检查

1.X线检查 腹部平片和钡剂灌肠X线摄影检查，可以了解肠道梗阻的情况。 2.肠道传输功能检查 可以用胃肠道特异标志物观察胃肠道通过时间。 3.组织病理学检查 经胃肠镜活检进行组织病理学及免疫组织化学染色法等进行病理诊断。

诊断

根据出生后即出现排便困难、便秘或腹泻、腹胀及腹痛等胃肠道症状，结合肠道传输功能检查及内镜和组织病理学检查可明确诊断。

Cajal间质细胞(ICC)是胃肠起搏细胞，位于调控肠道肌肉活动的神经丛之间。在胃肠道中仅ICC表达c-kit，因此可用免疫组化方法标记识别ICC。ICC的功能与其解剖分布存在密切关系。分布于胃、小肠环纵肌之间ICC(IC-MY)和结肠黏膜下的ICC(IC-SM)是起搏细胞，可产生和传播慢波。弥漫分布于环行和纵行肌肉的ICC或丛集分布于环行肌某些区域的ICC(ICC-IM)则被证实介导肠神经系统的信号传递。若黏膜下层与肌神经丛之间的Cajal间质细胞发生异常性增生，其功能性神经细胞可能因此过度活动，刺激神经丛造成神经节细胞的增生，导致巨大神经节及乙酰胆碱酯?活性增加，表现为肠道神经元发育异常的症状。

若患者出现腹胀、便秘等肠胃道症状，可以药物或少量灌肠的方式缓解不适，必要时需进行外科手术。

黏膜下层与肌神经丛之间的Cajal间质细胞发生异常性增生，其功能性神经细胞可能因此过度活动，刺激神经丛造成神经节细胞的增生，导致巨大神经节及乙酰胆碱酯酶活性增加。

临床表现

患儿出生后即出现排便困难、便秘或腹泻、腹胀及腹痛等症状。

由于胃肠道Cajal间质细胞的过度增生，可能有发展成胃肠道基质肿瘤的风险，因此患者宜定期随诊追踪，以及早发现、及早治疗。