哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 肌强直。
• 肌痉挛。
• 自发性骨折。
• 严重影响行走。
• 心动过速。
• 自主神经紊乱。
• 眼球运动障碍。
• 构音障碍。
• 共济失调。
• 乳糜泻。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 骨折。
• 心律失常。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断僵人综合征？

目前尚无统一、权威的诊断标准及指南。医生主要根据患者所述病史、症状、体征，结合相关辅助检查，以进行诊断，同时需排除其他疾病。

具体相关检查如下^[5]：

• 肌电图：表现为安静状态下主动肌和拮抗肌同时出现持续运动单位活动。肌电图在僵人综合征的诊断及鉴别诊断中尤为重要。
• 脑、脊髓 MRI：通常该病无特殊表现，行此检查主要是为排除其他疾病。
• 实验室检查（抗体的滴度与疾病严重程度不相关）：
  • 抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性（GAD-AK）：只有在典型的 SMS 临床表现的基础上，GAD-AK 才具有诊断意义。
  • 特定的神经元蛋白抗体：可检查出甘氨酸受体（GlyR）抗体、γ-氨基丁酸 A 型受体（GABAAR）抗体、二肽基肽酶样蛋白-6（DPPX）的抗体、甘氨酸转运蛋白2（GlyT2）等。
  • 其他自身抗体：常见抗胰岛细胞抗体、抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体等；偶尔可见抗乙酰胆碱受体抗体。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有没有肌肉抽搐或痉挛？
• 这样的症状有多久了？
• 是否有骨折？
• 是否有胸闷心悸？
• 有哪些慢性疾病？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 走路不稳是怎么引起的？
• 这个病怎么治疗？有治愈的可能吗？
• 治疗后会不会留后遗症？
• 会遗传吗？
• 需要注意哪些事项？

日常生活中要适当活动保持机体活动性，以免健康肌肉群病变。尽量避免视觉、触觉等诱发加重因素。日常生活最好有家人监护，以防跌倒，并给予鼓励、关心，关注患者心理健康。若症状加重，应及时就诊。定期复查，适当调整治疗方案。

僵人综合征（stiff person syndrome，SPS）是一种原因不明的罕见的中枢神经系统（CNS）慢性自身免疫性疾病。与免疫、副肿瘤综合征、遗传等关系密切。临床表现为波动性、可诱发性的肌肉僵硬和痉挛，且伴明显疼痛^[1]。

• 多为散发，少数呈家族聚集性。多成人起病，男女比例约为 1：2。儿童期起病罕见。
• 目前病因未明，但与免疫、副肿瘤综合征、遗传等关系密切。
• 根据临床表现分为三型：经典 SPS、SPS 变异（局灶性或节段性，如僵硬腿、僵硬臂；僵人叠加综合征等）、具有肌强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎。
• 典型表现为严重的躯干、四肢（尤其是腿部）肌肉僵硬、痉挛，呈波动性，多对称分布，同时伴明显疼痛。症状可由声音、情绪、触觉诱发或加重。患者还有明显的活动障碍、易跌倒、关节变形，甚至出现自发性骨折^[2]。
• 僵人综合征需终生治疗，以减轻或维持现有症状、提高生活质量为治疗目标；治疗应保持活动性，并针对障碍程度进行抗痉挛、抗惊厥、免疫调节或免疫抑制药物治疗^[3][4]。
• 该病一般呈缓慢波动性进展，最终可导致动作静止、无法行走，甚至死亡。
• 大多数进展缓慢或稳定在某一阶段；快速或亚急性进展少见；少数（10%～15%）死亡。极少数情况下能被治愈^[6]。

该病需终生治疗，以减轻或维持现有症状、提高生活质量。治疗应保持活动性，并针对障碍程度进行抗痉挛、抗惊厥、免疫调节或免疫抑制药物治疗^[6]。

药物治疗

常用药物如下：

• 镇静剂：首选苯二氮卓类，如地西泮、氯硝西泮。
• 肌松剂：如巴氯芬、替扎尼定。
• 免疫调节（疗效通常会有延迟，并不一定有效）：如免疫球蛋白、免疫抑制剂（包括霉酚酸酯、硫唑嘌呤）。

其他治疗方法

• 注射肉毒素杆菌。
• 普瑞巴林（神经痛）。
• 单克隆抗体：如利妥昔单抗。
• 丙戊酸、左乙拉西坦：针对局灶性癫痫，抑制大脑皮层兴奋性。
• 皮质醇激素。
• 血浆置换、血浆粘附（免疫吸附）：可能会出现抗体滴度反弹式增加。

疾病发展和转归

该病一般呈缓慢波动性进展，最终可导致动作静止、无法行走，甚至死亡。

大多数进展缓慢或稳定在某一阶段；快速或亚急性进展少见；少数患者会发生（10%～15%）死亡，常见死亡原因自发性、医源性、跌倒、药物滥用；极少数情况下能被治愈。

目前病因、机制尚不完全明确，但可知与免疫、副肿瘤综合征、遗传等关系密切。

僵人综合征的常见原因有哪些？

• 与自身免疫密切相关：
  • 往往合并自身免疫性疾病：1 型糖尿病、甲状腺炎、萎缩性胃炎、伴或不伴维生素B₁₂ 缺乏的低维生素血症、白癜风等；这些疾病多数在僵人综合征出现后才逐渐显露。
  • 存在多种抗体：约 60%～80% 患者，检查抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-AK）阳性，只有在典型的 SMS 临床表现的基础上，GAD-AK 才具有诊断意义；其他常见自身抗体有抗胰岛细胞抗体、抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体等；偶尔可见抗乙酰胆碱受体抗体；可见神经元蛋白抗体：GlyR、GABAAR、DPPX、抗突触小泡蛋白抗体，几乎所有相关的抗原均定位在抑制神经元的突触中。
• 与副肿瘤综合征相关：如成人可见于乳腺癌、小细胞肺癌、胸腺瘤等。
• 与遗传相关：部分有家族聚集现象。

哪些人容易患僵人综合征？

I 型糖尿病、甲状腺炎、萎缩性胃炎、伴或不伴维生素 B12 缺乏的低维生素血症、白癜风、乳腺癌、小细胞肺癌、胸腺瘤等患者均易患本病。

典型表现为严重的躯干、四肢（尤其是腿部）肌肉僵硬、痉挛，呈波动性，多对称分布，同时伴有明显疼痛。症状可由声音、情绪、触觉刺激诱发或加重。患者还有明显的活动障碍、易跌倒、关节变形，甚至出现自发性骨折。

僵人综合征的常见症状有哪些？

常见症状包括：

• 肌强直和肌痉挛：受累肌肉阵发性或持续性收缩，导致肌肉僵硬、疼痛、局部关节活动受限，主要累及躯干、下肢肌肉，多为对称性。严重影响步态，长期肌肉牵拉导致障碍性关节弯曲、关节变形（腰椎前凸等）、自发性骨折。听觉、触觉、情绪刺激均可诱发或者加重症状表现。
• 肌阵挛：肌肉抽搐、腱反射亢进。
• 癫痫样自主神经紊乱（大出汗、阵发性心动过速）：发作性大出汗、心慌等。
• 眼球运动障碍、构音障碍、吞咽障碍：眼球运动受限或者不灵活、说话含糊不清、饮水呛咳、进食困难等。
• 共济失调：肢体运动不协调、站不稳、不能准确用手指指鼻尖等。
• 神经心理疾病（抑郁、焦虑）：因为疾病引发的疼痛、活动受限、畸形，导致患者情绪低落、有自杀倾向，或者急躁易怒、害怕跌倒受伤等。

僵人综合征可能会引起哪些并发症？

若该病没能得到及时救治或救治不当，随病情进展，可能会出现一系列并发症。

常见并发症包括：

• 活动障碍。
• 骨折。
• 肌阵挛性焦虑（反射亢进）。
• 癫痫样自主神经紊乱（大出汗、阵发性心动过速）。
• 局灶性癫痫。
• 眼球运动障碍。
• 构音障碍。
• 巴宾斯基征和共济失调。

目前暂无预防方法。