哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 当患儿出现不明原因的四肢无力（尤其是以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢）、肌肉弛缓、行走困难、步态异常、腱反射减低或消失等表现时。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 当病变累及呼吸肌，出现肋间肌麻痹时，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，此时应尽快就诊。

建议就诊科室

• 神经科

医生如何诊断脊髓性肌萎缩症？

医生会根据患者的症状，结合影像学、肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断，基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。

本病仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，有近端重于远端，下肢重于上肢等临床特点。结合其他检查资料及基因检测结果，再进一步依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等作出分型诊断。一般在本病早期或不典型，应注意与下列疾病鉴别：

• 新生儿型重症肌无力：其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗乙酰胆碱受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于 2～6 周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
• 先天性肌张力不全 （Oppenheim 病）：出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
• 进行性肌营养不良：一般在脊髓性肌萎缩症 Ⅱ、Ⅲ 型患儿中需注意与 Duchenne 型或 Becker 型肌营养不良进行鉴别。

常用的辅助检查包括：

• 血清血清肌酸磷酸激酶（CPK）：Ⅰ 型血清 CPK 均为正常。Ⅱ 型偶见增高，其 CPK 同功酶 MB 常有升高。Ⅲ 型  CPK 水平常增高，有时可达到正常值的 10 倍以上，且同功酶变化以 MM 为主; 一般 CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK 水平才开始下降。
• CT 肌肉扫描：此有助于脊髓性肌萎缩症与各型肌营养不良的鉴别。脊髓性肌萎缩症呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变， 肌组织反射丧失; 而肌营养不良则表现为大量的低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在脊髓性肌萎缩症患者中很少见。
• 电生理检查：可反映四种主要类型脊髓性肌萎缩症的严重程度和进展情况。
• 病理检查：肌肉活检对确诊脊髓性肌萎缩症具有重要意义。其病理表现的特征是具有失神经，和神经再支配现象。各型脊髓性肌萎缩症亦有不同的肌肉病理特点。
• 基因诊断：基因检测可为确诊提供可靠的证据。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有什么症状？症状是什么时候出现的？
• 症状在什么情况下加重或者缓解？
• 家族中有类似疾病患者吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会得脊髓性肌萎缩症？
• 该如何确诊？需要做哪些检查？
• 该如何治疗？治疗成功率怎样？
• 患者预后如何？能够改善的像正常人一样生活吗？
• 是否会复发？
• 我的家人是否需要接受筛查？
• 生活中需要注意什么？

该类患者日常应该注意避免感染，适当增加被动运动，目前无特效的治疗方法，因此，避免病情的加重和各种并发症的发生就尤为重要。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的，以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。

• 脊髓性肌萎缩症，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传性神经变性疾病，仅次于囊性纤维化，同时也是继假肥大型进行性肌营养不良之后的，第二大神经肌肉遗传性疾病。其发生率在活产婴儿中为 1/6000～1/10000，在携带者中的发生率为 1/40～1/60。
• 该病为常染色体隐性遗传，由运动神经元生存（SMN）基因第 7 号外显子（断裂基因中的编码序列）纯合缺失引起。
• 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型脊髓性肌萎缩症，属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30 岁以上起病的归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和 X 连锁隐性等不同遗传方式。
• 该病以肌无力和肌萎缩为主要表现。
• 目前本病尚无有效治疗方法，主要为对症支持疗法。

目前尚无治疗脊髓性肌萎缩症的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。

• 应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。
• 配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。
• 如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床患者需注意预防肺炎，及下肢静脉血栓等并发症。
• 近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。

疾病发展和转归

该病目前尚未特效治疗方法，多数患者预后较差。

脊髓性肌萎缩症的常见原因有哪些？

脊髓性肌萎缩症的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题，近几年来在基因定位的研究方面取得了很大进展。可能与运动神经元生存（SMN）基因、神经细胞凋亡抑制蛋白 （NAIP）基因有关。

成年型患者，仅部分发现有运动神经元生存基因的缺失，提示与儿童型患者有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

脊髓性肌萎缩症的常见症状有哪些？

该病以肌无力和肌萎缩为主要表现，根据发病年龄以及病情严重程度不同，将脊髓性肌萎缩症分为 4 型，不同类型的临床表现和预后并不一致:

Ⅰ 型( Werdnig- Hoffmann 病)

• 属于严重型，患儿多于出生后 6 个月内发病，主要表现为严重的全身肌张力低下、肌无力，不能独坐，通常在 2 岁前由于呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡。
• 值得引起注意的是，有些一出生就发病的患者有可能从胎儿时期开始就已经患病。
• 有研究表明，其可能的发病原因，是患儿在胎儿时期异常的运动神经元进行性死亡。

Ⅱ 型

• 属于中间型，发病较 Ⅰ 型稍迟，通常于 1 岁内起病，极少于 1～2 岁间起病。
• 发病率与 Ⅰ 型相似。
• 婴儿早期生长正常，但 6 个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。
• 1/3 以上的患儿不能行走，20%～40% 的患儿 10 岁以前仍具行走能力，多数患者表现为严重的肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。
• 有 1/3 的患者面肌受累，50% 以上患者可见舌肌及其他肌肉纤颤，腱反射减弱或消失。
• 本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。

Ⅲ 型

• 又称 Kugelberg-Welander 病，一般于幼儿期至青春期起病，而多数于 5 岁前起病。起病隐匿，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。
• 早期大腿及髋部肌无力较显著，以致患者行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。
• 脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌（口腔上膛后部的肌肉）无力，眼外肌正常。
• 约 1/4 患者伴发腓肠肌（系小腿后群肌之一）假性肥大，此几乎均见于男性患者中。
• 半数患者早期可见肌束颤动，弓形足（足弓非常高，在站立时脚底的中间部分不能贴在地面上）亦可见到，腱反射减弱或消失，感觉正常。
• 本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命，表现较严重的病例往往为男性患者。
• 本型血清 CPK（血清磷酸肌酸激酶）可有不同程度的增高，EMG（肌电图）除呈神经原性改变外，尚可与肌原性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症进行鉴别。

Ⅳ 型

• 属于成年型，一般在 30 岁以后发病，病情轻微，生存时间可与正常人无差别。
• 主要表现为缓慢发生的肢体近端无力以及肌菱缩，也可累及肢体远端，可有以骨盆带肌和肩胛肌为主的脊髓性肌萎缩症，即四肢近端和躯干，出现进行性、对称性肌无力和肌肉委缩，肌张力降低。
• 其临床症状和体征较难与假肥大型进行性肌营养不良，以及其他类型的运动神经元变性疾病相鉴别。

由于本病预后不良，故防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用 聚合酶链式反应偶联单链构象多态性分析（PCR-SSCP）、聚合酶链式反应-限制性酶切及连锁分析法，进行脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。