、产妇抗惊厥治疗（丙戊酸和卡马西平）等，也可能导致胎儿骶椎裂。

哪些人容易患骶椎裂？

• 有脊柱裂家族史的新生儿。
• 因各种原因而不能摄入新鲜瓜果蔬菜的孕妇所妊娠的胎儿。
• 糖代谢异常或者肥胖孕妇所妊娠的胎儿。
• 孕期或者孕前期接受抗惊厥治疗的孕妇所妊娠的胎儿。

骶椎裂症状各异，有的患者没有症状，有的患者表现为表皮色素沉着、陷凹、毛发异常分布、毛细血管瘤乃至大小便失常、性功能障碍、下肢感觉异常及截瘫等。骶椎裂是低位脊柱裂，故症状较高位脊柱裂轻。

骶椎裂的常见症状有哪些？

骶椎裂的常见症状包括：

隐性骶椎裂

一般无症状，多为体检或者因其他身体不适在医院就诊时，无意间发现。但是，细心的家长可能发现，患儿骶椎裂体表部皮肤出现色素沉着、凹陷、毛发异常分布、毛细血管瘤等。以上症状可以陆续部分或全部出现，出现时间可在幼儿期或者成年后。相当多的患者可终生无症状，小部分患者的症状和显性骶椎裂相仿。

显性骶椎裂-脊膜膨出型

表现为脊柱后方有囊性包块凸起，内部充满液体。包块有皮肤覆盖，可暂时不表现神经受累症状。

骶椎裂-脊髓脊膜膨出型

• 囊性包块：囊性包块突出，内部充满液体及脊髓、脊膜等组织。包块可无皮肤覆盖，或者仅有浅薄的表层并容易破裂。
• 大、小便失常：表现为，3岁后患儿依然不可以自主控制排便排尿；或者白天可以自主控制小便，但晚上因神经发育不完善导致遗尿等。也可以表现为青少年逐渐无法自主控制排尿排便，或者排尿困难、排尿无力、漏尿、便秘等，这主要是因为随年龄增长，神经逐渐受累所致。
• 皮肤感觉障碍：患儿可能出现盆部、臀部、会阴、下肢感觉障碍，甚至因为感觉障碍无法规避危险，或出现皮肤缺损而不自知。
• 下肢运动障碍、肌肉萎缩：表现为运动不协调或运动功能受限，双下肢肌肉不同程度不对称萎缩。拮抗肌肌力失衡会导致继发性关节畸形，如足内翻或者髋关节脱位等下肢畸形。
• 性功能障碍：患者会阴或性器官皮肤感觉障碍无法接受性刺激，或者男性性器官无法正常勃起，可能产生心理障碍，并导致性生活不满意。
• 其他：骶椎裂属于低位脊柱裂，危险性较高位脊柱裂低。但如果合并高位脊柱裂，可以引发呼吸、吞咽困难、上肢运动障碍等症状。

骶椎裂可能会引起哪些并发症？

骶椎裂有各种各样的并发症，临床上处理并发症的难度不小于处理骶椎裂本身。

常见并发症包括：

• 学习障碍：表现为注意力难以集中，阅读能力下降，逻辑运算能力不足等。如果合并心理疾患，会使患者难以融入社会学习、生活及工作，学习障碍表现得更加明显。
• 脊柱退化加速：因为先天的骶椎畸形，使得脊柱骨性结构丢失正常的生物力学稳定性，加之附属的肌肉组织发育不良或者失用性萎缩，容易导致脊柱慢性疼痛，甚至发展为脊柱侧弯。骶椎应力性骨折就是骶椎先天缺陷加之运动不当所致。
• 皮肤感觉障碍的继发性伤害：骶椎裂区域神经支配下的感觉障碍，会削弱患者躲避外来危险刺激的能力，增加温度变化、压力等原因对皮肤造成伤害的风险。比如，环境温度可导致患者冬季冻伤或夏季太阳灼伤。
• 关节周围肌肉不平衡：根据瘫痪的程度，这种不平衡会导致各种问题，包括：髋关节发育不良、马蹄内翻足（马蹄内翻）、垂直距骨（下足摇动）、踝关节外翻、股骨扭转、胫骨扭转等。
• 脊髓栓系：脊髓神经与周围组织粘连，使得脊髓在患者椎管内不能随年龄增长而上升并受到牵拉，最后使患者逐渐出现下肢肌力下降、感觉障碍以及对膀胱、肠道失去支配能力。
• Arnold-Chari 畸形：脊柱裂合并脑部畸形，而脑干发育畸形可导致呼吸及吞咽困难。
• 脑结构畸形：如脑积水，症状为精神倦怠、易激惹、意识混乱、呕吐、眼球不自主运动或者肌肉震颤。
• 感染：显性骶椎裂的囊肿破损，可导致致命性脑膜炎。膀胱失神支配导致尿潴留，并继发尿路感染或者长期慢性皮肤破溃和压疮也是致命性的。

骶椎裂的具体病因尚未明确，孕妇可以尽量避免导致胎儿骶椎裂的高危因素。

具体预防方法如下：

• 补充足量的叶酸：孕妇备孕期开始每天服用 0.4 毫克叶酸，可以有效降低胎儿神经管畸形概率。叶酸容易被破坏，故瓜果蔬菜不宜过久贮存，蔬菜烹饪时间不能过长。同时，孕妇也应该补充复合维他命及综合矿物质。
• 产前咨询：特别是有脊柱裂家族史或者服用抗癫痫药物史的备孕妇女，应积极进行产前咨询。
• 孕妇产前可以适当减肥，控制血糖。
• 孕妇要规律产检。

感谢南方医科大学第三附属医院脊柱外科二区 卓文涛医生 参与本文撰写