就诊科室

• 血液科

常见检查项目

• 病史采集：
  • 家族史：凝血障碍性疾病很可能受到家族遗传的影响，因此有必要询问患者及其家庭成员病史。
  • 患者基本情况：医生还需要了解患者的总体健康状况、近期用药情况、是否接触过有毒或放射性物质、是否还有其他慢性疾病或感染，以及日常饮食和营养状况。
  • 出血症状的特征：日常出血频率、出血部位、出血量、止血所需时间，以及女性的月经情况。
• 体格检查：医生会观察皮肤、粘膜的色泽是否正常、有无出血点、瘀斑，经常发生出血的部位或伤口情况。同时检查胸腹部是否有压痛，肝脾、淋巴结是否肿大等。
• 血常规检查：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
• 血生化检查：测定血液中的各种生化成分，评估是否感染以及肝、肾功能是否正常。
• 外周血涂片：观察血液内各种细胞的形态特征。
• 凝血四项：通过测定凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），评估凝血功能是否存在障碍。
• 血小板聚集试验：主要测评血小板的聚集功能是否正常。
• 免疫学定量检测：评估血小板和凝血因子相关抗原、抗体的水平，以及各种酶的生物活性水平。
• 基因检测：可用于产前筛查或确认致病基因携带者。

患者应积极控制或去除病因，改善生活方式，确保用药安全，减少出血风险。

控制或去除病因

• 根据医生的指导，积极治疗原发病，控制或缓解病情。
• 遵照医生的安排，定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。

注意用药安全

• 患者无论服用何种药物，都需要事先咨询临床医生。
• 部分药物具有显著的血小板抑制作用，会加大出血风险，例如阿司匹林和布洛芬。

戒烟限酒

• 香烟的烟雾中存在大量有害成分，可造成全身性的危害，尤其通过肺部进入血液。
• 酒精则可能刺激血管；还可能与药物发生相互作用，影响疗效；过度酗酒还容易引发伤害事故，极大提升出血风险。

确保营养均衡

确保日常饮食营养均衡，有足量的水果、蔬菜、鱼类和坚果，补充身体所需的维生素和微量元素。

应尽可能减少创伤、出血风险

• 推荐的锻炼方式包括散步、慢跑、室内单车等。
• 避免剧烈运动或对抗性运动，例如拳击、散打和足球，减少创伤、出血的风险。
• 工作或生活中如果需要使用尖锐物体或接触高温，一定要做好防护措施。

加强患儿日常监护，协助做好疾病管理

• 假如是儿童患者，家长在日常生活中尤其要注意监护，避免发生意外伤害。
• 运动时要给患儿带好护膝、护肘、头盔，睡觉的小床务必要有护栏，家具尖角处最好都要装上防护垫。

当血管受到创伤之后，就会启动一系列的止血、凝血过程。血液中有十多种凝血因子，以及数十种调节“凝血～抗凝”动态平衡的辅助因子，共同参与这一过程。凝血因子的主要作用就是促使纤维蛋白凝集并覆盖于创伤处，发挥有效的止血作用。

假如发生凝血因子缺乏或功能异常，就有可能形成凝血障碍性疾病（Coagulation Defects）。凝血障碍的严重程度通常决定了患者的出血风险程度，部分患者即使是轻度创伤也会流血不止，甚至在毫无征兆的情况下突发性大出血，危及生命。

常见的凝血障碍性疾病是由先天性缺陷或疾病、药物所致，主要包括：

• 先天性凝血障碍：
  • 血友病：临床最常见的出血性遗传病，各种类型血友病患者均是由于先天性凝血因子缺乏而导致严重的凝血障碍。
  • 冯·维勒布兰德氏病（VWD）：又称为血管性假血友病，患者先天性缺乏 VW 因子，导致与之相关的凝血因子 Ⅷ 也难以维持正常水平，发生显著减少。
• 获得性凝血障碍：并非与生俱来，而是继发于某些疾病或药物损害：例如慢性重症肝病、维生素K缺乏症导致的凝血因子生成不足、弥散性血管内凝血等疾病导致的凝血因子消耗过多、长期使用抗凝药物、病理性抗凝物质或抗生素产生的不良反应等。

症状轻微的患者暂时无需治疗，只需定期监测随访。对于先天性凝血障碍性疾病患者，临床治疗的主要手段是替代疗法，输注新鲜冰冻血浆或患者体内缺乏的凝血因子制剂。获得性凝血障碍性疾病患者的治疗重点在于及时控制、去除病因，降低出血风险。

症状轻微的患者

• 无需治疗，只需定期监测总体健康状况，测评各项凝血功能指标的变化趋势。
• 若医生认为有必要，也会推荐患者日常适当补充铁剂或维生素。
• 当患者发生创伤、计划接受外科或牙科手术、女性分娩时，医生会给予预防性用药。

症状严重的患者

假如患者是由于大出血而入院治疗，那就需要给予急诊输血治疗，同时局部加压包扎或手术结扎血管。

获得性凝血障碍性疾病患者

• 停用致病药物或与相关科室医生沟通改变用药方案。
• 医生会根据患者的原发病，将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗。

先天性凝血障碍性疾病患者

主要治疗措施是替代疗法：根据病因输注新鲜冰冻血浆或患者体内缺乏的凝血因子制剂。

临床常见的治疗措施

药物

• 去氨加压素：刺激人体释放更多的凝血因子。
• 抗纤维蛋白溶解药：保护纤维蛋白凝块不被分解，例如氨基己酸、氨甲环酸。

手术

• 关节受损者需修复关节或施行关节置换术。
• 内脏出血或颅内出血需手术止血，去除血肿。

凝血障碍性疾病的病因大致可分为 2 类：先天性和获得性。先天性凝血障碍性疾病是由于家族遗传或自身基因缺陷所致；获得性凝血障碍性疾病则是继发于其他疾病或药物不良反应。

先天性凝血障碍性疾病的常见病因有哪些？

先天性凝血障碍性疾病是由于家族遗传或自身基因缺陷导致凝血因子，往往伴随终生，难以根治。

血友病

临床最常见的出血性遗传病，存在多种类型，患者均为凝血因子缺乏（例如 A 型缺乏 Ⅷ 因子，B 型缺乏 Ⅸ 因子）导致严重的凝血功能障碍。

• 血友病 A 型和 B 型都是 X 染色体连锁的隐性遗传病。人体染色体一般成对编组，隐性遗传病是指只要成对的染色体中有 1 条是正常的，个体就不会表现出疾病症状，仅是疾病基因的携带者。但性染色体存在特殊性，女性是“XX”，男性是“XY”，也就是说携带致病基因的母亲可以表现正常，一旦将致病 X 染色体传给男孩，由于男性仅有 1 条 X 染色体，疾病症状立刻就会显示出来。
• 因此，血友病患者的男性比例更高，而致病基因多数来源于母亲一方。

遗传性凝血因子XI缺陷症

• 常染色体隐性遗传性疾病，发病无性别差异，出血症状相对较轻。

冯·维勒布兰德氏病（VWD）

• 又称为血管性假血友病，患者先天性缺乏 VW 因子，导致与之相关的凝血因子 Ⅷ 也难以维持正常水平，发生显著减少，导致凝血障碍。
• 该病是常染色体遗传病，多数为显性遗传。只要成对编组的染色体中有 1 条带有致病基因，个体就会呈现出疾病症状。

获得性凝血障碍性疾病的常见病因有哪些？

获得性凝血障碍性疾病是继发于其他疾病或药物不良反应，解决问题的根本在于控制或去除病因。

• 肝病：例如肝硬化、暴发性肝炎、妊娠期急性脂肪肝；
• 维生素 K 缺乏症；

• 自身免疫病：抗磷脂抗体和抗磷脂综合症；

• 恶性肿瘤；

• 弥散性血管内凝血（DIC）；

• 病理性抗凝物质 ；

• 药物副作用：例如长期或大剂量使用抗凝剂；长期或大剂量使用抗生素。

凝血障碍性疾病可见于不同年龄段的人群。患者的病因复杂多样，症状严重程度轻重不一，存在非常显著的差异。

凝血障碍性疾病有哪些常见症状？

部分患者症状轻微，平时出血并不明显，可能完全没有察觉任何异常。

常情况下，患者的典型临床特征包括：

• 皮肤、粘膜可能经常有出血点或瘀斑；
• 经常流鼻血或牙龈出血；
• 外伤后止血较困难，出血时间显著延长；
• 很小的伤口，例如拔牙，都可能引起大出血；
• 女性患者可能月经出血量过多，并导致失血性贫血。

重症患者可能发生：

• 不明原因的内脏出血，形成黑便或血尿；
• 常见膝、肘、肩、踝关节出血，形成血肿，限制运动功能，破坏关节结构；
• 突发性颅内出血，可能危及生命。

就目前的医疗技术而言，无论是基因突变还是药物或疾病所引发的凝血障碍性疾病，患者自身都难以实现有效预防，只能在发现症状后尽快就医诊治。伴有家族病史的孕妇，若有条件可以开展产前基因筛查，基于筛查结果考虑是否继续妊娠。