检查

血清中植烷酸含量明显增高（正常为植烷酸<0.3mg/dl）。脑脊液检查：细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高为该病特异性改变。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌电图呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。

诊断

本病的诊断主要根据视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三主症。确诊有赖于血清中植烷酸含量增高，或患者皮肤成纤维细胞培养或羊水细胞的α羟化酶活性降低。

遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。

本病目前尚无有效治疗方法。重要的是早期识别Refsum病，植烷酸惟一的来源是食物（主要是存在于含叶绿素的食品中，奶制品及反刍动物脂肪中含量少），限制饮食可降低血浆和组织中植烷酸的水平，应注意避免热卡不足和出现体重减轻，否则可能出现血浆植烷酸反常增高和神经病' target='_blank'>多神经病复发。血浆置换是目前治疗此病的惟一方法，主要用于症状严重或迅速恶化的患者（可迅速改善临床症状）及少数饮食治疗失败的患者。对患者的同胞均应进行筛查以发现症状前或间歇期患者，并给予早期治疗。

本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。主要为植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚。贮积植烷酸的毒性可作用在视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏和肾脏。

临床表现

本病呈隐袭起病，常在童年后期或青春期开始发病，约1/3病例在10岁前出现明显症状，渐进性进展，有缓解期，也有在感染后表现为急性或亚急性发病，病程可持续数年或数十年。死亡原因多为呼吸麻痹或心衰。

1.眼部症状

患者表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型视网膜色素变性所致，也有表现为瞳孔缩小、畏光，对光反射或调节反射障碍。部分病人有白内障史。

2.神经系统症状

神经系统症状为慢性进行性多发性神经病变' target='_blank'>周围神经病变，四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累，可伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定；周围神经粗大，尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，表现为神经性耳聋，可为初发症状之一，前庭神经功能不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为，开始步态不稳，继之双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

3.其他表现

可有皮肤呈鱼鳞癣改变；心脏肥大，心率增快，心电图呈肌病' target='_blank'>心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。