哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 患者烦躁、焦虑不安，性格较前有所改变，影响日常生活；
• 患者偶尔有肌肉抽搐，并且发作次数逐渐增多。
• 患者记忆力减退，并短期内加重。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 患者出现严重的记忆力下降，并进行性加重，或者性格改变、行走不稳反复跌倒者，严重影响生活。
• 患者短期内反复出现无意识的肌肉抽搐，或者癫痫发作，同时有意识不清的情况。
• 患者突发言语不清、行走不稳、视力改变情况。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断朊病毒病？

诊断朊病毒疾病很难。如果有痴呆症等症状，医生可能会首先排除其他可能的原因。

具体介绍相关检查：

• 脊柱穿刺（也称为腰椎穿刺）：医生在两块椎骨（背部的骨头）之间插入一根针，收集大脑和脊髓周围的液体样本。
• MRI（磁共振成像）：用强大的磁体和无线电波来制作大脑的详细图像。
• CT 扫描（计算机断层扫描）：从不同角度拍摄的几张 X 光片被合成在一起，可以显示更清晰的大脑图像。

只有取一些脑组织样本来检查（称为脑活组织检查），医生才能确诊朊病毒病。但这是一项危险的手术，只有在医生认为患者可能患有另一种可以区别对待的疾病时才会这样做。

医生可能询问患者哪些问题？

• 你们怎么发现他有问题的？这种症状有多久了？起初病情如何？现在如何？身边其他人有这种类似情况出现吗？中间去哪里看过吗？医生考虑什么？给了什么治疗？结果如何？
• 你家里人有没有这种情况出现过？
• 以前有进行过手术、输血、有创检查吗？
• 最近去过什么内蒙古、新疆等畜牧区，进食过牛羊肉吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我是什么疾病？怎么得的这个病？
• 我的病能治好吗？
• 这个病传染吗？我还能别人正常生活吗？日常生活要注意那些？

具体日常注意事项如下：

• 禁止食用不符合卫生检疫的牛羊肉；
• 避免直接食用野生牲畜，或者未煮熟的肉；
• 日常看病到正规医院就诊，勿轻信他人到黑诊所进行有创检查及治疗，避免医源性感染疾病。

朊病毒病是一组影响大脑和神经系统的多个疾病，也称为传染性海绵状脑病（transmissible spongiform encephalopathy，TSE）。可导致严重的痴呆症或者无法控制身体，且疾病进展很快。朊病毒是一种微小的蛋白质，由于某种原因，它的折叠方式会损害健康脑细胞。患者可以无症状携带朊病毒很多年。

• 它们非常罕见，美国每年大约只有 350 例朊病毒病，人类和动物都可以发病。克雅病通常会发生于 60 岁左右的人，变异克雅病可以发生于年轻人。
• 朊病毒是大脑中没有正常运作的微小蛋白质。它们以错误的方式折叠，扩散，然后导致其他蛋白质也形成了相同的错误形状。这些错误形状的朊蛋白在大脑中积聚并形成团块。然后它们会杀死控制记忆、平衡和运动的神经元或叫做脑细胞。免疫系统无法抵抗它们，所以会有更多的健康脑细胞死亡。
• 影响人类的朊病毒病包括：
  • 克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD），最常见；
  • 变异克雅病（variant Creutzfeldt-Jakob disease，VCJD）；
  • 格斯特曼综合征；
  • 致死性家族性失眠症；
  • 库鲁病；
  • 可变的蛋白酶敏感性朊病毒病。
• 该病主要症状表现为情绪、记忆和动作的突然变化，焦虑或抑郁、平衡问题、行为或性格变化、痴呆症、记忆丧失、肌肉控制丧失，如突然的抽动或痉挛，癫痫发作、言语不清、吞咽困难、行走不稳和视力问题。
• 目前没有治疗方式，对于朊病毒病的治疗只有缓解症状
• 朊病毒病可引起人及家畜致死性中枢性系统的慢性退化性疾病，病理上的特点是大脑皮层细胞退化、空泡变性、死亡、消失，最终被星状细胞取代，因而造成海绵状态。这些疾病均以潜伏期长、病程缓慢、进行性脑功能紊乱、无缓解康复、最终导致死亡为特征。
• 虽然朊病毒疾病引起痴呆，但是阿尔茨海默病不属于这一类。这两种疾病都是因为蛋白质没有正常工作并损害了脑细胞，但两者的相关基因和蛋白质不同。
• 阿尔茨海默病的症状可能会逐渐缓慢地恶化。而朊病毒病很快就会恶化。但阿尔茨海默病和朊病毒病都无法治愈。

目前，对于朊病毒病的治疗只是缓解症状，这包括使用止痛药、抗抑郁药、镇静剂或抗精神病药物。患者还可能需要一根导尿管，来帮助排尿或胃管来帮助进食。

对症治疗

• 止痛药；
• 抗抑郁药；
• 镇静剂或抗精神病药物。

药物治疗

• 目前朊病毒抗体及核酸疫苗已经大量应用于临床诊断及治疗，但因为加大剂量会加重疾病，所以对该药物仍需进一步研究；
• 自噬细胞及 RNA 干扰等治疗有新进展，待临床试验进一步进展；
• 喹钠克林，盐酸氯丙嗪等一些具有三环脂基的诱导药物是 朊病毒有效抑制剂；多硫酸戊聚糖酯、二苯胺奈二磺酸及一些中草药（雷公藤，淫羊藿）等有可能对朊病毒病治疗有效；
• 到目前为止，还没有一种针对朊病毒病的上市药物，人们发现的对该病有积极作用的药物或者化合物，都具有强毒性，不适合用于朊病毒病治疗。

其他治疗方法

患者可能需要一根导尿管来帮助排尿或胃管来帮助进食。

疾病发展和转归

朊病毒病或传染性海绵脑病是由朊病毒引起的病的统称，它们都为致死性中枢神经系统的慢性退化性脑病，感染疾病后有超长潜伏期，且发病前无法检测和诊断。

患此种疾病的病人几乎都伴有痴呆、共济失调、震颤等症状。

感染途径包括遗传、医源性、食源性等途径；朊病毒可感染多个器官，已知的主要为脑髓，也有其他系统受感染，且预防难度大，人畜一旦患病，6 个月至 1 年内全部死亡，100% 死亡率。

朊病毒是大脑中没有正常运作的微小蛋白质。它们以错误的方式折叠，扩散，然后导致其他蛋白质也形成了相同的错误形状。

这些形状错误的朊蛋白在大脑中积聚并形成团块。然后它们会杀死控制记忆、平衡和运动的神经元或叫做脑细胞。免疫系统无法抵抗它们，所以会有更多的健康脑细胞死亡。

朊病毒病的常见原因有哪些？

• 原因不明。
• 基因遗传：大约 15% 朊病毒病患者有一个叫做 PRNP 的问题基因。该基因会在家族内遗传。
• 医源性感染：极少数情况下，人们会因感染而得朊病毒病，例如移植手术中的移植组织或外科医生使用了不洁工具。
• 受感染的食物：吃了感染牛海绵状脑病或称为疯牛病的牛肉，可能会患上变异克雅病。20 世纪 90 年代欧洲爆发过疯牛病，一些人得了变异克雅病并死亡。四人因输入受感染的血液而患上了变异克雅病。为了降低变异克雅病的风险，各国改变了养牛的方式以及收集或处理被捐血液的方式。

哪些人容易患朊病毒病？

• 遗传性，家族性朊病毒传染。
• 医源性，进行过器官移植（如：角膜移植）、或进行脑电图电极的植入检查、或者不慎使用污染的外科器械以及注射取自人垂体的生长激素的人群。
• 放牧人群误食被朊病毒病感染的动物。

朊病毒病的常见症状有哪些？

朊病毒病患者的主要症状包括：

• 焦虑或抑郁；
• 平衡问题；
• 行为或性格变化；
• 痴呆症；
• 记忆丧失；
• 肌肉控制丧失，如突然的抽动或痉挛；
• 癫痫发作；
• 言语不清；
• 吞咽困难；
• 行走不稳；
• 视力问题。

朊病毒病可能会引起哪些并发症？

常见的并发症包括：特异性蛋白质变性，病程较单一，缺乏并发症相关研究。

影响人类的朊病毒病包括：

• 克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）；
• 变异克雅病（variant Creutzfeldt-Jakob disease，VCJD）；
• 格斯特曼综合征；
• 致死性家族性失眠症；
• 库鲁病；
• 可变的蛋白酶敏感性朊病毒病。

由于朊病毒目前尚无有效的治疗方法，因此只能通过积极预防减少疾病发病。

具体预防方法如下：

• 消灭已知已经感染的牲畜，并且对疑似患病的人群进行隔离观察；
• 禁止食用污染的食物；
• 医疗中对手术、有创检查操作尤其是神经外科操作及要进行严格消毒；特别是器官移植手术要对供体严密检查排除患病可能；
• 对有家族性疾病的家属要密切注意，定期随访有无发病。