检查

1.血脂检查的项目

血清TC、血清HDL-C、血清TG血清LDL-C增高。　　

2.复查

如首次检测发现异常，则宜复查禁食12～14小时后的血脂水平。1～2周内血清胆固醇水平可有10%的变异，实验室的变异容许在3%以内，在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前，至少应有2次血标本检查。

诊断

在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8～10.3mmol/L（300～400mg/dL）和3.4～4.5mmol/L（300～400mg/dL）。由于该疾病大多数是隐形遗传的，经常没有高脂血症或早发CHD的家族史。掌或结节性黄瘤有助于诊断。

掌或结节性黄瘤不存在时，特异性的诊断将更困难并且需要特殊的检测手段。如果可以，VLDL胆固醇水平的测量可发现富含胆固醇的残骸颗粒。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS，电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型，或者通过在从白细胞获得的DNA中分析apo-E的基因型来评估是否为apo-E2纯合子。

高脂蛋白血症Ⅲ型又名宽β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇（达1000mg/ml）和甘油三酯（达2000mg/ml）有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E突变纯合子是高脂蛋白血症Ⅲ型特定的病因。

由于Ⅲ型高脂蛋白血症受同时存在的代谢因素的影响很大，必须积极的寻找并治疗肥胖、饮酒、糖尿病和甲减。如果这些因素能被发现并成功治疗，脂质异常通常都能被纠正，血浆脂质可不需用药即回复正常。特别是与甲减相关的Ⅲ型高脂蛋白血症对甲状腺激素替代治疗有戏剧性的反应。

饮食治疗应着眼于限制总脂肪、饱和脂肪酸和胆固醇和如何可行限制热量以减轻体重。在绝经后妇女中应考虑用雌激素治疗，这是因为雌激素可以显著的降低高脂血症。

如果饮食治疗和对同时存在的代谢因素的治疗不能得到满意的结果，应该开始药物治疗，可选用烟酸，纤维酸衍生物或HMG-CoA还原酶抑制剂，它们对治疗该疾病均有效。

预后

因冠脉或外周血管动脉硬化进展而异。

β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起，为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外，还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂异常似乎需要继发因素的存在，如造成残骸清除障碍的代谢因素，这些因素可由脂蛋白过度引起。糖尿病或饮酒，或由进一步损害脂蛋白清除的因素引起。

临床表现

手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。