哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 语言发育延迟和异常：患儿语言技能发育明显落后于同龄人，不能与人进行正常交流。
• 社会交往障碍：患儿无法建立和维持正常的同伴关系，缺乏与人互动的意图。不能理解他人的情绪和需求，不能根据社交场合调整自身行为。
• 限制性和重复性的行为、兴趣和活动：患儿表现出刻板重复的动作或者行为，例如经常摇晃手、扭动身体、踮着脚尖走路等。固执地专注于日期、路线、物体的气味或者不寻常的物体等。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 本病一般不会出现威胁生命的情况，没有拨打 120 的必要。如果并发有抑郁等精神疾病，出现自残行为时，要及时就医。

建议就诊科室

• 精神心理科
• 儿科

医生如何诊断广泛性发育障碍？

当医生怀疑是广泛性发育障碍时，常通过病史采集、体格检查、精神心理检查、智力测试、影像学检查、实验室检查等来诊断。

具体介绍相关检查：

• 询问病史：目的是了解患者病情，初步对患者症状进行评估。需要询问患儿家属，患儿的异常表现及其出现的时间、持续时间、发展情况等。
• 体格检查：对患儿的体温、血压、脉搏、五官等进行检查，用以排除如视力、听力损害等问题。
• 智力测试：目的是明确患儿的智力发育情况。采用韦氏智力测验来评估患儿的智商，并与正常范围做比对。
• 精神心理检查：目的是明确患儿的精神状况、症状的严重程度。采用孤独症儿童行为量表、艾森克人格问卷、焦虑抑郁量表等对患儿的症状行为、人格气质及情绪进行评估。
• 影像学检查：必要时采用脑电图、脑部磁共振成像、脑血管造影等辅助检查，目的是了解有无脑部器质性病变。
• 实验室检查：必要时进行血常规、血生化、尿常规、肝功生化等常规检查，目的是为病史及体格检查提示的相关疾病，提供支持证据或帮助排除这些疾病。

医生可能询问患者哪些问题？以及患者可以提前准备哪些信息？

• 症状是从什么时候开始的？患儿家属可以将各个症状出现的时间、频率、变化情况写在记录本上，方便医生详细了解发展过程。
• 患儿的父母或者兄弟姐妹有没有患广泛性发育障碍？
• 患儿或者亲属有没有遗传性疾病？
• 患儿出生时期的胎龄和体重是多少？
• 母亲怀孕时候有用过什么药物吗？
• 母亲是否患有糖尿病、高血压？
• 患儿有无长期毒物或放射线暴露？

具体日常注意事项如下：

• 用药注意事项：需要按照医嘱服用，不要漏服和多服，若出现血脂异常、血压改变、头晕、疲劳嗜睡等副作用且难以忍受时，请及时就医。
• 定期复查：无论是行为与教育治疗还是药物治疗，都需要每月至少去医院进行复查 1 次，主要复查核心症状改变及认知学习功能情况。
• 饮食：按照医生推荐的膳食摄入，注意补充钙和维生素 D，可以多吃鱼、牛肉、牛奶等食物。不要吃辛辣刺激的食物，如辣椒、火锅等。
• 运动：家长可以每天带宝宝出去活动 2~3 小时，如逛公园、去儿童游乐场等；可以召集小区里的小朋友与宝宝一起踢毽子、玩游戏等。注意不要让患儿进行危险运动，例如倒立、扳手腕、拔河、碰碰车等。
• 生活护理、其他：家长应密切监视孩子行为，防止孩子误食、自伤行为。

• 什么是广泛性发育障碍？本病是一组神经发育异常，而引起发育障碍的疾病。多数发生于婴幼儿时期，症状在 5 岁以内就已明显^[1]。
• 该病的患病情况如何？我国该病的患病率为 0.265%，男性高于女性^[2]。美国患病率高达 1.47%，男童患病率约为女童的 4 倍^[3]。
• 为什么会得本病？本病的病因尚不完全清楚。目前医学界主要认为该病与遗传因素、怀孕期及生产期的一些有害因素，例如毒物暴露、产前感染、低出生体重、胎粪吸入（如果胎儿在子宫中排出了粪便，那么有可能把它吸入体内）等有关^[4]。男性儿童、父母生育年龄较大、遗传性疾病患者（如结节性硬化病、脆性 X 染色体综合征等）、母亲具有代谢性疾病（如糖尿病、高血压）等是本病的危险因素。
• 该病有哪些类型？根据发病的年龄、病程、症状类型及其严重程度，可以分为儿童期孤独症、非典型孤独症、Rett 氏综合征、童年瓦解性障碍、Asperger 氏综合征以及待分类的广泛性发育障碍六大亚型。这些分型对于患者而言，意味着相应的行为和教育治疗可能不同。
• 会传染吗？本病不是传染病，不会传染。
• 该病的主要症状有哪些？该病的典型症状是，患儿不能与别人正常沟通和交往，并且兴趣、行为与活动内容局限、刻板而重复。多数患儿同时智力比较低下，社会适应能力较差。
• 如何治疗本病？本病目前尚无方法治愈，但大多数患者通过行为和教育治疗可以缓解症状。治疗关键点在于医生要根据每位患者的症状，制定不同的治疗方案。治疗难点在于目前只能针对具体症状进行治疗，尚无根治此病的特效疗法。
• 该病的主要危害是什么？若不进行正规治疗，患儿在长大后也难以正常与人交流交往，还可能会引起癫痫、多动、冲动、焦虑、抑郁等，严重影响患者的身心成长健康、生活质量以及社会功能。
• 该病能治好吗？有没有什么后遗症？该病不能完全治愈，但经过规律治疗，患儿的社会交流与交往能力可以得到提升，刻板行为可以得到有效改善。部分患者会遗留一些社交、语言和行为方面的症状表现。
• 该病会遗传吗？该病可能会遗传。

目前广泛性发育障碍治疗着重针对核心症状，进行行为和教育治疗，并可采用药物治疗控制症状。

药物治疗

精神药物不能治疗广泛性发育障碍本身，用药前必须采取行为与教育治疗。当患儿有精神疾病、社会心理或环境应激因素时，则可能需要药物治疗^[5]。

• 非典型性抗精神病药：用于治疗易激惹性、自我伤害以及攻击行为。常用药物有利培酮、阿立哌唑。
• 兴奋性药物：用于治疗注意力不集中和多动行为。常用药物为哌甲酯。
• 抗癫痫药：用于治疗合并癫痫发作的患者。常用药物有丙戊酸钠、奥卡西平。

其他治疗

• 行为与教育治疗：目的是改善患儿核心症状及适应能力、减少负面行为以及提高学习功能和认知功能，是改善广泛性发育障碍核心症状、提高患者生存质量的最有效方法。目前常见的治疗模式有^[6]：
  • 强化行为治疗：基于行为矫正原理，对患儿的行为进行分析，强化已经形成的良好行为并减少不良行为。
  • 结构化教学法：以患儿和家庭为中心的个体化干预模式，目的是改变环境和提高技能。
  • 发展和关系模式：侧重于教授患儿一些预期年龄没有充分学习的，但是对个体发展至关重要的技能，如社交沟通、情感关系、认知功能等。
• 补充和替代治疗：当广泛性发育障碍传统的治疗方法缺乏效果，或患者有特殊医疗保健需求（例如存在胃肠道症状或癫痫发作等），补充和替代治疗可以辅助传统的行为和教育治疗。最常用的补充和替代治疗包括维生素、补充剂、特殊饮食以及按摩疗法等。

疾病发展和转归

• 若不及时接受正规治疗，患者随着年龄增长仍然会保持社交、语言及刻板行为的症状，甚至会越发严重。部分患者可能合并癫痫发作或其他躯体或神经发育障碍。严重影响患者的身心成长健康、生活质量以及社会功能。
• 经过规范治疗，虽然不能完全治愈，但多数患者的核心症状可以得到有效改善，社交能力与语言能力得到提升，能融入一般同龄人的活动，认知发育水平也能逐渐恢复。也有部分患者会表现出一些残留的社交、语言和行为方面的症状。

目前尚不完全清楚广泛性发育障碍的病因。医学界普遍认为本病与遗传因素有关。此外，环境因素以及围生期（怀孕第 28 周到出生后一周）相关因素也可能与该病有关。

广泛性发育障碍的常见原因有哪些？

• 遗传因素：多个基因间的相互作用很可能是本病的发生原因。
• 神经生物学因素：大脑结构及功能异常，可能会引起广泛性发育障碍。
• 环境因素：少数病例由环境因素导致，例如，患儿出生前或出生后暴露在有毒物质（如麻醉剂、有机汞化合物等）或者致畸物（如放射线等）下。
• 围生期因素：患儿产前遭受细菌或病毒感染，出生体重低、胎龄低，出生时吸入胎粪等。

哪些人容易患广泛性发育障碍？

有如下不可改变的危险因素的人群，更容易得病：

• 性别：虽然男女均可发病，但本病更多见于男性儿童。
• 父母年龄：父母生育年龄较大可能增加后代患病风险。
• 遗传性疾病患者：患有结节性硬化病、脆性 X 染色体综合征、15q 染色体重复/三体化或缺失、苯丙酮尿症等遗传性疾病的患儿，更容易发生。

有如下可改变的危险因素的人群，更容易得病：

• 有毒物或致畸物暴露史：患儿出生前或出生后有暴露在毒物质（如麻醉剂、有机汞化合物等）或者致畸物（如放射线等）下，可能更容易患病。
• 产前感染：出生前遭受过细菌或病毒感染的患儿，可能更容易发生。
• 具有围生期有害因素的患儿：患儿胎位异常、出生体重低、胎龄低、出生时吸入胎粪等，可能会增加患病风险。
• 母亲具有代谢性疾病：母亲患有肥胖、糖尿病、高血压等，后代可能更易患病。

社会交往障碍、沟通技能缺陷、局限而重复的行为活动是广泛性发育障碍的三个典型表现。该病症状因人而异，存在个体差异。

广泛性发育障碍的常见症状有哪些？

• 儿童期孤独症：在 3 岁以前发病，以男童多见，主要表现有：
  • 社会交往障碍：患儿不能跟他人进行正常的人际交往。不能根据社交场合调整自身的行为，对他人的情绪缺乏反应。
  • 语言交流障碍：患儿不能应用任何已掌握的语言技能，与他人无法正常沟通交流。
  • 兴趣局限与刻板行为：患儿可能会固定地专注于日期、线路或某种物品。并且可能会表现出反复地、无目的地摇晃身体、扭动手、上下楼梯等刻板行为。
  • 精神发育迟滞：多数患儿表现为智力低下和社会适应困难。
• 非典型孤独症：非典型孤独症的症状在 3 岁以后才表现出来。患儿在社会交往障碍、沟通障碍、刻板与重复行为，这三方面有一项或两项没有明显异常，但在其他方面比较突出。通常伴有严重的精神发育迟滞，或严重语言发育障碍。
• Rett 氏综合征：只见于女童，患儿早期发育正常，通常在 7~24 个月后，逐渐出现神经系统和心理发育等，多方面的停滞和倒退。患儿最常见的表现为反复的手扭动或“洗手样”动作。同时有头颅增长变慢，6~12 岁时可能会出现肢体运动不协调表现。常有过度换气、不能正常咀嚼食物和大小便失禁。
• 童年瓦解性障碍：患儿 2 岁以前身心发育正常，大多起病于 3~4 岁，患病后已经获得的能力会出现减退甚至丧失。同时出现社会交往、沟通和行为功能多方面的异常。有时出现运动控制能力下降以及大小便失禁。
• Asperger 氏综合征：男童多见（男女比为 8:1），一般到 7 岁左右症状明显。具有社交功能异常，兴趣局限、行为刻板重复的典型表现。但没有语言和认知的明显发育延迟，这是与孤独症的重要区别。多数患儿智力正常，但常有显著的行为笨拙，个别患儿在某些学科能力超群。

广泛性发育障碍可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 癫痫发作
• 多动冲动
• 焦虑
• 抑郁
• 睡眠问题
• 便秘

对于不可改变的危险因素，预防方式如下：

• 男性患儿：男性患儿出生后，家长应注意观察孩子平时的行为表现、语言发育情况、与家人的互动情况是否有异常。
• 父母年龄较大：母亲不要长期口服雌孕激素类避孕药，充分做好产前检查。
• 遗传性疾病患者：患有结节性硬化病、脆性 X 染色体综合征、15q 染色体重复/三体化或缺失及未治疗的苯丙酮尿症等疾病的患儿，应积极治疗疾病，每年进行检查，主要监测智力、语言、交往能力的发育情况。

对于可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 毒物或致畸物暴露：家长应避免让孩子暴露在有毒物质（如麻醉剂、有机汞化合物等）、致畸性物质（如放射线）下。
• 产前感染：母亲怀孕时应注意卫生，勤洗手，不吃生冷的食物，尽量避免感染的可能。
• 具有围生期有害因素的患儿：母亲在怀孕时应保持充足的营养摄入，每月监测胎儿的体位、发育情况。
• 母亲具有代谢性疾病：母亲患有肥胖、糖尿病、高血压，应积极治疗、控制病情。加强运动，控制体重，每天都对血糖、血压进行监测。